Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่อง ในเมแทบอลิซึม :<3: - Coggle Diagram
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่อง ในเมแทบอลิซึม :<3:
โปรตีน :star:
โรคฟีนิลคีโทยูเรีย :no_entry:
สาเหตุ
โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางยีนด้อย
เซลล์สมองอาจถูกทำลาย
เกิดจากการผิดปกติของเอนไซม์
อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้
การรักษา
ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไป
รับประทานอาหารตามแพทย์สั่ง
ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่สามารถป้องกันไม่ให้เป็นภาวะปัญญาอ่อนได้
อาการ
สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง,ศีรษะเล็ก
มีพัฒนาการล่าช้า,ชัก
มีผื่นคันคล้ายโรคผื่นคัน,กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ
ผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ
การป้องกัน
ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์
อาจไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคแอลแคปโตนูเรีย :no_entry:
การรักษา
การบริโภควิตามินซี
ป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะข้อต่ออักเสบ,โรคหัวใจ,นิ่วในไต
บริโภคอาหารประเภทโปรตีนในปริมาณที่ต่ำลง
อาการ
1.มีจุดดำในตาขาว
3.ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน
2.กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
7.ข้ออักเสบโดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อต่างๆ
6.มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
5.ขี้หูมีสีดำ
4.เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
การป้องกัน
ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
สาเหตุ
ผลิตเอนไซม์ homogentisic acid oxidase ไม่เพียงพอ
เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ปัสสาวะถูกกับอากาศจะกลายเป็นสีดำ
โรคอัลบินิซึมหรือโรคผิวเผือก :no_entry:
อาการ
ดวงตาปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด
เส้นผมสีขาว
ผิวไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี
อาการเฉพาะกลุ่ม เช่น เลือดไหลไม่หยุด,ปัญหาปอด,ร่างกายอ่อนแอ
การรักษา
การสวมใส่แว่นกันแดดหรือคอนแทคเลนส์
หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของสารเคมี
หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน
สาเหตุ
ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนไซม์ ไทโรซิเนส
เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก
เกิดจากยีนด้อยในพันธุกรรม
การป้องกัน
การวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร
การตรวจสุขภาพเพื่อหาโรค
ไขมัน :star:
Gaucher :no_entry:
สาเหตุ
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
การขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส
ส่งผลต่อระบบของร่างกาย
เซลล์ไขมันจะทดแทนเซลล์ปกติ เช่น ไขกระดูก,ตับ,ม้าม,ปอด
การรักษา
1.การรักษาประคับประคอง
ดูแลการหายใจและออกซิเจน
ให้เลือดให้เกล็ดเลือด
2.ให้ยาเอนไซม์ทดแทน
รักษาเร็วผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้
ต้องใช้ยาตลอดชีวิต
3.การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก
ผู้ป่วยมีอาการรุนแรง
