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Patologías Genéticas, Diony Mariandrea Delgado Mendoza 6200 19 24751 -…
Patologías Genéticas
Trastornos asociados a defectos en las enzimas
Enfermedades por depósito lisosómico
Enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
Enfermedad de Gaucher
Mucopolisacaridosis
Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas
Trisomia 21: Sindrome de Down
Trisomia 18: Sindrome de Edwards
Trisomia 13: Sindrome de Patau
Síndrome por deleción del cromosoma 22q11.2
Trastornos monogénicos de herencia no clásica
Sindrome del cromosoma X fragil
Sindrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X fragil
Síndromes de Prader-Willi
Sindrome de Angelman
Trastornos mendelianos
Trastornos autosómicos dominantes
Trastornos autosómicos recesivos
Trastornos ligados al cromosoma X
Trastornos multigénicos complejos
Trastornos cromosómicos
Trastornos numéricos
Trisomía
Monosmia
Mosaicismo
Alteraciones estructurales de los cromosomas
Deleción
Translocación
Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Hermafroditismo y seudohermafroditismo
Mutaciones
Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
Trastornos asociados a defectos en las proteínas estructurales
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ehlers-Danlos
Trastornos asociados a defectos en las proteínas receptoras.
Hipercolesterolemia familiar
Diony Mariandrea Delgado Mendoza 6200 19 24751