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Principios de citogenética clínica - Coggle Diagram

- - - - Dismorfología facial, malformaciones múltiples, baja estatura, genitales ambiguos y retraso mental
    - - Identificación de los cromosomas
        
        Bandas Q
        
        Tinción con mostaza de quinacrina o compuestos similares y visualización con fluorescencia
        
        Bandas brillantes y oscuras
        
        Detección de heteromorfismos
        
        Benignas y no reflejan diferencias en la cantidad o tipo de secuencias de DNA satélite
        
        Bandas R
        
        Por la posición del centrómero
        
        Metacéntricos
        
        Submetacéntricos
        
        Acrocéntricos
        
        Telocéntricos
        
        Bandas C
        
        Tiñe la región centromérica y otras regiones que tienen heterocromatina constitutiva
        
        Secciones 1q, 9p y 16q adyacentes al centrómero y la parte distal de Yq
        
        Bandas de alta resolución
        
        Se obtienen con técnicas de bandeo G o R en etapas más precoces a la mitosis
        
        Útiles cuando se sospecha que existe una pequeña anomalía estructural en un cromosoma
        
        Hibridación in situ flourescente (FISH)
        
        Analizar presencia o ausencia de una determinada secuencia de DNA
        
        Anomalías cromosómicas
        
        Pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos.
        
        Aneuploidía
        
        Número de cromosomas anormal por un cromosoma extra o ausente
        
        Deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos
        
        La mayoría de los pacientes presenta una trisomía o una monosomía
        
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        Traslocaciones recíprocas
        
        Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos
        
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        Triploidía
        
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        Tetrapoidía
        
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        Anomalías de la estructura de los cromosomas
        
        Reordenamientos desequilibrados
        
        Pueden existir deleciones, duplicaciones o ambas
        
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        Isocromosomas
        
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        Cromosomas dicéntricos
        
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        Reordenamientos equilibrados
        
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