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Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas…
Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Trastornos autosómicos
Hay solo 3 trastornos cromosómicos bien definidos que no son mosaicos y son compatibles con la superviviencia posnatal y consisten en una trisomía de un autosoma completo
Trisomía 21
Edad materna avanzada
Distribución peculiar peculiar en las familias, concordancia en gemelos monocigóticos y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia
Hipotonía en el recién nacido
Rasgos faciales evidentes y peculiares
Baja estatura
Braquicefalia
Occipucio plano
Cuello corto con piel sobrante en la nuca
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Trisomía 18
Retraso mental y problemas de crecimiento, a menudo, también malformaciones cardíacas graves
Hipertonía
Cabeza con occipital prominente y mandíbula retraída
Orejas de implantación baja y malformadas
Esternón corto
Puños cerrados; segundo dedo sobre el tercero y quinto sobre el cuarto
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Trisomía 13
Retraso del crecimiento y retraso mental grave, acompañado de malformaciones importantes en el SNC
Arriencefalia
Holoprosencefalia
Frente inclinada
Microcefalia
Suturas abiertas y puede haber microftalmia
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