Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder 058 นางสาวพุธิตา สิงหาทอ 1B - Coggle Diagram
Genetic disorder
058 นางสาวพุธิตา สิงหาทอ 1B
single gene disorder
เกิดจากการผ่าเหล่า
เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
เกิดโรค
Hantington's Disease
Polycystic Kidney Disease
Neurofibromatosis
ได้รับเพียง 1 ยีนเกิดโรคได้ 50%
เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)
ได้รับยีนจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่
เกิดโรค
Sickie Cell Disease
Cystic Fibrosis
Phenylketonuria
เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked)
เกิดได้น้อย
เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อย
เกิดโรค
Hemophilia
Color blindness
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม X
ขาดหายไป 1 โครโมโซม
เป็นแบบ 44+XO
เกิดเฉพาะผู้หญิง
เกินมา 1 โครโมโซม
ชาย 44+XXY / 44+XXXY = Kinefelter's
หญิง 44 + XXX / 44+ XXXx = Super female
Chromosomal Abnormalities Disorder
ความผิดปกติที่เกิดกับ Autosome
จำนวน Autosome เกิน
คู่ที่ 21 = Downงs syndrome
คู่ที่ 18 = Eaward's yndrome
คู่ที่ 13 = Patau's syndrome
Trisomy
เพิ่มขึ้น 1 โครโมโซม พบประมาณครึ่งหนึ่ง
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมไม่แยกออกจากกันตอนแบ่งเซลล์
หรือ Nondisjunction
โครโมโซมไม่มาเข้าคู่ หรือแยกก่อนกำหนด หรือไม่แยก
ความเสี่ยงอยู่กับมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี
ความผิดปกติที่รูปร่าง autosome
การหลุดหายของโครโมโซม คู่ที่5 ตำแหน่ง del5p15.2-15.3
Cri-du-chat syndrome
การหลุดหายของโครโมโซม คู่ที่22 ตำแหน่ง 22q11.2
Digeorge syndrome
Chromosome
ประกอบด้วย 1DNA, 2Histone protein
ลักษณะ
คล้ายเส้นด้ายบางๆเรียกว่า โครมาติน ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส
โครมาติน คือ สายDNA ที่พันรอบโปรตีน (histone)
เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว โครมาตินจะหดสั้นเป็นแท่ง "โครโมโซม"
แต่ละโครโมโซมมีแขนสองข้าง " โครมาทิด" ซึ่งมีจุดเชื่อมกันระหว่างแขนสองข้างเรียกว่า เซนโทรเมียร์
เป็นที่อยู่ของ Genes
ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจะเกี่ยวกับโปรตีนเสมอ
เซลลฺสืบพันธ์ุ
มีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของ เซลล์ร่างกาย = 23 แท่ง
Zygote (เซลล์อสุจิ+เซลล์ไข่) มีโครโมโซมครบตามเซลล์ร่างกาย = 46แท่งในมนุษย์
1 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ
ที่เหลืออีก 22 คู่ เป็นโครโมโซมร่างกาย
เรียกว่า ออโตโซม (autosome)
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม
ปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป
โรคที่พบบ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอ้วน อัลไซเมอร์ เบาหวาน หรือมะเร็ง
การตรวจหาความผิดปกติ
1.ตรวจสารพันธุกรรม - ยีนหรือDNA
2.ตรวจโครโมโซม
3.ตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม
วิธีที่นิยม
1.การเจาะน้ำคร่ำ ใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์
2.การตรวจโครโมโซม ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์