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Behinderungen u. geistige Behinderung - Coggle Diagram
Behinderungen u. geistige Behinderung
2.Fragiles X Syndrom
Ursachen
ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom
Typische Merkmale
das Gesicht lang u. schmal
das Kinn kann sehr ausgeprägt,kantig sein
Kopfumfang überdurchschnittlich groß
die Ohren können sehr groß sein u. stehen häufig ab
6.das Gesicht bei Kindern ist noch nicht ausgeprägt
80 % von Erwachsene Männer haben Hodenvergrößerung(makroorchidie)
die Gelenke sind oft überstreckbar
8.die Muskelspannung ist häufig schwächer aber ein erhöhter ist möglich
9.haben einen auffälligen Gang
sie wirken schlaksig u. unbeholfen
ist nach dem DS die häufigste genetische Ursachen geistigerer Behinderung
die Verdachtsdiagnose lässt sich dann molekulargenetisch bestätigen bzw. ausschließen
beim Vollbild Erkrankung liegen auch charakteristische körperliche Symptome vor
die einen ersten Hinweis zur Diagnose liefern
Jungen u. Männer sind meinst stärker betroffen als Frauen
Verhaltensauffälligkeiten
Aufmerksamkeitdefizite ขาดสมาธิ
3.autismusähnliche Züge
1.das Vermeiden v. Blickkontakt
soziale Scheu
stereotypes Verhalten
1.Hyperaktivität
wedeln häufig mit den Händen od. beißen in den Handdrücken , wenn sie besonders erregt sind
sind leicht erregbar
6.neigen in jungen Jahren zu heftigen Wutausbrüchen
Frustrationstoleranz ist niedrig
nach der Pubertät schwächen viele Verhaltenauffälligkeiten ab
die Entwicklung
verläuft verzögert
laufen spät
können Gleichgewichtsstörungen haben
mit der Feinmotorik wie z.B. dem Halten von Stiften od. dem Umgang mit Besteck haben sie häufig Probleme
die Sprachentwicklung beginnt spät u, verläuft langsam
haben eine undeutliche Aussprache
wiederholen einzelne Wörter oder Sätze (Echolalie)
stellen gern wieder die gleichen Fragen
haben ein hervorragendes Langzeitgedächtnis
Orte u. Wege prägen sich fotografisch ein
entwickeln oft ein starkes Interesse für ein Sachgebiet
7.Mehrfachbehinderungen
wenn mehrere Behinderungstypen gleichzeitig vorhanden sind
zum Beispiel eine Körperbehinderung in Kombination mit einer kognitiven Behinderung
in Englisch--> Multiple disabilities and visualimpairment“ (MDVI) verwendet
sehr individuell in seinen Fähigkeiten, Schädigungen und besonderen Bedürfnissen
Mehrere auftretende Behinderungen in ihren Auswirkungen nicht additiv, sondern multiplikativ sind
Daher spricht man von der Multiplikation des Zustandsbildes.
Kombination von Schädigungen in 3 Hauptgruppen
2.zweifach sinnesbehindert
3.Mehrfachbehindert
1.zusätzlich behindert
3.Prader Willi Syndrom
entsteht durch eine spontane Mutation des Erbgutes kann somit jeden treffen
Typische Merkmale
3.Fehlendes Sättigungsgefühl
4.massives Übergewicht
2.motorische u. intellektuelle Verzögerung
Sprech u. Sprachprobleme
Ernährungsschwierigkeiten u. Muskelschwäche bei Neugeborenen
6.Verhaltensprobleme
Diagnose
kann im ersten Lebensmonat durch einen molekulargenetischen Test erstellt werden
kann jedes Symptom einzeln therapiert werden
PWS fehlt entweder ein kleines Stück im väterlichen Chromosom 15 (Mikrodeletion) oder Sie haben zwei Chromosomen 15 v. der Mutter u. keines vom Vater geerbt (Disomie 15)
Viele vom PWS Betroffene sind noch ohne Diagnose.
