โรคที่เกิดจากข้อบกพร่อง ในเมแทบอลิซึม ❤

โปรตีน ⭐

ไขมัน ⭐

คาร์โบไฮเดรต ⭐

Gaucher ⛔

Xanthoma ⛔

โรคObesity ⛔

สาเหตุ

การรักษา

การป้องกัน

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย

การขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส

อาการ

ชนิดที่2

ตัวอ่อน,กินแล้วไม่โต,ชัก

เซลล์สมองถูกทำลาย

กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีตับม้ามโต

โดยเสียชีวิตจากการสำลักและติดเชื้อทางเดินหายใจ

ชนิดที่1

ชนิดที่3

ตับม้ามโต ซีดลงช้าๆ

อาการจะเริ่มประมาณ3-4ปี

มีรูปร่างผอม

เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย

เม็ดเลือดขาวต่ำลง

เด็กมักปกติในช่วง6-9เดือนแรก

ต่อมพัฒนาการเสื่อมถอยลงช้าๆ

อาการชักซึ่งมักไม่ตอบสนองต่อการให้ยา

ตับม้าม โตซีดลงช้าๆ

เกล็ดเลือดต่ำ

สำลักง่ายขึ้นติดเชื้อทางเดินหายใจ

ชนิดที่พบในบางราย

อาการทางระบบประสาทไม่รุนแรง

มีเพียงตาเหล่

ซีด ตับม้ามโต

1.การรักษาประคับประคอง

2.ให้ยาเอนไซม์ทดแทน

3.การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก

ดูแลการหายใจและออกซิเจน

ให้เลือดให้เกล็ดเลือด

รักษาเร็วผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้

ต้องใช้ยาตลอดชีวิต

ผู้ป่วยมีอาการรุนแรง

มีโอกาสเสียชีวิตจากการทำBMT

ข้อแนะนำ2

ข้อแนะนำ1

ควรรับคำแนะนำจากแพทย์

ความเสี่ยงในการรักษา

รักษาที่โรงพยาบาลใดได้บ้าง

ให้กำลังใจต่อครอบครัวผู้ป่วย

ช่วยเหลือด้านจิตใจให้เข้มแข็ง

ส่งผลต่อระบบของร่างกาย

เซลล์ไขมันจะทดแทนเซลล์ปกติ เช่น ไขกระดูก,ตับ,ม้าม,ปอด

สาเหตุ

อาการ

การรักษาและการป้องกัน

ผู้ที่มีไขมันในเลือดสูง

จะมีเส้นผ่าศูนย์กลางปรากฎที่ใดก็ได้ในร่างกาย

พบในผู้สูงอายุ

มักพบที่ ข้อ,เอ็น,เข่า,มือ,เท้า

ผื่นที่เอ็น เป็นผื่นแดงนูนไม่เจ็บ พบที่ข้อศอกหรือข้อเข่า

ผื่นตุ่มไขมันเล็กๆพบบริเวณลำตัว,ก้น,ต้นขา

ผื่นที่ฝ่ามือ มีลักษณะสีเหลืองออกสัมตามลายฝ่ามือ

ผื่นจะมีลักษณะสีเหลืองเป็นตุ่มเล็กๆ1-3มิลลิเมตร

งดสูบบุหรี่

ออกกำลังกายสม่ำเสมอ

รับประทานยาลดไขมัน

รับประทานผักผลไม้

สาเหตุ

ปัจจัย

ผลกระทบต่อสุขภาพ

การป้องกัน

พันธุกรรมโดยการมีไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ

การใช้พลังงานน้อยเกินไป

รับประทานมากเกินไป

1.ประเมินค่าดัชนีมวลBMI

3.ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเอง

2.ประเมินตัวเองว่ามีความเสี่ยงต่อโรคอ้วนหรือไม่

4.วิเคราะห์สาเหตุว่าโรคอ้วนเกิดจากอะไร

5.วางแผนการป้องกันการเกิดภาวะน้ำหนักเกิน

6.สร้างพันธะกับตนเองในการปรับพฤติกรรม

7.ประเมินวิเคราะห์ตนเองและปรับปรุงกระตุ้นตนเอง

8.ให้รางวัลหรือให้กำลังใจตนเองอยู่เสมอ

ภายนอก

ภายใน

อัตราการเผาผลาญ

อายุ

พันธุกรรม

สิ่งแวดล้อม

พฤติกรรม

2.โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

3.ปัญหาอื่นๆ

1.โรคข้อเข่าเสื่อม

การไหลเวียนเลือดจากขาขึ้นสู่หัวใจไม่สะดวก

ปัญหาการดมยาสลบผ่าตัดการคลอดบุตรแผลจากการผ่าตัดจะหายช้า

พบโรคผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ อาทิ เชื้อราใต้ราวนมรักแร้และขาหนีบ

