Behinderungen u. geistige Behinderung

2.Fragiles X Syndrom

7.Mehrfachbehinderungen

3.Prader Willi Syndrom

4.Angelmann Syndrom

8.Erworbene geistige Behinderung

5.Rett Syndrom

6.Autismus Spektrumsstörungen

als Folge eines Schädel Hirn Traumas (SHT)

als Folge eines Schädel Hirn Traumas (SHT)

als Folge v. Zerebraler Hypoxie

Ursachen

Typische Merkmale

1.Trisomie 21

ข้อสอบ!!! 2.Typische Merkmale

3.häufige Begleiterkrankungen ข้อสอบ!!!

1.Ursachen

4.Hals, Nase, Ohren, Gehör

5.Schlafapnoe ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

3.Blutbild

6.Augen

2.Schilddrüse

7.Mund

8.Zähne

9.Magen Darm Trakt

1.angeborene Herzfehle

10.Zöliakie

95% liegt bei der Fälle in einer unüblich verlaufenden Zellteilung

vermutet Schädigungen v. Keimzellen durch

Strahlungen

natürliche Vorgang des Alters

Körperzellen 47 statt 46

Das 21 ist dreifach vorhanden

einige körperliche Besonderheiten

Fehlfunktion d. Schilddrüse

Herzfehler

hohe Infektanfälligkeit

Veränderungen im Magen - Darmbereich

früher Diagnose u. gezielter therapeutischer Intervention meist medizinisch erfolgreich behandeln

in der Schwangerschaft

Pränatal Diagnostik= vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden

lässt sich zwar das DS erkennen, aber nicht beseitigen od. heilen

Lebenserwartung liegt über 60 Jahren

Fähigkeiten

die geistigen--> weisen eine enorme Streubreite auf

Sprachentwicklung--> immer verzögert

die Hände u. Füße

4.die Gelenke

das Gesicht

die Muskulatur

1.die Augen

die Körpergrößer

Übergewicht

Kuschelbedürftig

eine schmale Hautfalte läuft entlang dem inneren Augenwinkel

auf der iris können helle Pünktchen zu sehen sein

vom ineren zum äußeren Winkel schräg aufwärts gerichtet

ist runder

die Zunge wirkt groß

der Mund leicht offen ( wegen schlaffen Gesichtsmuskulatur)

Finger u. Zehen kurz

der große Zeh steht ab. (Sandalenlücke)

breit

überstreckbar

insgesamt schlaffer

kleiner als der Durchschnitt

Herzuntraschall erforderlich

Herzkontrolle

bis zu 50% haben Herzfehler

bei Neugeborenen

weitere Kontrolle im 3 bis 5 Lebensmonat

in den ersten Lebenstagen wird mittels der Stoffwechsel- Screeningkarte (PKU Guthrie-Karte) überprüft

in jedem Lebensalter eine erhöhte von Schilddrüseunterfunktion (Hypothyreose)

im Neugeborenen Alter

1.ein erhörtes Risiko für Blutbildveränderungen

betriff die myeloproliferative Reaktion

ein Risiko für die akuten myeloischen Leukämie

im Kinder u. Jugendalter

Risiko für maligne hämatologische Erkrankungen

empfehlen ein Screening für Schildrüsenwerte

1.komplettes Blutbild

2.Differentialblutbild

in späteren Lebensjahren steigt die Wahrscheinlichkeit für eine autoimmunbedingte Hypothyreose

ข้อสอบ!!! muss auf klinische Hinweise reagieren z.B. bei

Erschöpfbarkeit

gehäufte Infekte

1.Blässe

Fieber unklarer Ursachen

Knochenschmerzen

Gerinnungsstörung

ein Differentialblutbild bestimmt werden

bei suspektem Befund--> hämatologisch spezialisierten Zentrum

angeborenen --> innenohrschwerhörigkeit

in späteren Monaten u. Jahren

das Gehör früh geachtet werden--> für eine gute sprachliche Entwicklung

Mittelohrschwerhörigkeit durch

engen Verhältnisse im oberen Respirationstrakt

gehäufte Atemwegsinfekte

in den ersten Lebenstagen

ein Gehör- Screeningtest (OAE)

oft haben enge Gehörgänge--> das OAE nicht ableitbar sind

Falls OAE negativ--> weitere Kontrolle Hirnstammaudiometrie (ALGO / BERA)

jährlich kontrolliren

in jedem Alter wegen der engen Verhältnisse in den oberen Atemwegen --> Schlafapnoe ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

