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Genética y genómica en medicina - Coggle Diagram
Genética y genómica en medicina
Genética médica tuvo su origen a comienzos del siglo XX
Genética médica
Parte del campo más amplio de la medicina genómica
Persigue la aplicación del análisis del genoma humano
Control de la expresión genética
Variación genética
Proyecto del Genoma Humano
Iniciativa de carácter internacional
Con el fin de determinar el contenido completo del genoma humano
Suma total de información genética del humano
Clasificación de las enfermedades genéticas
La genética tiene el objetivo de identificar el significado de las variaciones y mutaciones predisponentes a una enfermedad para así, poder modificar el rumbo de esta, para bien, claro
Trastornos cromosómicos
Se da por un exceso o un defecto de genes contenidos en un cromosoma
Sx de Down
Defectos monogénicos
Genes mutantes individuales.
La mutación puede ser solo en un cromosoma del par génico o en ambos cromosomas
Sx de Marfan
Anemia falciforme
Herencia multifactorial
Es la responsable de la mayoría de las enfermedades. Como su nombre lo dice, está relacionada con la herencia, por lo que habrá un aumento en el riesgo de recurrencia en los familiares. Se ha notado un incremento en la frecuencia de la enfermedad de gemelos indénticos
Enfermedad de Hirschprung
Labio y paladar hendidos
Futuro
Importantes cambios en el descubrimiento, desarrollo y uso de los conocimientos
Estamos presenciando el inicio de toda una generación que integrará el conocimiento de genética y del genoma en la salud