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Genoma humano y bases cromosómicas de la herencia
El genoma está compuesto de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico (ADN)
Contiene en su estructura información genética necesaria para la embriogénesis y en general, para todos los procesos
Desarrollo
Crecimiento
Metabolismo
Reproducción
Diagnóstico clínico
Muchos trastornos médicos, por ejemplo, el sx de Down, se asocian a cambios visibles microscópicamente
Cambios en número o estructurales de los cromosomas
Requieren de un análisis cromosómico para el Dx
Mapeo génico
Es el objetivo de la genética médica actual
Mapeo de cromosomas para la determinación de sus funciones en la salud y la enfermedad
Citogenética del cáncer
Los cambios cromosómicos y genómicos de células somáticas están asociados con la aparición de muchos tipos de cánceres
Genoma y sus cromosomas
Células somáticas
Todas las células que contribuyen en la formación de estructuras corporales
Genoma contenido en el núcleo de las células somáticas está compuesto por 46 cromosomas
Son 23 pares
22 de los pares son cromosomas autosómicos y 1 es cromosoma sexual
Dos cromosomas X en caso de una mujer y un cromosoma X y uno Y en caso de un hombre
Los cromosomas homólogos contienen información genética congruente entre sí
Organización del genoma humano
Secuencias de DNA de copia única
Constituye la mitad del DNA
La mayor parte de este está acoplado en cortos tramos
Secuencias de DNA repetitivo
Se estima que estas secuencias repetitivas agrupadas constituyen entre 10-15% del genoma
División celular
Mitosis
División normal de las células somáticas
Da como resultado un número haploide
23 cromosomas
Profase
Condensación gradual de los cromosomas
Comienza a formarse el huso mitótico
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Prometafase
Se rompe membrana nuclear
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Metafase
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Meiosis
Solo se da en células de línea germinal
Da como resultado un número diploide
46 cromosomas
Meiosis 1
Profase I
Leptoteno
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Metafase I
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Ciclo celular