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Talassemia e Anemia Hemolítica Autoimune - Coggle Diagram
Talassemia e Anemia Hemolítica Autoimune
Talassemia
Definição
Grupo heterogêneo
Doenças genéticas
Redução ou ausência
Síntese
Um dos tipos de cadeias de globina
Hemoglobina
Indivíduo
Heterozigoto
Um gene beta talassêmico
Homozigoto
Dois genes beta talassêmicos
Exibem grande heterogeneidade molecular
Muitos homozigotos são heterozigotos compostos
Possuem dois genes beta talassêmicos com defeitos moleculares diferentes
Grande variedade clínica
Três formas clínicas
Talassemia maior
Forma grave
Dependente de transfusões
Homozigotos ou heterozigotos compostos
Anemia de Cooley
Talassemia intermediária
Forma sintomática menos grave
Hb 8-10 g/dL
No geral não depende de transfusão
Talassemia menor
Heterozigotos
Clinicamente assintomáticos
Detecção por alterações laboratoriais
Beta
Cromossomo 11
Base foi deletada
Hiperplasia
Alfa
Cromossomo 16
Produção de muitos gamas
Edema e falência de órgãos
HB Barths
Incompatível com a vida
Deleções
Carreador sintomático
Epidemiologia
Maior prevalência de alfa-talassemia
Sudeste da Ásia
Populações originárias da Costa Oeste da África
Beta-talassemias
Regiões do Mediterrâneo, Oriente Médio, Índia e Sudeste da Ásia
Malária
Aproximadamente 3% da população do mundo é portadora de um gene beta-talassêmico
A OMS calcula que ocorrem anualmente de 10 mil a 20 mil novos casos de α -talassemia homozigótica.
Na Europa
Heterozigotos
Brasil
Beta talassemia
Descendência negra e africana
Fisiopatologia
Manifestações clínicas
Derivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina
Beta talassemia homozigótica
Síntese de cadeias beta ausente ou muito diminuída
A menor disponibilidade de cadeias beta
Aumento da quantidade de cadeias alfa
Precipita-se eritroblastos
Precursores de hemácias maduras
Sua destruição precoce na medula óssea
Apesar da hiperplasia eritoide da medula
A liberação de hemácias é deficiente
Hemácias contendo cadeias precipitadas
São destruídas prematuramente no baço
Quadro hemolítico
Também alteram a membrana eritrocitária
Destruição precoce das hemácias
Poiquilocitose (alteração na forma da hemácia)
Diagnóstico
Homozigoto
Achados clínicos
Pais heterozigotos
Anemia- Hb <90/dL
Hipocromia
Anisopoiquilocitose intensa
Esquizócitos, hemácias e eritroblastos com granulações basófilas
Hemácias em alvo
Hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos.
Heterozigoto
Assintomáticos
Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5-13,0 g/ dL
Podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de vida
Microcitose
Hipocromia
Hipocromia
Ferro sérico normal ou ligeiramente aumentados
Amento de Hb A2 (3,5 a 6,0%)
Hemácias em alvo
Quadro Clínico
Heterozigotos
Habitualmente assintomáticos
Detecção por exames laboratoriais
Portadores de genes anormais
Homozigotos e heterozigotos compostos
Variam de anemia grave incompatível até formas assintomáticas
Anemia
Manifestação de astenia
Palidez
Fraqueza muscular
Taquicardia
Sopros no precórdio
Insuficiência cardíaca
Menor desenvolvimento físico e sexual
Maior suscetibilidade a infecções
Nos homozigotos
Sintomas mais evidentes
Mantém níveis de Hb abaixo de 7 g/dL são comuns
Talassêmicos intermediários
Sintomáticos
Niveis de Hb mais elevados entre 7-10 g/dL
Heterozigotos
Níveis discretamente diminuídos de Hb
Habitualmente são assintomáticos
Hipodesenvolvimento somático e sexual
Menor crescimento pôndero-estatural
Redução de massa muscular
Ausência ou retardo da maturação sexual
Hiperplasia da medula óssea
Aumentada 7-30x em relação ao normal
Desidrogenase Láctica
Ácido úrico e bilirrubinas
Tratamento
Tratamento conservador
Talassemia maior
Transfusões de sangue
Hb >10 g/dL
Terapêutica quelante
Esplenectomia
Apoio psicológico
Transplante de medula óssea
Sangue de cordão umbilical
Reduzir a hiperplasia da medula
Exercício físico
Medicamento
Desferroxamina subcutâneo
Tratamento considerado ruim
Talassemia menor
Tratar quando em grávidas
Evita perda de ferros e folatos
Talassemia itermediária
Pouco sintomáticos
Podem ser acompanhados sem transfusões
Anemia Hemolítica Autoimune
Definição
Destruição precoce das hemácias por ação da resposta imunológica
Isso leva à anemia se a resposta medular não apresentar hiperplasia compensatória suficiente
Hiperplasia compensatória
Sinais clínicos e laboratoriais de hemólise
Ou é mediada por IgG ou mediada por IgM
No frio
Os corticoides funcionam
Epidemiologia
Citopenia imunológica mais frequente após púrpura trombocitopênica trombótica)
Afeta mais mulheres > 40-45 anos
Fisiopatologia/ Quadro Clínico
IgM frio
Reagem à temperatura ambiente
Anticorpos a frio ou crioaglutininas
Hemólise no sistema complemento
Corresponde a 20-30%
Condição de base
Infecção por micoplasma
Outras doenças autoimunes
Proteína monoclonal
Hepatite
Hemólise
Esplenomegalia em menor frequência
Fígado
IgG quente
Macrocitos
Reagem a temperatura corpórea
Hemólise no sistema complemento e reticuloendotelia
Maioria dos casos (60-70%)
Trombocitopenia
Icterícia associada
Teste de Coombs
Anticorpo ligado nas hemácias
Anemia hemolítica autoimune ou não
Caso dê positivo
Baço
Tratamento
Quente
Corticoide
Prednisona sozinha ou associada a Rituximabe
Metilprednisona
Intravenoso
Se for numa emergência
Frio
Evitar o contato com o frio
Imunossupressores
Plasmaferese
Transitório
Para o quadro agudo
Forma rápida
Autoanticorpos possam aglutinar dentro do sistema de bolsas plásticas durante o procedimento
Transfusão de hemocomponentes aquecidos
Diagnóstico
Exame físico
Espaço de traube invadido
Esplenomegalia
No frio
Hepatomegalia
Clínico
Cianose
Laboratorial
Queda de hemoglobina
Esferocitose
Reticulocitose
Medula está tentando recompensa
Teste de Coombs
Direto
Identifica o anticorpo ligado à hemácia
Induzida por fármacos
Adsorção de drogas
Hapteno
Penicilina venosa
Droga funciona como hapteno ligando-se a proteínas da membrana eritrocitária
Venosa
Adsorção de imunocomplexos
Quenidina
Imunocomplexos podem ativar sistema complemento e desencadear hemólise intravascular
Indução autoimune
α-metildopa ou procainamida
formação de autoanticorpos que reagem com antígenos eritrocitários em geral relacionados ao grupo sanguíneo Rh
IgM
Adsorção não imunológica de proteínas
cefalotina
Ligação a superfície das hemácias em pH neutro ou alcalino