Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

โรคที่เกิดจากข้อบกพร่อง ในเมแทบอลิซึม :<3: - Coggle Diagram

- - - - โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางยีนด้อย
      - เซลล์สมองอาจถูกทำลาย
      - เกิดจากการผิดปกติของเอนไซม์
      - อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้
    - - ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไป
      - รับประทานอาหารตามแพทย์สั่ง
      - ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่สามารถป้องกันไม่ให้เป็นภาวะปัญญาอ่อนได้
    - - สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง,ศีรษะเล็ก
      - มีพัฒนาการล่าช้า,ชัก
      - มีผื่นคันคล้ายโรคผื่นคัน,กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ
      - ผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ
    - - ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์
      - อาจไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
  - - - การบริโภควิตามินซี
      - ป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะข้อต่ออักเสบ,โรคหัวใจ,นิ่วในไต
      - บริโภคอาหารประเภทโปรตีนในปริมาณที่ต่ำลง
    - - 1.มีจุดดำในตาขาว
      - 3.ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน
      - 2.กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
      - 7.ข้ออักเสบโดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อต่างๆ
      - 6.มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
      - 5.ขี้หูมีสีดำ
      - 4.เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
    - - ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
    - - ผลิตเอนไซม์ homogentisic acid oxidase ไม่เพียงพอ
      - เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
      - ปัสสาวะถูกกับอากาศจะกลายเป็นสีดำ
  - - - ดวงตาปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด
      - เส้นผมสีขาว
      - ผิวไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี
      - อาการเฉพาะกลุ่ม เช่น เลือดไหลไม่หยุด,ปัญหาปอด,ร่างกายอ่อนแอ
    - - การสวมใส่แว่นกันแดดหรือคอนแทคเลนส์
      - หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของสารเคมี
      - หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน
    - - ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนไซม์ ไทโรซิเนส
      - เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก
      - เกิดจากยีนด้อยในพันธุกรรม
    - - การวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร
      - การตรวจสุขภาพเพื่อหาโรค
- - - - ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
      - การขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส
      - ส่งผลต่อระบบของร่างกาย
      - เซลล์ไขมันจะทดแทนเซลล์ปกติ เช่น ไขกระดูก,ตับ,ม้าม,ปอด
    - - 1.การรักษาประคับประคอง
        
        ดูแลการหายใจและออกซิเจน
        
        ให้เลือดให้เกล็ดเลือด
      - 2.ให้ยาเอนไซม์ทดแทน
        
        รักษาเร็วผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้
        
        ต้องใช้ยาตลอดชีวิต
      - 3.การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก
        