มีโอกาสเสียชีวิตจากการทำBMT
การป้องกัน
ข้อแนะนำ2
ให้กำลังใจต่อครอบครัวผู้ป่วย
ช่วยเหลือด้านจิตใจให้เข้มแข็ง
ข้อแนะนำ1
ควรรับคำแนะนำจากแพทย์
ความเสี่ยงในการรักษา
รักษาที่โรงพยาบาลใดได้บ้าง
อาการ
ชนิดที่2
ตัวอ่อน,กินแล้วไม่โต,ชัก
เซลล์สมองถูกทำลาย
กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีตับม้ามโต
โดยเสียชีวิตจากการสำลักและติดเชื้อทางเดินหายใจ
ชนิดที่1
ตับม้ามโต ซีดลงช้าๆ
อาการจะเริ่มประมาณ3-4ปี
มีรูปร่างผอม
เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย
เม็ดเลือดขาวต่ำลง
ชนิดที่3
เด็กมักปกติในช่วง6-9เดือนแรก
ต่อมพัฒนาการเสื่อมถอยลงช้าๆ
อาการชักซึ่งมักไม่ตอบสนองต่อการให้ยา
ตับม้าม โตซีดลงช้าๆ
เกล็ดเลือดต่ำ
สำลักง่ายขึ้นติดเชื้อทางเดินหายใจ
ชนิดที่พบในบางราย
อาการทางระบบประสาทไม่รุนแรง
มีเพียงตาเหล่
ซีด ตับม้ามโต
Xanthoma :no_entry:
สาเหตุ
ผู้ที่มีไขมันในเลือดสูง
จะมีเส้นผ่าศูนย์กลางปรากฎที่ใดก็ได้ในร่างกาย
พบในผู้สูงอายุ
มักพบที่ ข้อ,เอ็น,เข่า,มือ,เท้า
อาการ
ผื่นที่เอ็น เป็นผื่นแดงนูนไม่เจ็บ พบที่ข้อศอกหรือข้อเข่า
ผื่นตุ่มไขมันเล็กๆพบบริเวณลำตัว,ก้น,ต้นขา
ผื่นที่ฝ่ามือ มีลักษณะสีเหลืองออกสัมตามลายฝ่ามือ
ผื่นจะมีลักษณะสีเหลืองเป็นตุ่มเล็กๆ1-3มิลลิเมตร
การรักษาและการป้องกัน
งดสูบบุหรี่
ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
รับประทานยาลดไขมัน
รับประทานผักผลไม้
โรคObesity :no_entry:
สาเหตุ
พันธุกรรมโดยการมีไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ
การใช้พลังงานน้อยเกินไป
รับประทานมากเกินไป
ปัจจัย
ภายนอก
สิ่งแวดล้อม
พฤติกรรม
ภายใน
อัตราการเผาผลาญ
อายุ
พันธุกรรม
ผลกระทบต่อสุขภาพ
2.โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
3.ปัญหาอื่นๆ
การไหลเวียนเลือดจากขาขึ้นสู่หัวใจไม่สะดวก
ปัญหาการดมยาสลบผ่าตัดการคลอดบุตรแผลจากการผ่าตัดจะหายช้า
พบโรคผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ อาทิ เชื้อราใต้ราวนมรักแร้และขาหนีบ
มีอาการท้องผูกถ่ายอุจจาระลำบาก
มักไม่ได้รับความเป็นธรรมในสังคม เช่นการสมัครงาน
อาจรู้สึกท้อแท้มีปมด้อยเวลาเข้าสังคม
ความผิดปกติด้านจิตใจ
1.โรคข้อเข่าเสื่อม
การป้องกัน
1.ประเมินค่าดัชนีมวลBMI
3.ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเอง
2.ประเมินตัวเองว่ามีความเสี่ยงต่อโรคอ้วนหรือไม่
4.วิเคราะห์สาเหตุว่าโรคอ้วนเกิดจากอะไร
5.วางแผนการป้องกันการเกิดภาวะน้ำหนักเกิน
6.สร้างพันธะกับตนเองในการปรับพฤติกรรม
7.ประเมินวิเคราะห์ตนเองและปรับปรุงกระตุ้นตนเอง
8.ให้รางวัลหรือให้กำลังใจตนเองอยู่เสมอ
โรค Niemann-Pick :no_entry:
อาการ
ท้องบวมภายใน 3-6เดือน
สูญเสียความอยากอาหาร
ม้ามและตับโต
พูดไม่ปกติ
ดีซ่านเมื่อแรกเกิด
การรักษาและการป้องกัน
โรค Niemann-Pick ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
สาเหตุ
การขาดเอนไซม์ Sphingomyelinase
ทำลายไขมันในร่างกายและกลไกการขนส่ง
เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน
โรค Tay-Sachs :no_entry:
อาการ
อาการชัก
การรบกวนทางสายตา
การเสื่อมสภาพของระบบประสาท
จุดสีแดงเชอรี่
การรักษาและการป้องกัน
ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะปอดบวม
กายภาพบำบัดทรวงอก
ยาป้องกันการชัก
สาเหตุ