Eine frühe Diagnostik ist von entscheidender Bedeutung für eine Therapie.
klinische Hauptmerkmale genauer
Gedeihstörung
ab 2 Jahre --> Hyperphagie --> Adipositas
Trinkschwäche
verzögerte motorischen Entwicklung
ausgeprägte Hypotonie im Neugeborenenalter
Spracherwerb verlangsamt u. bleibt oft eingeschränkt
Beeinträchtigung des Kurzeitgedächtnisses u. abstrakter Denkvorgänge
Atemstörungen
zentralen Hypoventilation
zentrale Apnoe
obstruktive Schlafapnoe
4.Angelmann Syndrom
Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 15
Charakteristisch
1.eine Verzögerung der körperlichen u. geistigen Entwicklung
das Ausbleiben v. Sprache
3.die geistige Entwicklung wie Kleikinder
4.Jugendliche u. Erwachsene bedürfen Betreuung, denn sie kennen kein Gefahren u. können nicht selbst versorgen
drei v. vier leiden unter epileptischen Anfällen--> ständiges Verletzungsrisiko
haben eine normale Lebenserwartung
überdurchschnittlich häufiges Lachen--> sehr fröhliche Menschen
8.Erworbene geistige Behinderung
als Folge eines Schädel Hirn Traumas (SHT)
Definition
1.ist ein Oberbegriff für gedeckte bzw. offene Schädelverletzungen mit Gehirnbeteiligung.
2.Auslöser ist eine Gewalteinwirkung auf den Kopf, zum Beispiel ein Schlag, Sturz oder Aufprall.
Dies kann zu
2.einer Hirnschwellung sowie unter anderem zu Blutungen im Gehirn führen
3.die direkt oder bis zu 48 Stunden nach der Verletzung auftreten können.
1.einem Schädelbruch
4.Letztendlich kommt es dadurch –je nach Schwere der Verletzung -zu einer mehr oder weniger starken Schädigung des Gehirngewebes.
als Folge eines Schädel Hirn Traumas (SHT)
1.wird üblicherweise nach dem Punktwert in der Glasgow-Coma-Skala (GCS) eingeteilt.
2.In dieser Skala erhält der Patient für bestimmte Reaktionen Punkte
Kriterien sind
2.verbale Reaktion auf Ansprache und motorische Reaktion
3.Bereits bei der orientierenden Untersuchung am Unfallort werden Augenöffnen
1.Augenöffnen
4.Reaktion auf Schmerzreize und sprachliche Äußerungen des Unfallopfers erfasst
5.Aus den Beobachtungen ergibt sich ein Punktwert zwischen 3 und 15, wobei 15 die höchstmögliche Punktzahl der GCS darstellt.
6.Die Ausprägung der entstandenen Schäden wird in drei Schweregrade eingeteilt:
GCS-Wert von 13 –15: Das leichte Schädel-Hirn-Trauma (SHT 1)
GCS-Wert von 9 –12: Das mittelschwere Schädel-Hirn-Trauma (SHT 2)
GCS-Wert von 3 -8: Das schwere Schädel-Hirn-Trauma (SHT 3)
als Folge v. Zerebraler Hypoxie
Hauptursache einer sekundären Hirnschädigung ist die zerebrale Hypoxie
Hypoxie = hypo-oxygenierung, d.h. „zu wenig Sauerstoff(versorgung)“
ine zerebrale Hypoxie tritt immer dann auf, wenn das Sauerstoffangebot den Sauerstoffbedarf der Nervenzelle nicht deckt
als Folge von neurochirurgischen Eingriffen (z.B.: bei Tumoren oder Aneurysma)
Mögliche Komplikationen
2.Sehstörungen
Gesichtsfeldausfälle
Visusminderung
Augenmuskellähmung
3.Schlaganfälle
Gefühlsstörung
Sprachstörung
Lähmungen
epileptische Anfälle
Koma)
2.Entzündungen/Infektion
Abszesse
Hirnhautentzündung
Mukozele
Störung des Hypothalamus
Störungen der Temperaturregulation
Stoffwechselstörungen
Hormonstörungen
1.Nachblutungen
5.Rett Syndrom
eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen u. körperlichen Behinderung
fast ausschließlich Mädchen betrifft
Handstereotypien als besonderes Merkmal
nach Monaten