Hinweise สัญญาณ

2.hörbare Atemstopps

3.ungewöhnliche Schlafhaltungen

1.Schnarchen

offensichtlich unerholsamer Schlaf

HNO Facharzt Abklärung

Schlaflabor

in den ersten Lebenstagen überprüft Linsentrübung (Katarakt)

in den ersten Lebensmonat--> Dakryostenosen (Verengung des Tränen- Nasengangs

Später

Störungen des Sehvermögens

zeitgerecht zu erkennen, behandeln

jährlich zum Augenarzt

Kurz, Weitsichtigkeit

Schielen

Astigmatismus

gut sitzenden Brille bei flachem Nasenrücken

das Symptom Muskelhypotonie betrifft die gesamte Muskulatur

das Stillen ist eine natürliche Unterstützung für eine optimale Entwicklung der Mundmortorik

bei Stillschwierigkeit--> Hebamme, Stillberaterin

die Hypotonie der orofazialen Mukel กล้ามเนื้อหน้า

zur anfänglichen Saug u. Kauschwierigkeiten führen

Überweisung zur Logopädie ratsam für

Nahrungsaufnahme

Sprachlautbildung

Kommunikation

die Durchbruchsfolge ist verändert

der Durchbruch der bleibenden Zähne ist häufig verzögert

der Milchzahndurchbruch erfolgt häufig verzögert

Morphologische Abweichungen der Zähne bezüglich Form u. Größe sind häufig

Oligodontie (fehlende Zähne)

überzählige Zähne ฟันเกิน

Zahnfusionen

1, Ösophagusatresie (Kontinuität d. Speiseröhre ist unterbrochen) mit od. ohne tracheoösophagealer Fistel

Fistel = röhrenförmiger Kanal, der ein Organ mit der Körperoberfläche oder mit einem anderen Organ verbindet

Zwerchfellhernie คือภาวะที่ส่วนของกระเพาะบีบขึ้นไปในพื้นที่อกผ่านช่องเปิด (“hiatus”) ที่อยู่ภายในกระบังลม

Duodenalatresie ดูโอดีนั่มตีบตัน / Stenose (am häufigsten)

4, Analtresie

5.Morbus Hirschsprung โรคลำไส้โป่งพองแต่กำเนิด

werden schon in den ersten Lebenstagen symptomatisch

und bedürfen teilweise eines sofortigen chirurgischen Eingriffs

bei Prompter Therapie einer isolierten Anomalie ist die Prognosie günstig.

Muttermilch begünstigt die Postoperative Verdauung u. die rasche Heilung

6.in späteren Jahren bei intermittierendem Erbrechen ,Retention verschluckter Fremdkörper --> Diagnose Duodenalstenose

7.gastroösophagealem Reflux Aufgrund ösophagealer Motilitätsstörungen

Obstipation, mögliche Ursachen

Morbus Hirschsprung

Hypothyreose

eine entzündliche ,autoimmunologisch bedingte, lebenslangbestehende Enteropathie โรคลำไส้อักเสบ mit möglichen Systemerkrankungen ausgelöst durch glutenhaltige Nahrungsmittel

Aufgrund der hohen Assoziationsrate von DS u. Zöliakie soll allgemein ein serologisches Screening durchgeführt werden

ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom

ist nach dem DS die häufigste genetische Ursachen geistigerer Behinderung

die Verdachtsdiagnose lässt sich dann molekulargenetisch bestätigen bzw. ausschließen

beim Vollbild Erkrankung liegen auch charakteristische körperliche Symptome vor

die einen ersten Hinweis zur Diagnose liefern

Jungen u. Männer sind meinst stärker betroffen als Frauen

das Gesicht lang u. schmal

das Kinn kann sehr ausgeprägt,kantig sein

Kopfumfang überdurchschnittlich groß

die Ohren können sehr groß sein u. stehen häufig ab

6.das Gesicht bei Kindern ist noch nicht ausgeprägt

80 % von Erwachsene Männer haben Hodenvergrößerung(makroorchidie)

die Gelenke sind oft überstreckbar

8.die Muskelspannung ist häufig schwächer aber ein erhöhter ist möglich

9.haben einen auffälligen Gang

sie wirken schlaksig u. unbeholfen

Verhaltensauffälligkeiten

Aufmerksamkeitdefizite ขาดสมาธิ

3.autismusähnliche Züge

1.Hyperaktivität

wedeln häufig mit den Händen od. beißen in den Handdrücken , wenn sie besonders erregt sind

