Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในเมแทบอลิซึม - Coggle Diagram

- - - - เกี่ยวกับระดับน้ำตาลในเลือดสูง
      - พบบ่อยในผู้ป่วยเบาหวาน
      - หรือโรคพันธุกรรมอื่นๆ
    - - ผื่นหรือนูนสีเหลืองขึ้นตามลายฝ่ามือ
      - ผื่นเอ็นหรือนูนที่ข้อศอกหรือข้อเข่า ไม่เจ็บ
      - ตุ่มนูนขนาดใหญ่ นุ่มกดไม่เจ็บ พบที่ข้อศอกและเข่า
      - ตุ่มไขมันเล็กๆ พบบริเวณลำตัว ก้น ต้นขา
      - รอบขอบตาดำจะมีแถบสีเทาออกขาวอยู่รอบขอบตา
    - - ด้วยกรดความเย็น
      - เครื่องจี้ไฟฟ้า
      - เครื่องเลเซอร์
      - ทำ โดยผู้เชี่ยวชาญ
      - แต่ในรายที่มีไขมันในเลือดสูง เช่น การรับประทานยา การควบคุมอาหาร
    - - เลิกสูบบุหรี่
      - ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
      - ทานอาหารที่มีประโยชน
  - - - เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ
      - การขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส
      - การสะสมของไขมันในปริมาณที่เป็นอันตราย
    - - ชนิดที่ 1
        
        อาการเริ่มประมาณอายุ 3-4 ปี ตับม้ามโต
        
        ซีดลงอย่างช้า ๆ
        
        ผู้ป่วยมักผอมลงและเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 8-10 ปี
        เนื่องจากเลือดออกและซีดรุนแรง
      - ชนิดที่ 2
        
        อาการเร็วตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนแรก มีอาการ
        ตัวอ่อน กินแล้วไม่โต ชัก
      - ชนิดที่ 3
        
        เด็กมักดูปกติในช่วง 6-9 เดือนแรก
        
        มีอาการพัฒนาการหยุดชะงัก ต่อมพัฒนาการเสื่อมถอยลงช้าๆ
    - - ดูแลการหายใจและออกซิเจน ให้เลือด ให้เกล็ดเลือด
      - ให้ยาเอนไซม์ทดแทน
      - การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก
    - - ควรได้รับคำแนะนำเรื่องโอกาสเสี่ยง
      - ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์
      - วางแผนล่วงหน้าเกี่ยวกับการตรวจป้องกัน
  - - - ไตรเอซิลกลีเซอไรด์สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อไขมันมาก
      - รับประทานมากเกินไปและมีการใช้พลังงานน้อยเกินไป
      - จากพันธุกรรมโดยการมีไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อบางชนิด
    - - ประเมินรอบเอวของตนเองว่ามีภาวะค่านักเกินหรือโรคอ้วนหรือไม่
      - ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเอง
      - การป้องกันการเกิดภาวะน้ำหนักเกินและโรคอ้วนให้เหมาะสมกับการดำเนินชีวิตของตน
  - - - เกิดจากการขาดเอนไซม์
      - มีการสะสมของไขมันบางชนิด
      - เกิดการทำลายเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลาง
    - - การตอบสนองอย่างแรงอย่างผิดปกติต่อเสียงฉับพลันหรือสิ่งเร้าอื่นๆ
      - อาจมีอาการกระสับกระส่ายหรือตึงของกล้ามเนื้อ
    - - ไม่มีการรักษาโรค Tay-Sachs ให้หายได้ เป็นเพียงการรักษาตามอาการ
      - ยาป้องกันการชัก
      - ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะปอดบวมในการสำลัก
      - กายภาพบำบัดทรวงอกเพื่อรักษาความแออัดของระบบทางเดินหายใจ
      - กายภาพบำบัดเพื่อให้ข้อต่อมีความยืดหยุ่น
  - - - สาเหตุ
        
