Distúrbios extrapiramidais (parkson ou demencia), catarata, esclerose óssea, espessamento cortical e anormalidades craniofaciais, aumento da densidade mineral óssea (pacientes operados), dentes hipoplásicos, pele seca, áspera e edemaciada, áreas de alopecia, cabelos secos, unhas frágeis e quebradiças, com estrias transversais características, hipercalciúria franca e possível nefrolitíase