ein vermindertes Kopfwachstum
ein Verlust v. erworbenen Fähigkeiten u. sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar
Kinder erlernen das laufen nicht od. nur eingeschränkt
Typische Begleiterscheinungen
Epilepsie
Atmungsauffälligkeiten
1.Skoliose โรคกระดูกสันหลังคด
Hauptkriterien
1.Verlust sinvoller Gebrauchs d. Hände
klatschen
beißen
waschen
2.Verlust erworbene Sprachfähigkeiten
Gangstörung od. Gehunfähigkeiten
Weitere Kriterien
niedriger Muskeltonus
verfärbte, häufig kalte u. marmorierte Extremitäten รอยกระดำกระด่าง
Schlafstörungen
5.Skolioseโรคกระดูกสันหลังคด
6.Wachstumstörungen
kleine, oft kalte Füße u. Hände
Zähneknirschen (Bruxismus)
8.ungewöhnliche Phasen von Lachen u. Schreien
verminderte Schmerzreaktion
Atemauffälligkeiten im Wachzustand
6.Autismus Spektrumsstörungen
1.Schwierigkeiten
im sozialen Verständnis
in der sozialen Interaktion
in der sozialen Kommunikation
2.anders Wahrnehmungsverarbeitung
3.ungewöhnliche Denkweisen u. Problemlösungen
4.intensive, oft sehr spezielle Interessen
5.Atypische manchmal repetitive Bewegungen
6.Bedürfnis nach Routine u. Beständigkeit
1.Trisomie 21
ข้อสอบ!!! 2.Typische Merkmale
die Hände u. Füße
Finger u. Zehen kurz
der große Zeh steht ab. (Sandalenlücke)
breit
4.die Gelenke
überstreckbar
das Gesicht
ist runder
die Zunge wirkt groß
der Mund leicht offen ( wegen schlaffen Gesichtsmuskulatur)
die Muskulatur
insgesamt schlaffer
1.die Augen
eine schmale Hautfalte läuft entlang dem inneren Augenwinkel
auf der iris können helle Pünktchen zu sehen sein
vom ineren zum äußeren Winkel schräg aufwärts gerichtet
die Körpergrößer
kleiner als der Durchschnitt
Übergewicht
Kuschelbedürftig
3.häufige Begleiterkrankungen ข้อสอบ!!!
4.Hals, Nase, Ohren, Gehör
angeborenen --> innenohrschwerhörigkeit
in späteren Monaten u. Jahren
Mittelohrschwerhörigkeit durch
engen Verhältnisse im oberen Respirationstrakt
gehäufte Atemwegsinfekte
das Gehör früh geachtet werden--> für eine gute sprachliche Entwicklung
in den ersten Lebenstagen
ein Gehör- Screeningtest (OAE)
oft haben enge Gehörgänge--> das OAE nicht ableitbar sind
Falls OAE negativ--> weitere Kontrolle Hirnstammaudiometrie (ALGO / BERA)
jährlich kontrolliren
5.Schlafapnoe ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
in jedem Alter wegen der engen Verhältnisse in den oberen Atemwegen --> Schlafapnoe ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
Hinweise สัญญาณ
2.hörbare Atemstopps
3.ungewöhnliche Schlafhaltungen
1.Schnarchen
offensichtlich unerholsamer Schlaf
HNO Facharzt Abklärung
Schlaflabor
3.Blutbild
im Neugeborenen Alter
betriff die myeloproliferative Reaktion
ein Risiko für die akuten myeloischen Leukämie
1.ein erhörtes Risiko für Blutbildveränderungen
im Kinder u. Jugendalter
Risiko für maligne hämatologische Erkrankungen
empfehlen ein Screening für Schildrüsenwerte
1.komplettes Blutbild
2.Differentialblutbild
ข้อสอบ!!! muss auf klinische Hinweise reagieren z.B. bei
Erschöpfbarkeit
gehäufte Infekte
1.Blässe
Fieber unklarer Ursachen
Knochenschmerzen
Gerinnungsstörung
ein Differentialblutbild bestimmt werden
bei suspektem Befund--> hämatologisch spezialisierten Zentrum
6.Augen
in den ersten Lebenstagen überprüft Linsentrübung (Katarakt)
in den ersten Lebensmonat--> Dakryostenosen (Verengung des Tränen- Nasengangs
Später
Störungen des Sehvermögens
