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SÍNDROMES DE CÂNCER HEREDITÁRIO - Coggle Diagram
SÍNDROMES DE
CÂNCER HEREDITÁRIO
CA de Mama e Ovário
Herança autossômica dominante com penetrância incompleta
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (10-15%)
Recomendações:
Auto-exame - a partir 18 anos
Exame médico semestral - 20 anos
Mamografia anual/semestral - 25 anos
Rastreamento anual CO - 25 anos
Medidas preventivas
Rastreamento CA próstata
CA de Colorretal
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)
Herança autossômica dominante
Mutação no gene APC (sup. tumoral) + MYC, KRAS, GST, TP53.
100 pólipos ou menos com 1 parente com FAP, 35s
Recomendações:
Retossigmoidoscopia/colono cada 18m- 12-14a
Gastroscopia cada 3m - em pólipos gástricos
Colectomia após surgimento dos pólipos
Síndrome de Lynch
Poucos pólipos adenomatosos - alto pot. malignidade
Herança autossômica dominante
Mutação genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Recomendações:
Colono cada1-2 anos - início 20-25a
US transvaginal anual - início 25-35a
Urina 1 e citologia anual - início 25-35a
EDA cada1-3 anos - início 25-35a.
Dosagem de CA-125 anual - início 25-35a
Cirurgia profilática
Síndrome de Li-Fraumeni
Predisposição p/ vários tipos de CA
Múltiplos tumores primários
Herança autossômica dominante
Fenótipo altamente variável
Mutação gene TP53, CHEK2, R337H (BR)
Recomendações: monitorar tipos de CA associados à sd.: mama, leucemia, melanoma, cérebro, pulmão, sarcomas.
90-95% - CA esporádico
5 a 10% - CA hereditários
Herança de um único gene mutante com alta penetrância
Ambiente compartilhado + variantes genéticas
Quando suspeitar
Idade precoce/atípica
Vários Tu na mesma pessoa
Vários membros da família afetados
Várias gerações afetadas
Tu bilaterais
Grupos étnicos específicos
Tu pouco comuns
Porque identificar?
Reconhecer grupos de alto risco
Oferecer rastreamento, diagnóstico e tx precoce e prevenção
Teste negativo - menores custos e preocupações
Aconselhamento genético
Testes Genéticos para Mutações Germinativas
Quem deve ser testado
Diagnosticados com o CA
Diagnosticados mais jovem
Tumor mais raro
Outros critérios de suspeita
Avaliar parentes próximos se identificado
Tipos de Testes
Pesquisa de mutação familiar ou específica
Sequenciamento completo de um gene específico
Painel multigênico
MLPA