        ผู้ป่วยมีอาการรุนแรง
        
        มีโอกาสเสียชีวิตจากการทำBMT
    - - ข้อแนะนำ2
        
        ให้กำลังใจต่อครอบครัวผู้ป่วย
        
        ช่วยเหลือด้านจิตใจให้เข้มแข็ง
      - ข้อแนะนำ1
        
        ควรรับคำแนะนำจากแพทย์
        
        ความเสี่ยงในการรักษา
        
        รักษาที่โรงพยาบาลใดได้บ้าง
    - - ชนิดที่2
        
        ตัวอ่อน,กินแล้วไม่โต,ชัก
        
        เซลล์สมองถูกทำลาย
        
        กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีตับม้ามโต
        
        โดยเสียชีวิตจากการสำลักและติดเชื้อทางเดินหายใจ
      - ชนิดที่1
        
        ตับม้ามโต ซีดลงช้าๆ
        
        อาการจะเริ่มประมาณ3-4ปี
        
        มีรูปร่างผอม
        
        เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย
        
        เม็ดเลือดขาวต่ำลง
      - ชนิดที่3
        
        เด็กมักปกติในช่วง6-9เดือนแรก
        
        ต่อมพัฒนาการเสื่อมถอยลงช้าๆ
        
        อาการชักซึ่งมักไม่ตอบสนองต่อการให้ยา
        
        ตับม้าม โตซีดลงช้าๆ
        
        เกล็ดเลือดต่ำ
        
        สำลักง่ายขึ้นติดเชื้อทางเดินหายใจ
        
        ชนิดที่พบในบางราย
        
        อาการทางระบบประสาทไม่รุนแรง
        
        มีเพียงตาเหล่
        
        ซีด ตับม้ามโต
  - - - ผู้ที่มีไขมันในเลือดสูง
      - จะมีเส้นผ่าศูนย์กลางปรากฎที่ใดก็ได้ในร่างกาย
      - พบในผู้สูงอายุ
      - มักพบที่ ข้อ,เอ็น,เข่า,มือ,เท้า
    - - ผื่นที่เอ็น เป็นผื่นแดงนูนไม่เจ็บ พบที่ข้อศอกหรือข้อเข่า
      - ผื่นตุ่มไขมันเล็กๆพบบริเวณลำตัว,ก้น,ต้นขา
      - ผื่นที่ฝ่ามือ มีลักษณะสีเหลืองออกสัมตามลายฝ่ามือ
      - ผื่นจะมีลักษณะสีเหลืองเป็นตุ่มเล็กๆ1-3มิลลิเมตร
    - - งดสูบบุหรี่
      - ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
      - รับประทานยาลดไขมัน
      - รับประทานผักผลไม้
  - - - พันธุกรรมโดยการมีไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ
      - การใช้พลังงานน้อยเกินไป
      - รับประทานมากเกินไป
    - - ภายนอก
        
        สิ่งแวดล้อม
        
        พฤติกรรม
      - ภายใน
        
        อัตราการเผาผลาญ
        
        อายุ
        
        พันธุกรรม
    - - 2.โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
      - 3.ปัญหาอื่นๆ
        
        การไหลเวียนเลือดจากขาขึ้นสู่หัวใจไม่สะดวก
        
        ปัญหาการดมยาสลบผ่าตัดการคลอดบุตรแผลจากการผ่าตัดจะหายช้า
        
        พบโรคผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ อาทิ เชื้อราใต้ราวนมรักแร้และขาหนีบ
        
        มีอาการท้องผูกถ่ายอุจจาระลำบาก
        
        มักไม่ได้รับความเป็นธรรมในสังคม เช่นการสมัครงาน
        
        อาจรู้สึกท้อแท้มีปมด้อยเวลาเข้าสังคม
        
        ความผิดปกติด้านจิตใจ
      - 1.โรคข้อเข่าเสื่อม
    - - 1.ประเมินค่าดัชนีมวลBMI
      - 3.ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเอง
      - 2.ประเมินตัวเองว่ามีความเสี่ยงต่อโรคอ้วนหรือไม่
      - 4.วิเคราะห์สาเหตุว่าโรคอ้วนเกิดจากอะไร
      - 5.วางแผนการป้องกันการเกิดภาวะน้ำหนักเกิน
      - 6.สร้างพันธะกับตนเองในการปรับพฤติกรรม
      - 7.ประเมินวิเคราะห์ตนเองและปรับปรุงกระตุ้นตนเอง
      - 8.ให้รางวัลหรือให้กำลังใจตนเองอยู่เสมอ
  - - - ท้องบวมภายใน 3-6เดือน
      - สูญเสียความอยากอาหาร
      - ม้ามและตับโต
      - พูดไม่ปกติ
      - ดีซ่านเมื่อแรกเกิด
    - - โรค Niemann-Pick ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
    - - การขาดเอนไซม์ Sphingomyelinase
      - ทำลายไขมันในร่างกายและกลไกการขนส่ง
      - เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน
  - - - อาการชัก
      - การรบกวนทางสายตา
      - การเสื่อมสภาพของระบบประสาท
      - จุดสีแดงเชอรี่
    - - ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะปอดบวม
      - กายภาพบำบัดทรวงอก
      - ยาป้องกันการชัก
    - - เกิดจากการขาดเอนไซม์
      - เกิดจากข้อบกพร่องทางสมองและระบบประสาท
      - เป็นโรคทางพันธุกรรม
- - - - 3.ง่วง
      - 2.เหนื่อยล้า
      - 5.ผิวซีด
      - 1.ตาขาวเป็นสีเหลือง
      - 4.โรคนิ่ว
    - - ได้รับยาปฏิชีวนะ
      - แนะนำให้ถ่ายเลือด
      - ผู้ที่ตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม
      - อาจจำเป็นต้องผ่าตัดม้ามออก
    - - การขาดเอนไซม์PKในเม็ดเลือดแดง
      - การขาดสารไพรเวตไคเนส
  - - - คลื่นไส้
      - อาเจียน,หรือปวดท้อง
      - เบื่ออาหาร
      - เซื่องซึม
      - หายใจหอบ,หรือความดันโลหิตต่ำได้
    - - การฟอกไต
      - การช่วยหายใจด้วยแรงดันบวก
      - วิตามินบำบัด
      - ดื่มน้ำมากๆ
      - หน้ากากออกซิเจน
    - - เกิดจากการสร้างแลกเทตมากเกินไป
      - ความผิดพลาดโดยกำเนิด
      - แลกเทตในเลือดเกิน 5mM/L
      - โลหิตจาง
    - - ยืดและวอร์มกล้ามเนื้อก่อนออกกำลังกาย
      - พักผ่อนให้เพียงพอ
      - รับประทานเนื้อไม่ติดมัน,ธัญพืช,ผักผลไม้
      - ดื่มน้ำมากๆเพื่อขจัดกรดส่วนเกินออกจากร่างกาย
  - - - ผื่นภูมิแพ้
      - อาการท้องอืด
      - ปวดท้อง
      - คลื่นไส้,อาเจียน
      - บวม
      - หายใจถี่
      - ท้องเสีย
    - - รับประทานอาหารเสริม
      - การให้อาหารแลคโตสในอาหารเป็นประจำ
    - - แพ้แลคโตสเบื้องต้น
        
