Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องใน เมแทบอลิซึม :star:, Niemann-Pick disease -…

- - - - เกิดจากร่างกายไม่สามารถย่อยน้ำตาลแล็กโทสได้หมด ซึ่งตามปกติน้ำตาลชนิดนี้จะถูกย่อยโดยเอนไซม์แล็กเทสที่อยู่ในลำไส้เล็ก แต่เมื่อแล็กเทสมีปริมาณน้อยจะทำให้แล็กโทสหลงเหลือไปถึงลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นบริเวณที่มีแบคทีเรียที่สามารถทำปฏิกิริยากับน้ำตาลแล็กโทสได้
    - - ปวดท้อง,ท้องอืด มีลมในลำไส้,ท้องเสีย,มีเสียงท้องร้องจากการบีบตัวในกระเพาะอาหาร
    - - หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารหรือผลิตภัณฑ์ที่ทำมาจากนม หรือรับประทานในปริมาณที่น้อยลง,เลือกรับประทานอาหารที่มีแล็กโทสในปริมาณน้อยหรือไม่มีแล็กโทสเลยเช่นโยเกิร์ตนมพร่องมันเนยหรือผลิตภัณฑ์อื่นที่ระบุว่ามีแล็กโทสน้อย,ใช้ผลิตภัณฑ์เพิ่มเอนไซม์แล็กเทส,เลือกรับประทานอาหารชนิดอื่นที่มีสารอาหารทดแทนนมเช่นถั่วเหลือง และถั่วชนิดต่างๆ เต้าหู้ นมถั่วเหลือง น้ำเต้าหู้ ปลาทูน่า ปลาแซลม่อน ปลาซาดีน น้ำมันตับปลา ผักใบเขียวอาหารเสริมที่มีขายทั่วไป แต่ควรบริโภคภายใต้คำแนะนำของแพทย์หรือเภสัชกรอย่างเคร่งครัดเสมอ
    - - เป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาได้ แต่อาจป้องกันอาการกำเริบได้โดยหลีกเลี่ยงการดื่มนมหรือรับประทานอาหารที่มีนมเป็นส่วนประกอบ รับประทานอาหารที่มีแล็กโทสน้อยลง หรือเลือกรับประทานผลิตภัณฑ์ที่ระบุว่าไม่มีแล็กโทสแทน
  - - - ฮอร์โมนอิริโทรโพอิติน (Erythropoietin: EPO) โดยปกติแล้วเม็ดเลือดแดงจะถูกสร้างขึ้นจากไขสันหลังโดยใช้ ฮอร์โมนอิริโทรโพอิตินเป็นตัวกระตุ้นในการสร้างซึ่งฮอร์โมนชนิดนี้ถูกผลิตมาจากไต เมื่อเกิดความผิดปกติที่ไต ฮอร์โมน EPO ก็จะน้อยลง การกระตุ้นให้ผลิตเม็ดเลือดแดงที่ไขสันหลังจึงลดลงตามไปด้วย ส่งผลให้เกิดเป็นภาวะโลหิตจาง
    - - ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางในระยะแรก มักมีอาการวิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เบื่ออาหาร ใจสั่น หายใจลำบาก เล็บซีด ลิ้นซีด บวมตามข้อ ชาตามมือและเท้าหรือปลายมือและเท้าเย็น ปากเปื่อย ในผู้หญิงประจำเดือนอาจมามากหรือน้อยผิดปกติ,ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางในระยะรุนแรง มักมีอาการเล็บเปราะ แบนหรืองอนขึ้นและซีดมาก อ่อนเพลีย เหนื่อยงาย ซึมเศร้า ผิวเหี่ยวย่นมีสีซีดหรือเหลือง ผมแห้งแตก และร่วง สมาธิสั้นลง หัวใจโต ลิ้นรับรสเปลี่ยนไป บวมทั้งตัวและอาจเสี่ยงหัวใจวายได้
    - - เกิดจากการขาดธาตุเหล็ก: แพทย์จะพิจารณาให้ทานยาเสริมธาตุเหล็ก ควบคู่กับการแนะนำให้ทานอาหารเพิ่มธาตุเหล็กและอาหารที่ช่วยในการดูดซึมธาตุเหล็ก,เกิดจากโรคเรื้อรัง: แพทย์จะรักษาตาม อาการของโรคนั้นๆหากภาวะโลหิตจางรุนแรงอาจมีการถ่ายเลือดรวมกับการฉีดฮอร์โมนErythropoietinเพื่อกระตุ้นการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง,เกิดจากความผิดปกติไขกระดูก:แพทย์จะทำการรักษาโดยการให้รับประทานยาการทำเคมีบำบัดรวมถึงการผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูก,เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกสลาย: แพทย์จะให้งดใช้ยาบางตัวที่เป็นต้นเหตุหรือรักษาอาการติดเชื้อที่ก่อให้เกิดภาวะโลหิตจางและให้รับประทานยาที่ช่วยเสริมภูมิคุ้มกัน
