Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องของเมทาบอลิซึม - Coggle Diagram
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องของเมทาบอลิซึม
ไขมัน
Gaucher' Disease
สาเหตุ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเเบบด้อย ขาดเอนไซม์
อาการ ชนิดที่ 1 เริ่ม 3 - 4 ปี ชนิดที่ 2 เริ่ม 1 - 2 เดือนเเรก ชนิดที่ 3 ปกติ 6 - 9 เดือนเเรก
การรักษาอาการ ให้เอนไซม์ทดเเทน ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก
การป้องกัน รับคำเเนะนำจากเเพทย์
Xantoma
สาเหตุ คอเลสเตอรอลในเลือดสูง ท่อน้ำดีอุดตัน ตับอ่อนอักเสบ
อาการ เป็นผื่นตุ่มนูน
การรักษา ยาลดไขมันลดคอเลสเตอรอล ลดกลีเซอไรด์ ปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิต
Tay - sachs disease
สาเหตุ สืบทอดจากพ่อเเม่ ป่วยในวัยเด็ก
อาการ ชัก มอเตอร์ผิดปกติ อาการทางจิต
การรักษา กายภาพบำบัด ยาปฏิชีวนะ
Niemann - Pick disease
สาเหตุ Type A เเละ B กลายพันธุ์ในยีนส์ SMPD1 ,Type C กลายพัธุ์เฉพาะในยีนส์ NPC1 เเละ NPC2
อาการ Type A ท้องบวม เบื่ออาหาร พูดไม่ปกติ เสียทักษะ , Type B ไม่เกี่ยวกับสมอง , Type C ม้ามโต พูดไม่ชัด ตับโต ซุ่มซ่าม เสียกล้ามเนื้อ
การรักษา กายภาพบำบัด ยาปฏิชีวนะ
Obesity
สาเหตุ รับประทานอาหารเยอะจนเกินไป ใช้พลังงานน้อย
ผลกระทบ 8 ความดันสูง มะเร็ง หัวใจเเละหลอดเลือด นิ่วถุงน้ำดี ตับอักเสบ
การป้องกัน ตั้งเป้าหมายในการดูเเลสุขภาพ วางเเผนการพัฒนาชีวิต
คาร์โบไฮเดรต
Galactosemia
สาเหตุ กลายพันธุ์ในยีน GALT,GAL K1,GLAB
อาการ ชัก หงุดหงิด ง่วง ตาเหลือง
การรักษา เลี่ยงนมผง กินพวกถั่วเหลือง เนื้อสัตว์ เเคลเซียม
การป้องกัน ปรึกษาเเพทย์ทางพันธุกรรมมีการเเลกโตซีเมียหรือประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้
Pyruvate Kinase Deficiency
สาเหตุ ขาดเอนไซม์ในเม็ดเลือดเเดงเกิด Hemelytic anemie ทางพันธุกรรม
อาการ ตาขาวเป็นสีเหลือง เหนื่อยล้า ง่วง โรคนิ่ว ผิวซีด
การรักษา ไม่รุนเเรงไม่ต้องรักษา อาการรุนเเรงต้องถ่ายเลือด
Diabetes Mellitus
สาเหตุ ขาดอินซูลิน,DM ทำให้กลูโคสในเลือดสู.เรื้อรัง
อาการ ปัสสาวะบ่อย คอเเห้ง หิวบ่อย ติดเชื้อตามผิวหนัง เชื้อรา ช่องคลอด ตามัว มือเท้าชา
การรักษา ทานอาหารกากใยสูง คุมอาหาร ออกกำลังกาย
การป้องกัน เลี่ยงหวาน มัน เค็ม ไม่สูบบุหรี่ ไม่ดื่มเเอลกอฮอล์ ออกกำลังกาย ควบคุมน้ำหนัก หากมีอาการให้ไปพบเเพทย์โดยทันที
Causes of Lactose intolerance
สาเหตุ เเพ้เเลคโทส บกพร่องเเลกโทสเเต่กำเนิด เเพ้เเลคโตสทุติยภูมิ
อาการ ปวดท้อง ท้องอืด ปวดศีรษะ สมาธิสั้น ปวดท้อง บวม ตึง
การรักษา เสริมเอนไซม์ รับเเลกโทส
Lactic acidosis
สาเหตุ สร้างเเลกเทสมากเกินไป คาร์บอเนตในเลือดลดลง
อาการ เบื่ออาหาร อาเจียน ปวดท้อง ซึม หอบ
การรักษา วิตามินบำรุง การฟอกไต หายใจด้วยเเรงดัน
การป้องกัน ออกกำลังกาย ดื่มน้ำมาก ๆ ยึดกล้ามเนื้อ
โปรตีน
ฟินิลคีโทยูเรีย
สาเหตุ พันธุกรรมเเบบยีนด้อย ความผิดปกติของเอนไซม์
อาการ ความผิดปกตอของพันธุกรรม เด็กพัฒนาช้า
การรักษา รักษาไม่หายขาด บำบัด กินพวกโปรตีน
การป้องกันไม่สามารถป้อกันได้เนื่องจากเกิดจากพันธุกรรม
อัลบินิซึมหรือผิวเผือก
สาเหตุ ยีนด้อย ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนไซต์โทโรซิเนส
อาการ ผิวขาว ไวต่อเเสง ขาวผิดปกติ
การรักษา เลี่ยงกลางเเดด สวมเเ่นกันเเดด เลี่ยงสาเคมี
การป้องกัน ตรวสุขภาพ วางเเผนครอบครัวก่อนมีบุตร
เเอลเเคปโตนูเรีย
สาเหตุ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนส์ผิดปกติ 2 ยีนส์ ผลิตเอนไซม์ Homonentisic acid oxidase
อาการ จุดดำในา ผิวหนังโดนเเดดจะมีสีน้ำเงิน โดยเฉพาะต่อเหงื่อ ข้ออักเสบ
การรักษา ทานโปรตีนน้อยลง บริโภควิตามิน