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Enfermedad de Edwars Trisomía 18 :checkered_flag:, 50%, WhatsApp Image…

- - - - Cuando se produce una mutación
        cromosómica
        
        Se afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
        
        se afectan
        
        Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo
- - - - Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra.
        
        Como recomendacion de los medicos
        
        Si una pareja ya tuvo un hijo con el sÍndrome y quieren tener mas
        
        se recomienda
        
        Que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.
- - - - Trisomia parcial
        
        Existe un fragmento extra del cromosoma 18
        
        Puede ser un brazo completo
      - Trosomía 18
        
        Usual en todas las células
      - Mosaico
        
        La T18 no está presente en todas las células
- - - - Asciende hasta 2.500 entre 2.600
  - - - Viven mas allá del primer año
    - - Hasta los 5 años
- - - - Para
        
        Disminuir el riesgo para tener un hijo con esta alteración genética
- - - - retraso del crecimiento intrauterino
      - anomalías craneofaciales
      - anomalías en el crecimiento de extremidades visible en la ecografía
    - - puños cerrados y dificultad para abrirlos
      - piernas cruzadas
        
        ya que sus caderas no pueden extenderse a mas de 45cm
      - Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión
        
        lo que provoca una reducción en el ángulo entre el pie y la pierna
      - pies zambos
        
        los pies están flexionados y no pueden apoyarse correctamente
      - bajo peso
      - defectos oculares y en orejas
    - - malformación en riñones
        
        riñones fuera de su lugar
        
        riñones incapaces de cumplir con sus funciones
        
        riñón poliquistico
      - cardiopatía congénita
      - alteraciones en tracto intestinal
      - retraso mental
      - piel marmoratada
        
        debido a una malformación vascular