        เป็นการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน NPC 1 และ NPC 2
        
        ทำลายไขมันในร่างกายกายและกลไกการขนส่ง glycolipid
    - - สาเหตุ
        
        เกิดขึ้นเนื่องจากการกลาย พันธุ์ในยีน SMPD1
        
        นำไปสู่การขาดเอมไซม์ sphingomyelinase (ASM)
    - - ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ขณะนี้ยังไม่มีการป้องกันที่ได้ผล
- - - - เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเอนไซม์
    - - เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้า
      - สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
      - ศีรษะเล็ก ชัก
      - สีของผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ
      - มีผื่นลักษณะคล้ายโรคแพ้ผื่นคัน
      - กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ
    - - หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง
      - หลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารให้ความหวาน
      - ควรเสริมกรดอะมิโนที่มีสารอาหารจำเป็นต่อร่างกาย
      - ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไปแล้ว
  - - - เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
      - มียีนที่ผิดปกติสองยีน (หนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน)
      - เกิดจากการมีกรดโฮโมเจนทิซิค
    - - มีจุดดำในตาขาว
      - กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
      - เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
      - ขี้หูมีสีดำ
      - ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)
    - - ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคแอลแคปโตนูเรีย
      - บริโภคอาหารประเภทโปรตีนในปริมาณที่ต่ำลง
      - การบริโภควิตามินซี
    - - ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
  - - - เกิดจากยีนด้อยที่มีอยู่ในพันธุกรรม
      - เกิดจากการผสมกันระหว่างยีนด้อยกับยีนด้อย
    - - ผม ผิวหนังหรือดวงตาไม่มีสี
      - ผม ผิวหนังหรือดวงตา มีสีอ่อนมาก
      - ผิวขาวซีด
      - ตาเหล่ แพ้แสง (ความไวต่อแสง)
      - การมองเห็นบกพร่อง หรือตาบอด
    - - ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง
    - - การวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร
      - การตรวจสุขภาพเพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
      - ภูมิต้านทานโรคต่างๆของคุณพ่อคุณแม่
- - - - ภาวะที่ลำไส้ไม่สามารถผลิตน้ำย่อยออกมา
      - ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ได้รับยีนส์ผิดปกติจากพ่อและแม่
    - - แน่นท้อง ท้องอืด
      - ปวดท้อง ผายลมบ่อย
      - คลื่นไส้ ท้องเสีย
      - อาเจียน ถ่ายเหลว
    - - หลีกเลี่ยงการดื่มนมขณะท้องว่าง
      - ใช้นมที่ปราศจากน้ำตาลแลคโตส
      - ใช้เอนไซม์แลคเตสสังเคราะห์
      - งดหรือลดดื่มนมและผลิตภัณฑ์จากนมในปริมาณที่มากเกินกว่าร่างกายรับได้
  - - - ร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดแดงในเลือดน้อยกว่าปกติ
      - อาจมาจากการเสียเลือด
      - การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ลดลง
      - เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากขึ้น
    - - รู้สึกเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
      - มีอาการตัวซีด อ่อนเพลีย ไม่สดชื่น
      - หายใจลำบากขณะออกแรง
      - มึนงง วิงเวียนศีรษะ ปวดหัว
      - เจ็บหน้าอก ใจสั่น
      - ในขั้นรุนแรงอาจทำให้หัวใจทำงานหนักจนหัวใจล้มเหลว
    - - รับประทานยาปฏิชีวนะในการรักษาอาการติดเชื้อ
      - การให้ฮอร์โมนบางประเภท
      - การฉีดฮอร์โมนอิริโธรโพอิติน
      - ช่วยกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไขกระดูก
      - การรักษาด้วยวิธีคีเลชั่นบำบัด
  - - - ภาวะความผิดปกติของเลือดหรือของเหลวในร่างกายไม่สมดุล
      - อาจเกิดได้จากสภาวะหรือโรคต่าง ๆ
      - การควบคุมความสมดุลของเกลือแร่
      - ภาวะกรดด่างในร่างกายจากการทำงานของไต
    - - อ่อนเพลีย เซื่องซึม
      - เหนื่อยง่ายกว่าปกติ
      - รู้สึกสับสน
      - ปวดศีรษะ
      - บางรายที่มีอาการรุนแรงอาจเกิดอาการไม่รู้ตัว หรือเสียชีวิต
    - - รักษาได้เมื่อทราบสาเหตุที่เกิดอย่างแท้จริง
      - เน้นให้ค่าความเป็นกรดด่างหรือค่าพีเอชกลับมาอยู่ในภาวะปกติ
  - - - เป็นภาวะที่ร่างกายขาดเอนไซม์
      - เป็นภาวะความผิดปกติในยีนด้อยของร่างกาย
      - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GALT, GALK1 และ GALE
    - - อาการชัก
      - ความหงุดหงิด
      - ความง่วง
      - ทารกไม่ยอมกินนมผงผสม
      - น้ำหนักขึ้นไม่ดี
      - ตาเหลืองและตาขาว
      - การอาเจียน
    - - ควรหลีกเลี่ยงนม ผลิตภัณฑ์ที่มีนมทั้งหมด
      - สามารถให้อาหารสูตรถั่วเหลือง
      - แนะนำให้ใช้อาหารเสริมแคลเซียม
  - - - Diabetes Type 1 (ชนิด ที่หนึ่ง)
        
        สาเหตุ
        
        ตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้
        
        ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย
        
        การรักษา
        
        ต้องฉีดอินซูลินตลอดชีวิต
      - Diabetes Type 2 (ชนิด ที่สอง)
        
        สาเหตุ
        
        และมีน้ำหนักค่อนข้างมาก
        
        ตับอ่อนเกิดภาวะดื้อต่ออินซูลิน
    - - ปัสสาวะบ่อยและมาก ปัสสาวะกลางคืน
      - คอแห้ง กระหายน้ำ ดื่มน้ำมาก
      - รับประทานจุแต่น้ำหนักลดลง และมีอาการอ่อนเพลีย
      - ถ้าเป็นแผลจะหายยาก
      - ติดเชื้อรา โดยเฉพาะบริเวณช่องคลอด
      - ตาพร่ามัว
      - ชาปลายมือ ปลายเท้า
    - - ปรับเปลี่ยนพฤติกรรม
      - ควบคุมอาหาร
      - บริโภคอาหารที่มีกากใยสูง
      - ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
      - การใช้ยาจะเป็นลำดับสุดท้ายในการรักษา
    - - กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ และหมั่นดูแลน้ำหนักตัว
      - กินข้าวเป็นอาหารหลัก สลับกับอาหารประเภทแป้งเป็นบางมื้อ
      - กินผักให้มากและกินผลไม้เป็นประจำ
      - กินปลา เนื้อสัตว์ไม่ติดมัน ไข่ และถั่วเมล็ดแห้งเป็นประจำ
      - ดื่มนมให้เหมาะสมตามวัย
      - กินอาหารที่มีไขมันแต่พอควร
      - หลีกเลี่ยงอาหารหวานจัด และเค็มจัด
      - งดหรือลดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์