ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย

การขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส

ตัวอ่อน,กินแล้วไม่โต,ชัก

เซลล์สมองถูกทำลาย

กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีตับม้ามโต

โดยเสียชีวิตจากการสำลักและติดเชื้อทางเดินหายใจ

ตับม้ามโต ซีดลงช้าๆ

อาการจะเริ่มประมาณ3-4ปี

มีรูปร่างผอม

เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย

เม็ดเลือดขาวต่ำลง

เด็กมักปกติในช่วง6-9เดือนแรก

ต่อมพัฒนาการเสื่อมถอยลงช้าๆ

อาการชักซึ่งมักไม่ตอบสนองต่อการให้ยา

ตับม้าม โตซีดลงช้าๆ

เกล็ดเลือดต่ำ

สำลักง่ายขึ้นติดเชื้อทางเดินหายใจ

อาการทางระบบประสาทไม่รุนแรง

มีเพียงตาเหล่

ซีด ตับม้ามโต

ดูแลการหายใจและออกซิเจน

ให้เลือดให้เกล็ดเลือด

รักษาเร็วผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้

ต้องใช้ยาตลอดชีวิต

ผู้ป่วยมีอาการรุนแรง

มีโอกาสเสียชีวิตจากการทำBMT

ควรรับคำแนะนำจากแพทย์

ความเสี่ยงในการรักษา

รักษาที่โรงพยาบาลใดได้บ้าง

ให้กำลังใจต่อครอบครัวผู้ป่วย

ช่วยเหลือด้านจิตใจให้เข้มแข็ง

ส่งผลต่อระบบของร่างกาย

เซลล์ไขมันจะทดแทนเซลล์ปกติ เช่น ไขกระดูก,ตับ,ม้าม,ปอด

ผู้ที่มีไขมันในเลือดสูง

จะมีเส้นผ่าศูนย์กลางปรากฎที่ใดก็ได้ในร่างกาย

พบในผู้สูงอายุ

มักพบที่ ข้อ,เอ็น,เข่า,มือ,เท้า

ผื่นที่เอ็น เป็นผื่นแดงนูนไม่เจ็บ พบที่ข้อศอกหรือข้อเข่า

ผื่นตุ่มไขมันเล็กๆพบบริเวณลำตัว,ก้น,ต้นขา

ผื่นที่ฝ่ามือ มีลักษณะสีเหลืองออกสัมตามลายฝ่ามือ

ผื่นจะมีลักษณะสีเหลืองเป็นตุ่มเล็กๆ1-3มิลลิเมตร

งดสูบบุหรี่

ออกกำลังกายสม่ำเสมอ

รับประทานยาลดไขมัน

รับประทานผักผลไม้

พันธุกรรมโดยการมีไขมันสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ

การใช้พลังงานน้อยเกินไป

รับประทานมากเกินไป

3.ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเอง

อัตราการเผาผลาญ

อายุ

พันธุกรรม

สิ่งแวดล้อม

พฤติกรรม

2.โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

1.โรคข้อเข่าเสื่อม

การไหลเวียนเลือดจากขาขึ้นสู่หัวใจไม่สะดวก

ปัญหาการดมยาสลบผ่าตัดการคลอดบุตรแผลจากการผ่าตัดจะหายช้า

พบโรคผิวหนังได้มากกว่าคนปกติ อาทิ เชื้อราใต้ราวนมรักแร้และขาหนีบ

มีอาการท้องผูกถ่ายอุจจาระลำบาก

มักไม่ได้รับความเป็นธรรมในสังคม เช่นการสมัครงาน

อาจรู้สึกท้อแท้มีปมด้อยเวลาเข้าสังคม

ความผิดปกติด้านจิตใจ

ผลิตเอนไซม์ homogentisic acid oxidase ไม่เพียงพอ

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1.มีจุดดำในตาขาว

ปัสสาวะถูกกับอากาศจะกลายเป็นสีดำ

3.ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน

2.กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น

7.ข้ออักเสบโดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อต่างๆ

6.มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก

5.ขี้หูมีสีดำ

4.เหงื่อหรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม

การบริโภควิตามินซี

ป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะข้อต่ออักเสบ,โรคหัวใจ,นิ่วในไต