  - - - ภาวะกรดจากระบบหายใจ จะเกิดขึ้นเมื่อปอดไม่สามารถขจัดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ออกทางการหายใจได้เพียงพอจึงเกิดการสะสมของก๊าซภายในร่างกายเป็นจำนวนมากจนทำให้เลือดมีความเป็นกรดมากกว่าปกติ ซึ่งเกิดได้จากหลายสาเหตุภาวะกรดจากกระบวนการเผาผลาญจะเกิดขึ้นเมื่อไตไม่สามารถขจัดสารที่มีความเป็นกรดออกในปริมาณที่พอดีหรือขจัดสารที่มีความเป็นด่างมากเกินไป
    - - อ่อนเพลีย เซื่องซึม เหนื่อยง่ายกว่าปกติ ปวดศีรษะ หายใจตื้นและถี่ รู้สึกสับสน หัวใจเต้นเร็วขึ้น
    - - การรับประทานยาระงับประสาทหรือยานอนหลับ(Sedatives)ควรใช้ตามคำสั่งแพทย์อย่างเคร่งครัด,ควบคุมน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์มาตรฐานเพื่อลดความเสี่ยงจากโรคอ้วนและปัญหาในการหายใจได้ลำบาก,ดื่มน้ำให้เพียงพอในเเต่ละวันเพื่อป้องกันอาการขาดน้ำ,ควรรับประทานยาตามคำแนะนำของแพทย์เภสัชหรือข้อบ่งใช้บนฉลากยาอย่างเคร่งครัด
    - - ภาวะเป็นกรดรักษาได้เมื่อทราบสาเหตุที่เกิดอย่างแท้จริงโดยเน้นให้ค่าความเป็นกรดด่างหรือค่าพีเอชกลับมาอยู่ในภาวะปกติวิธีการรักษาจึงขึ้นอยู่กับสาเหตุประเภทและระดับความรุนแรงของภาวะนี้เป็นหลัก
  - - - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GALT, GALK1 และ GALE ยีนเหล่านี้มีส่วนในการสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเปลี่ยน รูปกาแลคโตสที่ได้จากอาหารให้เป็นน้ำตาลกลูโคสและโมเลกุลอื่นี่ที่ร่างกาย สามารถเก็บหรือใช้เป็นพลังงานได้
    - - อาการแรกGaalactosemiaปรากฏในช่วงทารกแรกเกิดนอกจากความอ่อนแอในการดื่มแล้วอาเจียนเกิดขึ้นผู้ป่วยมักจะแสดงดีซ่านอาจเกิดภาวะติดเชื้อตับความผิดปกติในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้นอีก
    - - ยังไมสามารถใช้ได้กับผู้ป่วยGaalactosemiaที่มากที่สุดยีนการรักษาด้วยน่าจะเป็นเเนวทางชึ่งสาเหตุที่เป็นไปได้ สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันยีนการรักษาไม่ได้ ผู้ป่วยGaalactosemiaจึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเท่านั้นไม่มีแม้แต่การรักษาตามอาการ
    - - สามารถป้องกันได้โดยเฉพาะการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว คู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการถ่ายทอดโรคนี้อาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองและพิจารณาการรับเลี้ยงบุตร บุญธรรม
  - - - เกิดจากการที่ระดับน้ำตาลในกระแสเลือดสูงมากขึ้นถึงระดับหนึ่ง จนทำให้ไตดูดกลับน้ำตาลได้ไม่หมด ซึ่งปกติไตจะมีหน้าที่ดูดกลับน้ำตาลจากสารที่ถูกกรองจากหน่วยไตไปใช้ ส่งผลให้มีน้ำตาลรั่วออกมากับปัสสาวะ
    - - ปัสสาวะบ่อยทั้งกลางวันและกลางคืน,กระหายน้ำ,อ่อนเพลียและน้ำหนักลด,หิวบ่อย รับประทานเก่งขึ้น,คันตามตัว ติดเชื้อได้ง่าย เป็นเชื้อรา ตกขาวบ่อย,ตาพร่า เห็นภาพไม่ชัด เห็นภาพซ้อน,ปลายมือ ปลายเท้าชาอันเนื่องมาจากปลายประสาทเสื่อม
    - - เป็นโรคเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมให้อยู่ในเกณฑ์ที่ใกล้เคียงปกติที่สุดได้ ผู้ป่วยเบาหวานสามารถใช้ชีวิตประจำวันและทำกิจกรรมต่าง ๆ รวมถึงทำงานประจำได้ตามปกติหากแต่ต้องควบคุมระดับน้ำตาลให้อยู่ในเกณฑ์ปกติโดยการควบคุมอาหาร ออกกำลังกาย และใช้ยาลดระดับน้ำตาลในเลือด รวมทั้งติดตามการรักษาอย่างสม่ำเสมอ
    - - กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ แต่ละหมู่ให้หลากหลาย และหมั่นดูแลน้ำหนักตัว,กินข้าวเป็นอาหารหลัก สลับกับอาหารประเภทแป้งเป็นบางมื้อ,กินผักให้มากและกินผลไม้เป็นประจำ,หลีกเลี่ยงอาหารหวานจัด และเค็มจัด
- - - - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนส1และ2ซึ่งจะหดร่นไปโดยอัตโนมัติ นั่นก็หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนส์ดังกล่าว แล้วถ่ายทอดถึงคุณทางพันธุกรรม
    - - มีจุดดำในตาขาว,กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น,ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงินโดยเฉพาะต่อมเหงื่อ,เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม,ขี้หูมีสีดำ,มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก,ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)
    - - ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคแอลแคปโตนูเรีย ควรเริ่มกินอาหารโปรตีนต่ำแพทย์อาจแนะนำการบริโภควิตามินซีในปริมาณมากต่อครั้ง เพื่อให้การสะสมกรดโฮโมเจนทิเสตในกระดูกอ่อนช้าลง มีการพิสูจน์แล้วว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ การรักษาอื่นเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดได้
    - - การป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนเป็นไปไม่ได้ และเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติแต่กำเนิด มีการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมซึ่งจำเป็นก่อนการตั้งครรภ์ตามแผนของคู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมธรรมชาติ
  - - - เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เพื่อช่วยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้มีการสะสมของฟีนิลอะลานีน ผู้ป่วยอาจมีสารดังกล่าวในปริมาณมากจนเป็นอันตรายได้ โดยเฉพาะเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงหรืออาหารที่มีส่วนผสมของสารให้ความหวานแทนน้ำตาลที่มีส่วนประกอบของแอสปาร์แตม และอาจส่งผลให้เซลล์ประสาทบริเวณสมองได้รับความเสียหายหรือเกิดอาการของโรคอื่น ๆ ตามมา โดยยีนต้นเหตุที่มีความบกพร่องนี้ถูกถ่ายทอดผ่านทางพันธุรรมเมื่อทั้งพ่อและแม่ของเด็กมียีนที่ผิดปกติ
    - - สั่น,ชัก,สมาธิสั้น อยู่ไม่สุข หรืออยู่ไม่นิ่ง,ผิวซีด ผมสีอ่อน หรืออาจมีแผลที่เกิดจากผิวหนังอักเสบ,ลมหายใจ ผิวและปัสสาวะมีกลิ่นสาบหนู,เจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
    - - แพทย์จะรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียโดยมุ่งเน้นบรรเทาอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ โดยจะแนะนำให้ผู้ป่วยควบคุมอาหารร่วมกับใช้ยาบางชนิด
    - - โรคฟีนิลคีโตนูเรียอาจไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ผู้ที่วางแผนมีบุตรสามารถเข้ารับการตรวจประเมินความเสี่ยงและปฏิบัติตามแนวทางป้องกันการเกิดโรคนี้ในบุตรได้ โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคนี้หรือคนในครอบครัวเคยมีประวัติป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์
  - - - เป็นความบกพร่องของยีนที่สร้าง หรือกระจายเมลานินทำให้เกิดภาวะเผือก โดยส่งผลให้ไม่มีการผลิตเมลานินหรือการผลิตเมลานินลดลง โดยยีนนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
