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The complete sequence of a human genome - Coggle Diagram
The complete sequence of a human genome
背景
GRCh38仅涵盖基因组的常染色质部分，而尚未涵盖异染色质区域（剩余 8% 的基因组）
(T2T) 联盟提供了人类基因组的完整 30.55 亿碱基对序列 T2T-CHM13
除 Y 之外的所有染色体的无间隙装配
纠正了之前的参考序列错误
所有着丝粒卫星阵列
最近的节段重复
五个近端着丝粒染色体（13.14.15.21.22）的短臂
T2T的方法策略
PacBio HiFi
Oxford Nanopore ultralong-read sequencing
前期准备
测序对象：完全性葡萄胎细胞
注释：90%以上完全性葡萄胎细胞为46XX（极少数为46xy），其原因为父方的单倍体精子23X在丢失了所有母方染色体的空卵中自我复制而成纯合子46XX，两组染色体均来自父方，缺乏母方功能性DNA
CHM13没有明显单个等位基因的过量表达，也没有功能丧失的变异
测序技术：多种测序技术
120× Oxford Nanopore ultralong-read sequencing (ONT)
100× Illumina PCR-Free sequencing (ILMN)
70× Illumina Arima Genomics Hi-C (Hi-C)
30× PacBio circular consensus sequencing (HiFi)
BioNano optical maps
single-cell DNA template strand sequencing (Strand-seq)