        เกิดจากยีนบางส่วน
        
        เกิดจากการผลิตแลคเตสลดลงตามอายุทำให้เเลคโตสดูดซึมได้ไม่ดี
        
        พบในชาวยุโรป 44%
        
        พบในชาวอเมริกัน 60-80%
      - แพ้แลคโตสทุติยภูมิ
        
        โรคช่องท้อง
        
        โรคกระเพาะ
      - แพ้น้ำตาลแลคโตส
        
        พร่องเอนไซม์แลคเตส
        
        ลำไส้ไม่สามารถผลิตน้ำย่อยออกมาย่อยแลคโตส
    - - หากแพ้ควรหลีกเลี่ยงแลคโตส
      - ควรดูฉลากของอาหารและเครื่องดื่ม
  - - - ผิวเหลืองและตาขาว
      - การป้อนนมไม่ดีหรือทารกไม่ยอมกินนมผสม
      - อาการชัก,หงุดหงิด,ง่วง,อาเจียน
    - - ใช้สูตรถั่วเหลืองแทน
      - แนะนำให้ใช้แคลเซียมเสริม
      - ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่เป็นนมทั้งหมด
    - - การขาดกาแลคโตสไคเนส
      - ในระบบทารกสารเหล่านีเทำลายตับ,สมอง,ไต,ดวงตา
      - การขาดกาแลคโตส-1ฟอสเฟต
    - - และการป้องกันไม่ให้ส่งผลเสี่ยงต่อบุตรหลาน
      - ปรึกษาทางครอบครัว
  - - - ถ้ามีแผลจะหายยาก
      - ติดเชื้อโดยเฉพาะช่องคลอด
      - หิวบ่อย,รับประทานจุแต่น้ำหนักลด,มีอาการอ่อนเพลีย
      - ตาพร่ามัว
      - คอแห้ง,กระหายน้ำ,ดื่มน้ำมาก
      - ชาปลายมือปลายเท้า
      - ปัสสาวะบ่อยและมากในช่วงการคืน
    - - ควบคุมอาหาร
      - ออกกำลังกายช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือด
      - ปรับดปลี่ยนพฤติกรรม
      - บริโภคอาหารที่มีกากใยสูง
      - การใช้ยาเลือกเป็นอันดับสุดท้ายในการรักษาเบาหวาน
    - - ชนิดที่1
        
        ผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดนี้จะรักษาคือการฉีดอินซูลินตลอดชีวิต
        
        จะพบในเด็กอายุน้อยหรือในช่วงวัยรุ่น
        
        เกิดจากการขาดอินซูลินเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้
      - ชนิดที่2
        
        โรคเบาหวานชนิดที่สองนี้อาการจะไม่แสดงอย่างชัดเจน
        
        พบได้มากกว่า90%ในคนไข้อายุ40ปีขึ้นไป
        
        มีน้ำหนักค่อนข้างมาก
        
        เกิดจากตับอ่อนสร้างอินซูลินไม่เพียงพอและเกิดภาวะดื้ออินซูลิน
    - - ไม่สูบบุหรี่ไม่ดื่มแอลกอฮอล์
      - หลีกเลี่ยงอาหารที่มีรสหวาน,มัน,เค็ม
      - ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
      - ควบคุมน้ำหนัก
      - หากมีอาการของโรคเบาหวานควรรีบปรึกษาแพทย์
      - อายุ35ปีขึ้นไปควรตรวจระดับน้ำตาลในเลือด