1.das Vermeiden v. Blickkontakt

soziale Scheu

stereotypes Verhalten

sind leicht erregbar

6.neigen in jungen Jahren zu heftigen Wutausbrüchen

Frustrationstoleranz ist niedrig

nach der Pubertät schwächen viele Verhaltenauffälligkeiten ab

die Entwicklung

verläuft verzögert

laufen spät

können Gleichgewichtsstörungen haben

mit der Feinmotorik wie z.B. dem Halten von Stiften od. dem Umgang mit Besteck haben sie häufig Probleme

die Sprachentwicklung beginnt spät u, verläuft langsam

haben eine undeutliche Aussprache

wiederholen einzelne Wörter oder Sätze (Echolalie)

stellen gern wieder die gleichen Fragen

haben ein hervorragendes Langzeitgedächtnis

Orte u. Wege prägen sich fotografisch ein

entwickeln oft ein starkes Interesse für ein Sachgebiet

entsteht durch eine spontane Mutation des Erbgutes kann somit jeden treffen

Typische Merkmale

3.Fehlendes Sättigungsgefühl

4.massives Übergewicht

2.motorische u. intellektuelle Verzögerung

Sprech u. Sprachprobleme

Ernährungsschwierigkeiten u. Muskelschwäche bei Neugeborenen

6.Verhaltensprobleme

Diagnose

kann im ersten Lebensmonat durch einen molekulargenetischen Test erstellt werden

kann jedes Symptom einzeln therapiert werden

PWS fehlt entweder ein kleines Stück im väterlichen Chromosom 15 (Mikrodeletion) oder Sie haben zwei Chromosomen 15 v. der Mutter u. keines vom Vater geerbt (Disomie 15)

klinische Hauptmerkmale genauer

Gedeihstörung

ab 2 Jahre --> Hyperphagie --> Adipositas

Trinkschwäche

verzögerte motorischen Entwicklung

ausgeprägte Hypotonie im Neugeborenenalter

Spracherwerb verlangsamt u. bleibt oft eingeschränkt

Beeinträchtigung des Kurzeitgedächtnisses u. abstrakter Denkvorgänge

Atemstörungen

zentralen Hypoventilation

zentrale Apnoe

obstruktive Schlafapnoe

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 15

Charakteristisch

1.eine Verzögerung der körperlichen u. geistigen Entwicklung

das Ausbleiben v. Sprache

3.die geistige Entwicklung wie Kleikinder

4.Jugendliche u. Erwachsene bedürfen Betreuung, denn sie kennen kein Gefahren u. können nicht selbst versorgen

drei v. vier leiden unter epileptischen Anfällen--> ständiges Verletzungsrisiko

haben eine normale Lebenserwartung

überdurchschnittlich häufiges Lachen--> sehr fröhliche Menschen

eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen u. körperlichen Behinderung

fast ausschließlich Mädchen betrifft

Handstereotypien als besonderes Merkmal

nach Monaten

ein vermindertes Kopfwachstum

ein Verlust v. erworbenen Fähigkeiten u. sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar

Kinder erlernen das laufen nicht od. nur eingeschränkt

Typische Begleiterscheinungen

Epilepsie

Atmungsauffälligkeiten

1.Skoliose โรคกระดูกสันหลังคด

Viele vom PWS Betroffene sind noch ohne Diagnose.

Eine frühe Diagnostik ist von entscheidender Bedeutung für eine Therapie.