Kurz, Weitsichtigkeit
Schielen
Astigmatismus
zeitgerecht zu erkennen, behandeln
jährlich zum Augenarzt
gut sitzenden Brille bei flachem Nasenrücken
2.Schilddrüse
in den ersten Lebenstagen wird mittels der Stoffwechsel- Screeningkarte (PKU Guthrie-Karte) überprüft
in jedem Lebensalter eine erhöhte von Schilddrüseunterfunktion (Hypothyreose)
in späteren Lebensjahren steigt die Wahrscheinlichkeit für eine autoimmunbedingte Hypothyreose
7.Mund
das Symptom Muskelhypotonie betrifft die gesamte Muskulatur
das Stillen ist eine natürliche Unterstützung für eine optimale Entwicklung der Mundmortorik
bei Stillschwierigkeit--> Hebamme, Stillberaterin
die Hypotonie der orofazialen Mukel กล้ามเนื้อหน้า
zur anfänglichen Saug u. Kauschwierigkeiten führen
Überweisung zur Logopädie ratsam für
Nahrungsaufnahme
Sprachlautbildung
Kommunikation
8.Zähne
die Durchbruchsfolge ist verändert
der Durchbruch der bleibenden Zähne ist häufig verzögert
der Milchzahndurchbruch erfolgt häufig verzögert
Morphologische Abweichungen der Zähne bezüglich Form u. Größe sind häufig
Oligodontie (fehlende Zähne)
überzählige Zähne ฟันเกิน
Zahnfusionen
9.Magen Darm Trakt
1, Ösophagusatresie (Kontinuität d. Speiseröhre ist unterbrochen) mit od. ohne tracheoösophagealer Fistel
Fistel = röhrenförmiger Kanal, der ein Organ mit der Körperoberfläche oder mit einem anderen Organ verbindet
Zwerchfellhernie คือภาวะที่ส่วนของกระเพาะบีบขึ้นไปในพื้นที่อกผ่านช่องเปิด (“hiatus”) ที่อยู่ภายในกระบังลม
Duodenalatresie ดูโอดีนั่มตีบตัน / Stenose (am häufigsten)
4, Analtresie
5.Morbus Hirschsprung โรคลำไส้โป่งพองแต่กำเนิด
werden schon in den ersten Lebenstagen symptomatisch
und bedürfen teilweise eines sofortigen chirurgischen Eingriffs
bei Prompter Therapie einer isolierten Anomalie ist die Prognosie günstig.
Muttermilch begünstigt die Postoperative Verdauung u. die rasche Heilung
6.in späteren Jahren bei intermittierendem Erbrechen ,Retention verschluckter Fremdkörper --> Diagnose Duodenalstenose
7.gastroösophagealem Reflux Aufgrund ösophagealer Motilitätsstörungen
Obstipation, mögliche Ursachen
Morbus Hirschsprung
Hypothyreose
1.angeborene Herzfehle
Herzuntraschall erforderlich
Herzkontrolle
bei Neugeborenen
weitere Kontrolle im 3 bis 5 Lebensmonat
bis zu 50% haben Herzfehler
10.Zöliakie
eine entzündliche ,autoimmunologisch bedingte, lebenslangbestehende Enteropathie โรคลำไส้อักเสบ mit möglichen Systemerkrankungen ausgelöst durch glutenhaltige Nahrungsmittel
Aufgrund der hohen Assoziationsrate von DS u. Zöliakie soll allgemein ein serologisches Screening durchgeführt werden
1.Ursachen
95% liegt bei der Fälle in einer unüblich verlaufenden Zellteilung
vermutet Schädigungen v. Keimzellen durch
Strahlungen
natürliche Vorgang des Alters
Körperzellen 47 statt 46
Das 21 ist dreifach vorhanden
einige körperliche Besonderheiten
Fehlfunktion d. Schilddrüse
Herzfehler
hohe Infektanfälligkeit
Veränderungen im Magen - Darmbereich
früher Diagnose u. gezielter therapeutischer Intervention meist medizinisch erfolgreich behandeln
in der Schwangerschaft
Pränatal Diagnostik= vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden
lässt sich zwar das DS erkennen, aber nicht beseitigen od. heilen
Lebenserwartung liegt über 60 Jahren
Fähigkeiten
die geistigen--> weisen eine enorme Streubreite auf
Sprachentwicklung--> immer verzögert