บริโภคอาหารประเภทโปรตีนในปริมาณที่ต่ำลง

ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว

โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดทางยีนด้อย

เซลล์สมองอาจถูกทำลาย

เกิดจากการผิดปกติของเอนไซม์

อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้

สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง,ศีรษะเล็ก

มีพัฒนาการล่าช้า,ชัก

มีผื่นคันคล้ายโรคผื่นคัน,กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ

ผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ

ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไป

รับประทานอาหารตามแพทย์สั่ง

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่สามารถป้องกันไม่ให้เป็นภาวะปัญญาอ่อนได้

ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์

อาจไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนไซม์ ไทโรซิเนส

การสวมใส่แว่นกันแดดหรือคอนแทคเลนส์

หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของสารเคมี

หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน

ดวงตาปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด

เส้นผมสีขาว

ผิวไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี

อาการเฉพาะกลุ่ม เช่น เลือดไหลไม่หยุด,ปัญหาปอด,ร่างกายอ่อนแอ

เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก

เกิดจากยีนด้อยในพันธุกรรม

เกิดจากการผลิตแลคเตสลดลงตามอายุทำให้เเลคโตสดูดซึมได้ไม่ดี

3.ง่วง

2.เหนื่อยล้า

5.ผิวซีด

1.ตาขาวเป็นสีเหลือง

4.โรคนิ่ว

ได้รับยาปฏิชีวนะ

แนะนำให้ถ่ายเลือด

ผู้ที่ตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดม้ามออก

เกิดจากการสร้างแลกเทตมากเกินไป

ความผิดพลาดโดยกำเนิด

แลกเทตในเลือดเกิน 5mM/L

โลหิตจาง

คลื่นไส้

อาเจียน,หรือปวดท้อง

เบื่ออาหาร

เซื่องซึม

หายใจหอบ,หรือความดันโลหิตต่ำได้

การฟอกไต

การช่วยหายใจด้วยแรงดันบวก

วิตามินบำบัด

ดื่มน้ำมากๆ

หน้ากากออกซิเจน

ยืดและวอร์มกล้ามเนื้อก่อนออกกำลังกาย

พักผ่อนให้เพียงพอ

รับประทานเนื้อไม่ติดมัน,ธัญพืช,ผักผลไม้

ดื่มน้ำมากๆเพื่อขจัดกรดส่วนเกินออกจากร่างกาย

การขาดกาแลคโตสไคเนส

ในระบบทารกสารเหล่านีเทำลายตับ,สมอง,ไต,ดวงตา

การขาดกาแลคโตส-1ฟอสเฟต

ผิวเหลืองและตาขาว

การป้อนนมไม่ดีหรือทารกไม่ยอมกินนมผสม

อาการชัก,หงุดหงิด,ง่วง,อาเจียน

และการป้องกันไม่ให้ส่งผลเสี่ยงต่อบุตรหลาน

ปรึกษาทางครอบครัว

หากมีอาการของโรคเบาหวานควรรีบปรึกษาแพทย์

การใช้ยาเลือกเป็นอันดับสุดท้ายในการรักษาเบาหวาน

หิวบ่อย,รับประทานจุแต่น้ำหนักลด,มีอาการอ่อนเพลีย

โรคเบาหวานชนิดที่สองนี้อาการจะไม่แสดงอย่างชัดเจน

เกิดจากตับอ่อนสร้างอินซูลินไม่เพียงพอและเกิดภาวะดื้ออินซูลิน

ผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดนี้จะรักษาคือการฉีดอินซูลินตลอดชีวิต

เกิดจากการขาดอินซูลินเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้