Hauptkriterien

1.Verlust sinvoller Gebrauchs d. Hände

klatschen

beißen

waschen

2.Verlust erworbene Sprachfähigkeiten

Gangstörung od. Gehunfähigkeiten

Weitere Kriterien

niedriger Muskeltonus

verfärbte, häufig kalte u. marmorierte Extremitäten รอยกระดำกระด่าง

Schlafstörungen

5.Skolioseโรคกระดูกสันหลังคด

6.Wachstumstörungen

kleine, oft kalte Füße u. Hände

Zähneknirschen (Bruxismus)

8.ungewöhnliche Phasen von Lachen u. Schreien

verminderte Schmerzreaktion

Atemauffälligkeiten im Wachzustand

1.Schwierigkeiten

im sozialen Verständnis

in der sozialen Interaktion

in der sozialen Kommunikation

2.anders Wahrnehmungsverarbeitung

3.ungewöhnliche Denkweisen u. Problemlösungen

4.intensive, oft sehr spezielle Interessen

5.Atypische manchmal repetitive Bewegungen

6.Bedürfnis nach Routine u. Beständigkeit

wenn mehrere Behinderungstypen gleichzeitig vorhanden sind

zum Beispiel eine Körperbehinderung in Kombination mit einer kognitiven Behinderung

in Englisch--> Multiple disabilities and visualimpairment“ (MDVI) verwendet

sehr individuell in seinen Fähigkeiten, Schädigungen und besonderen Bedürfnissen

Mehrere auftretende Behinderungen in ihren Auswirkungen nicht additiv, sondern multiplikativ sind

Daher spricht man von der Multiplikation des Zustandsbildes.

Kombination von Schädigungen in 3 Hauptgruppen

2.zweifach sinnesbehindert

3.Mehrfachbehindert

1.zusätzlich behindert

Hauptursache einer sekundären Hirnschädigung ist die zerebrale Hypoxie

Hypoxie = hypo-oxygenierung, d.h. „zu wenig Sauerstoff(versorgung)“

ine zerebrale Hypoxie tritt immer dann auf, wenn das Sauerstoffangebot den Sauerstoffbedarf der Nervenzelle nicht deckt

Definition

1.ist ein Oberbegriff für gedeckte bzw. offene Schädelverletzungen mit Gehirnbeteiligung.

2.Auslöser ist eine Gewalteinwirkung auf den Kopf, zum Beispiel ein Schlag, Sturz oder Aufprall.

Dies kann zu

2.einer Hirnschwellung sowie unter anderem zu Blutungen im Gehirn führen

3.die direkt oder bis zu 48 Stunden nach der Verletzung auftreten können.

1.einem Schädelbruch

4.Letztendlich kommt es dadurch –je nach Schwere der Verletzung -zu einer mehr oder weniger starken Schädigung des Gehirngewebes.

1.wird üblicherweise nach dem Punktwert in der Glasgow-Coma-Skala (GCS) eingeteilt.

2.In dieser Skala erhält der Patient für bestimmte Reaktionen Punkte

Kriterien sind

2.verbale Reaktion auf Ansprache und motorische Reaktion

3.Bereits bei der orientierenden Untersuchung am Unfallort werden Augenöffnen

1.Augenöffnen

4.Reaktion auf Schmerzreize und sprachliche Äußerungen des Unfallopfers erfasst

5.Aus den Beobachtungen ergibt sich ein Punktwert zwischen 3 und 15, wobei 15 die höchstmögliche Punktzahl der GCS darstellt.

6.Die Ausprägung der entstandenen Schäden wird in drei Schweregrade eingeteilt:

GCS-Wert von 13 –15: Das leichte Schädel-Hirn-Trauma (SHT 1)

GCS-Wert von 9 –12: Das mittelschwere Schädel-Hirn-Trauma (SHT 2)

GCS-Wert von 3 -8: Das schwere Schädel-Hirn-Trauma (SHT 3)

als Folge von neurochirurgischen Eingriffen (z.B.: bei Tumoren oder Aneurysma)

Mögliche Komplikationen

2.Sehstörungen

3.Schlaganfälle

2.Entzündungen/Infektion

Störung des Hypothalamus

1.Nachblutungen

Abszesse

Hirnhautentzündung

Mukozele

Gesichtsfeldausfälle

Visusminderung

Augenmuskellähmung

Gefühlsstörung

Sprachstörung

Lähmungen

epileptische Anfälle

Koma)

Störungen der Temperaturregulation

Stoffwechselstörungen

Hormonstörungen