มีอาการท้องผูกถ่ายอุจจาระลำบาก

มักไม่ได้รับความเป็นธรรมในสังคม เช่นการสมัครงาน

อาจรู้สึกท้อแท้มีปมด้อยเวลาเข้าสังคม

ความผิดปกติด้านจิตใจ

โรคฟีนิลคีโทยูเรีย ⛔

โรคแอลแคปโตนูเรีย ⛔

โรคอัลบินิซึมหรือโรคผิวเผือก ⛔

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

สาเหตุ

การรักษา

อาการ

การป้องกัน

การรักษา

อาการ

การป้องกัน

สาเหตุ

ผลิตเอนไซม์ homogentisic acid oxidase ไม่เพียงพอ

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1.มีจุดดำในตาขาว

ปัสสาวะถูกกับอากาศจะกลายเป็นสีดำ

3.ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน

2.กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น

7.ข้ออักเสบโดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อต่างๆ

6.มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก

5.ขี้หูมีสีดำ

4.เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม

การบริโภควิตามินซี

ป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะข้อต่ออักเสบ,โรคหัวใจ,นิ่วในไต

บริโภคอาหารประเภทโปรตีนในปริมาณที่ต่ำลง

ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว

โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางยีนด้อย

เซลล์สมองอาจถูกทำลาย

เกิดจากการผิดปกติของเอนไซม์

อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้

สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง,ศีรษะเล็ก

มีพัฒนาการล่าช้า,ชัก

มีผื่นคันคล้ายโรคผื่นคัน,กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ

ผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ

ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไป

รับประทานอาหารตามแพทย์สั่ง

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่สามารถป้องกันไม่ให้เป็นภาวะปัญญาอ่อนได้

ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์

อาจไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนไซม์ ไทโรซิเนส

การสวมใส่แว่นกันแดดหรือคอนแทคเลนส์

หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของสารเคมี

หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน

ดวงตาปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด

เส้นผมสีขาว

ผิวไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี

อาการเฉพาะกลุ่ม เช่น เลือดไหลไม่หยุด,ปัญหาปอด,ร่างกายอ่อนแอ

เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก

เกิดจากยีนด้อยในพันธุกรรม

โรคภาวะโลหิตจางจากการทำลายเม็ดเลือดเนื่องจากการขาดเอ็นไซม์ ⛔

โรคภาวะกรดเกินจากแลกเทต ⛔

โรคภาวะ Lactose intolerance ⛔

โรคGalactosemia ⛔

โรคเบาหวาน ⛔

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

การป้องกัน

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

การป้องกัน

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

การป้องกัน

แพ้แลคโตสเบื้องต้น

แพ้แลคโตสทุติยภูมิ

แพ้น้ำตาลแลคโตส

โรคช่องท้อง

โรคกระเพาะ

เกิดจากยีนบางส่วน

เกิดจากการผลิตแลคเตสลดลงตามอายุทำให้เเลคโตสดูดซึมได้ไม่ดี

พบในชาวยุโรป 44%

พบในชาวอเมริกัน 60-80%

พร่องเอนไซม์แลคเตส

ลำไส้ไม่สามารถผลิตน้ำย่อยออกมาย่อยแลคโตส

ผื่นภูมิแพ้

อาการท้องอืด

ปวดท้อง

คลื่นไส้,อาเจียน

บวม

หายใจถี่

ท้องเสีย

รับประทานอาหารเสริม

การให้อาหารแลคโตสในอาหารเป็นประจำ

หากแพ้ควรหลีกเลี่ยงแลคโตส

ควรดูฉลากของอาหารและเครื่องดื่ม

การขาดเอนไซม์PKในเม็ดเลือดแดง

การขาดสารไพรเวตไคเนส

3.ง่วง

2.เหนื่อยล้า

5.ผิวซีด

1.ตาขาวเป็นสีเหลือง

4.โรคนิ่ว

ได้รับยาปฏิชีวนะ

แนะนำให้ถ่ายเลือด

ผู้ที่ตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดม้ามออก

เกิดจากการสร้างแลกเทตมากเกินไป

ความผิดพลาดโดยกำเนิด

แลกเทตในเลือดเกิน 5mM/L

โลหิตจาง

คลื่นไส้

อาเจียน,หรือปวดท้อง

เบื่ออาหาร

เซื่องซึม

หายใจหอบ,หรือความดันโลหิตต่ำได้

การฟอกไต

การช่วยหายใจด้วยแรงดันบวก

วิตามินบำบัด

ดื่มน้ำมากๆ

หน้ากากออกซิเจน

ยืดและวอร์มกล้ามเนื้อก่อนออกกำลังกาย

พักผ่อนให้เพียงพอ

รับประทานเนื้อไม่ติดมัน,ธัญพืช,ผักผลไม้

ดื่มน้ำมากๆเพื่อขจัดกรดส่วนเกินออกจากร่างกาย

การขาดกาแลคโตสไคเนส

ในระบบทารกสารเหล่านีเทำลายตับ,สมอง,ไต,ดวงตา

การขาดกาแลคโตส-1ฟอสเฟต

ผิวเหลืองและตาขาว

การป้อนนมไม่ดีหรือทารกไม่ยอมกินนมผสม

อาการชัก,หงุดหงิด,ง่วง,อาเจียน

ใช้สูตรถั่วเหลืองแทน

แนะนำให้ใช้แคลเซียมเสริม

ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่เป็นนมทั้งหมด

และการป้องกันไม่ให้ส่งผลเสี่ยงต่อบุตรหลาน

ปรึกษาทางครอบครัว

อาการ

การรักษา

สาเหตุ

การป้องกัน

ไม่สูบบุหรี่ไม่ดื่มแอลกอฮอล์

หลีกเลี่ยงอาหารที่มีรสหวาน,มัน,เค็ม

ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ

ควบคุมน้ำหนัก

หากมีอาการของโรคเบาหวานควรรีบปรึกษาแพทย์

อายุ35ปีขึ้นไปควรตรวจระดับน้ำตาลในเลือด

ควบคุมอาหาร

ออกกำลังกายช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือด

ปรับดปลี่ยนพฤติกรรม

บริโภคอาหารที่มีกากใยสูง

การใช้ยาเลือกเป็นอันดับสุดท้ายในการรักษาเบาหวาน

ถ้ามีแผลจะหายยาก

ติดเชื้อโดยเฉพาะช่องคลอด

หิวบ่อย,รับประทานจุแต่น้ำหนักลด,มีอาการอ่อนเพลีย

ตาพร่ามัว

คอแห้ง,กระหายน้ำ,ดื่มน้ำมาก

ชาปลายมือปลายเท้า

ปัสสาวะบ่อยและมากในช่วงการคืน

ชนิดที่1

ชนิดที่2

โรคเบาหวานชนิดที่สองนี้อาการจะไม่แสดงอย่างชัดเจน

พบได้มากกว่า90%ในคนไข้อายุ40ปีขึ้นไป

มีน้ำหนักค่อนข้างมาก

เกิดจากตับอ่อนสร้างอินซูลินไม่เพียงพอและเกิดภาวะดื้ออินซูลิน

ผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดนี้จะรักษาคือการฉีดอินซูลินตลอดชีวิต

จะพบในเด็กอายุน้อยหรือในช่วงวัยรุ่น

เกิดจากการขาดอินซูลินเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้

การป้องกัน

การวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร

การตรวจสุขภาพเพื่อหาโรค

โรค Niemann-Pick ⛔

โรค Tay-Sachs ⛔

อาการ

การรักษาและการป้องกัน

สาเหตุ

เกิดจากการขาดเอนไซม์

เกิดจากข้อบกพร่องทางสมองและระบบประสาท

เป็นโรคทางพันธุกรรม

อาการชัก

การรบกวนทางสายตา

การเสื่อมสภาพของระบบประสาท

จุดสีแดงเชอรี่

ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะปอดบวม

กายภาพบำบัดทรวงอก

ยาป้องกันการชัก

อาการ

การรักษาและการป้องกัน

สาเหตุ

การขาดเอนไซม์ Sphingomyelinase

ทำลายไขมันในร่างกายและกลไกการขนส่ง

เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน

ท้องบวมภายใน 3-6เดือน

สูญเสียความอยากอาหาร

ม้ามและตับโต

พูดไม่ปกติ

ดีซ่านเมื่อแรกเกิด

โรค Niemann-Pick ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้