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DISCACIDAD INTELECTUAL - Coggle Diagram
DISCACIDAD INTELECTUAL
S. DOWN
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Retraso ponderal (estatura baja, extremidades cortas y ligamentos laxos)
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auditiva, problemas oftalmológicos, hipotiroidismo, demencia de
incluyen cardiopatías congénitas, atresia duodenal, pérdida
S. X FRÁGIL
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las caracteristicas mas prominentes son; una cara alargada, orejas grandes y un tono bajo muscular
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Presenta dificultad cognitiva en memoria de trabajo, funciones ejecutivas, habilidades matemáticas, habilidades visoespaciales y retraso en el habla.
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se caracteriza por una expansión de largas secuencias con mas de 200 repeticiones del trinucleótido CGG en una región no traducida (SANT) anterior al primer exón 1 del gen FMR-1
El diagnóstico se realiza por medio de pruebas genéticas de las expansiones de repetición CGG en el gen FMR1 mediante PCR y análisis de southern blot
FENILCETONURIA
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se diagnostica si existe una concentración elevada de
fenilalanina en el análisis de aminoácidos en sangre (>120 μmol/L).
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
disminución de la ingesta, excesiva tranquilidad, dormir en exceso, constipación, baja temperatura corporal, llanto atípico y reflejos retardados
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Se asocia a una disgenesia tiroidea, a una disfunción de la biosíntesis o metabolismo de la hormona tiroidea
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Se diagnostica midiendo la TSH sérica y la T4 libre o la T4 total, en conjunto con la captación de T3 con resina.
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S. PRADER WILLI
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síntomas: tono muscular débil, dificultades para la ingesta, estatura baja, desarrollo sexual incompleto, dificultades cognitivas
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tradicionalmente, el síndrome se diagnosticaba basándose en características clínicas, pero actualmente se hace por medio de pruebas genéticas
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los niños deben recibir un tratamiento especifico para mejorar su tono muscular, asi mismo, una terapia ocupacional y de lenguaje
los estudios proporcionan que la mayoría 50%-65% presentan una inteligencia de nivel bajo/limite o discapacidad intelectual leve
S. ANGELMAN
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desarrolla dificultad en el lenguaje, agitación y risa frecuente
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GALACTOSEMIA
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3 tipos
Tipo I, galactosemia clásica,
Tipo II, debida a una deficiencia de la galactokinasa (GLK)
Tipo III, debida a una deficiencia de GALE
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síntomas
vómito, diarrea, ingesta inadecuada, ictericia prolongada, hepatomegalia, retraso en el crecimiento, letargia y diatesis hemorragica
pueden presentar complicaciones crónicas o secundarias incluso con tratamiento temprano y adecuado como un retraso en el crecimiento o un funcionamiento intelectual pobre
S. ALCOHOLISMO FETAL
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los sintomas clínicos varían de acuerdo a la cantidad, frecuencia y duración de la exposición del alcohol, y de las influencias genéticas y maternas
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