    - - ผม ผิวหนังหรือดวงตา ไม่มีสีหรือมีสีอ่อนมากและผิวขาวซีด
    - - ยังไม่มีวิธีการรักษา แต่สามารถป้องกันอันตรายที่จะเกิดจากการสัมผัสแสงแดด
    - - วางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร (ตวรจสุขภาพก่อนแต่งงาน)
- - - - การขาดเอนไซม์กลูโคซิริโบรซิเดส (Glucocerebrosidase) ซึ่งอยู่ในไลโซโซมซึ่งเอนไซม์นี้จะย่อยสลายสารจะพวกไขมัน เชิงซ้อนที่ผลิตขึ้นมาในเซลล์ที่เรียกว่าSphingolipid
    - - ชนิดที่1ไม่มีอาการทางระบบประสาท,ชนิดที่2มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลันจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท,ชนิดที่3มีอาการทางระบบประสาทค่อยเป็นค่อยไป
    - - การให้เอนไซม์ทดแทน
    - - ครอบครัวควรได้รับคำแนะนำที่ครบวงจรจากแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา รักษาได้ หรือไม่ได้ ผลการรักษาแต่ละวิธีการ ความเสี่ยง ในการรักษา
  - - - Xanthomas ที่เกิดขึ้นในผิวหนังมักเกี่ยวข้องกับระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง ด้วยเหตุนี้ การเจริญเติบโตเหล่านี้จึงพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคเบาหวานหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง การรักษาที่นำไปสู่การลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดอาจทำให้แซนโทมัสหดตัวหรือหายไปได้
    - - การเกิด Xanthoma จากภาวะ Hypertriglyceridemia จะ ไม่มีอาการจนกระทั่งระดับ triglycerides มากกวา1000-2000 mg/dL จึงจะเกิดอาการ ผู้ที่มี triglyceride ในเลือดสูงมากจะทำให้มีไขมันเกาะที่ผิวหนังเรียกว่า Xanthomas ซึ่งเกิดได้หลายตำแหน่ง
    - - ยาลดกดไขมันมีหลายกลุ่มยาที่สามารถลดทั้งระดับโคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์
    - - ปรับเปลี่ยนพฤตกรรมการดำเนินชีวิต (Total Lifestyle Change, TLC)
  - - - พันธุกรรม อายุ การเผาผลาญของร่างกาย มวลกระดูก ทำให้เกิดการสะสมของพลังงานและไขมันได้ง่าย
        สิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมการรับประทานอาหารที่มีไขมันสูง และขาดการออกกำลังกายอย่างเหมาะสม ทำให้มีปริมาณไขมันสะสมในร่างกายปริมาณมาก
    - - หายใจติดขัด นอนกรน เหนื่อยง่าย ร้อนง่าย เหงื่อออกง่าย ทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ยากลำบาก จนอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ
    - - ออกกำลังกายเป็นประจำประมาณวันละ 30 นาทีขึ้นไป 5 ครั้งต่อสัปดาห์,การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารและควบคุมปริมาณอาหารโดยลดการรับประทานอาหารที่ให้พลังงาน, การใช้ยาลดน้ำหนักแต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น,การผ่าตัดกระเพาะอาหาร เหมาะสำหรับผู้ที่มีค่า BMI สูงมากและไม่สามารถลดด้วยวิธีการคุมอาหารหรือออกกำลังกาย
    - - องกันได้โดยการควบคุมอาหารและพฤติกรรมการกิน รับประทานผักและผลไม้ หลีกเลี่ยงอาหารที่ไม่มีประโยชน์ มีไขมันสูงและมีน้ำตาลมาก ดื่มน้ำเปล่าแทนเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลหรือน้ำอัดลม ออกกำลังกายอย่างเหมาะสมสม่ำเสมอ และชั่งน้ำหนักอยู่เสมอเพื่อตรวจดูและควบคุมน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์สุขภาพดี