เกิดจากการขาดเอนไซม์
เกิดจากข้อบกพร่องทางสมองและระบบประสาท
เป็นโรคทางพันธุกรรม
คาร์โบไฮเดรต :star:
โรคภาวะโลหิตจางจากการทำลายเม็ดเลือดเนื่องจากการขาดเอ็นไซม์ :no_entry:
อาการ
3.ง่วง
2.เหนื่อยล้า
5.ผิวซีด
1.ตาขาวเป็นสีเหลือง
4.โรคนิ่ว
การรักษา
ได้รับยาปฏิชีวนะ
แนะนำให้ถ่ายเลือด
ผู้ที่ตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม
อาจจำเป็นต้องผ่าตัดม้ามออก
สาเหตุ
การขาดเอนไซม์PKในเม็ดเลือดแดง
การขาดสารไพรเวตไคเนส
โรคภาวะกรดเกินจากแลกเทต :no_entry:
อาการ
คลื่นไส้
อาเจียน,หรือปวดท้อง
เบื่ออาหาร
เซื่องซึม
หายใจหอบ,หรือความดันโลหิตต่ำได้
การรักษา
การฟอกไต
การช่วยหายใจด้วยแรงดันบวก
วิตามินบำบัด
ดื่มน้ำมากๆ
หน้ากากออกซิเจน
สาเหตุ
เกิดจากการสร้างแลกเทตมากเกินไป
ความผิดพลาดโดยกำเนิด
แลกเทตในเลือดเกิน 5mM/L
โลหิตจาง
การป้องกัน
ยืดและวอร์มกล้ามเนื้อก่อนออกกำลังกาย
พักผ่อนให้เพียงพอ
รับประทานเนื้อไม่ติดมัน,ธัญพืช,ผักผลไม้
ดื่มน้ำมากๆเพื่อขจัดกรดส่วนเกินออกจากร่างกาย
โรคภาวะ Lactose intolerance :no_entry:
อาการ
ผื่นภูมิแพ้
อาการท้องอืด
ปวดท้อง
คลื่นไส้,อาเจียน
บวม
หายใจถี่
ท้องเสีย
การรักษา
รับประทานอาหารเสริม
การให้อาหารแลคโตสในอาหารเป็นประจำ
สาเหตุ
แพ้แลคโตสเบื้องต้น
เกิดจากยีนบางส่วน
เกิดจากการผลิตแลคเตสลดลงตามอายุทำให้เเลคโตสดูดซึมได้ไม่ดี
พบในชาวยุโรป 44%
พบในชาวอเมริกัน 60-80%
แพ้แลคโตสทุติยภูมิ
โรคช่องท้อง
โรคกระเพาะ
แพ้น้ำตาลแลคโตส
พร่องเอนไซม์แลคเตส
ลำไส้ไม่สามารถผลิตน้ำย่อยออกมาย่อยแลคโตส
การป้องกัน
หากแพ้ควรหลีกเลี่ยงแลคโตส
ควรดูฉลากของอาหารและเครื่องดื่ม
โรคGalactosemia :no_entry:
อาการ
ผิวเหลืองและตาขาว
การป้อนนมไม่ดีหรือทารกไม่ยอมกินนมผสม
อาการชัก,หงุดหงิด,ง่วง,อาเจียน
การรักษา
ใช้สูตรถั่วเหลืองแทน
แนะนำให้ใช้แคลเซียมเสริม
ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่เป็นนมทั้งหมด
สาเหตุ
การขาดกาแลคโตสไคเนส
ในระบบทารกสารเหล่านีเทำลายตับ,สมอง,ไต,ดวงตา
การขาดกาแลคโตส-1ฟอสเฟต
การป้องกัน
และการป้องกันไม่ให้ส่งผลเสี่ยงต่อบุตรหลาน
ปรึกษาทางครอบครัว
โรคเบาหวาน :no_entry:
อาการ
ถ้ามีแผลจะหายยาก
ติดเชื้อโดยเฉพาะช่องคลอด
หิวบ่อย,รับประทานจุแต่น้ำหนักลด,มีอาการอ่อนเพลีย
ตาพร่ามัว
คอแห้ง,กระหายน้ำ,ดื่มน้ำมาก
ชาปลายมือปลายเท้า
ปัสสาวะบ่อยและมากในช่วงการคืน
การรักษา
ควบคุมอาหาร
ออกกำลังกายช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือด
ปรับดปลี่ยนพฤติกรรม
บริโภคอาหารที่มีกากใยสูง
การใช้ยาเลือกเป็นอันดับสุดท้ายในการรักษาเบาหวาน
สาเหตุ
ชนิดที่1
ผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดนี้จะรักษาคือการฉีดอินซูลินตลอดชีวิต
จะพบในเด็กอายุน้อยหรือในช่วงวัยรุ่น
เกิดจากการขาดอินซูลินเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้
ชนิดที่2
โรคเบาหวานชนิดที่สองนี้อาการจะไม่แสดงอย่างชัดเจน
พบได้มากกว่า90%ในคนไข้อายุ40ปีขึ้นไป
มีน้ำหนักค่อนข้างมาก
เกิดจากตับอ่อนสร้างอินซูลินไม่เพียงพอและเกิดภาวะดื้ออินซูลิน
การป้องกัน
ไม่สูบบุหรี่ไม่ดื่มแอลกอฮอล์
หลีกเลี่ยงอาหารที่มีรสหวาน,มัน,เค็ม
ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
ควบคุมน้ำหนัก
หากมีอาการของโรคเบาหวานควรรีบปรึกษาแพทย์
อายุ35ปีขึ้นไปควรตรวจระดับน้ำตาลในเลือด