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genetica - Coggle Diagram

- - - - proteine del sangue--> (fattori della coagulazione e quelli fibrinolitici), enzimi terapeutici (desossiribonucleasi, alfa-galattosidasi, bete-glucocerebrosidasi), vaccini (vaccini vivi attenuati, vettori vaccinici, vettori subunità, vaccini coniugatici, vaccini a DNA nudo, vaccini peptidici), anticorpi monoclonali (ingegneria anticorpi monoclonali, applicazioni cliniche, sistemi d'indirizzamento del farmaco)
      - insulina--> diabete mellito di tipo
        insulino-dipendente un processo patologico ha
        distrutto le cellule produttrici di insulina. Quindi in questi
        pazienti l’insulina viene somministrata dall’esterno.
        
        insulina animale ha salvato la vita di uomini nel 1922, insulina pura può essere prodotta in grandi quantità Grazie all’ingegneria genetica può anche
        essere modificata la sequenza del gene codificante l’insulina per renderla più
        efficiente.
        
        piante OGM non è molto permesso se non per la ricerca
        
        altri ogm, animali transgenici, pezzo di DNA esogeno, levare sequenza modificante del gene e andiamo a vedere l'impatto. Cellula grande pochi micrometri ha fino a 2 metri di DNA. una delle prime novità. Fino al 2003 abbiamo avuto 5 anni per sequenziare il genoma
        
        Un albero filogenetico è un diagramma che mostra le relazioni fondamentali di discendenza comune di gruppi tassonomici di
        organismi. secondo la quale lo sviluppo delle forme di vita è avvenuto a partire da un progenitore comune (il tronco o la
        base dell'albero, altrimenti detta radice), il quale ha dato origine per speciazione a diverse linee di discendenza, fino ad arrivare alle specie esistenti. In un albero filogenetico, ciascun
        nodo (o biforcazione) rappresenta l'antenato comune più recente dei soggetti che si trovano ai nodi successivi e la lunghezza delle ramificazioni può -o meno- essere correlata al tempo o ai cambiamenti genetici che intercorrono tra di essi.
        
        definizioni importanti-->
        
        gene--> unità d'informazione che codifica una caratteristica genetica, si mostra in più alleli
        
        differenza fra fenotipo e genotipo
        
        informazione genetica veicolata da DNA e RNA--> acidi nucleici sono polimeri d'unità di nucleotidi
        
        mutazioni genetiche si trasferiscono DNA--> RNA--> proteine
        
        mutazione--> modificazione stabile dell'informazione genetica che passano da cellula- cellula
        
        geni interferiscono in maniera complessa con fattori ambientali
- - - - pirimidine--> anello pirimidinico+ anello di mitazolo
      - legame fosfodiesterico è importante per i polinucleotidi
        
        leg. covalente tra P e C 3' di un altroo nucleotide, molto stabile. Estremità 5' (gruppo P) legato all'ossidrile H successivo, Un nucleotide è costituito da un
        nucleoside collegato a un gruppo
        fosfato sulla posizione 5 'o 3' del
        (desossi) ribosio.
        
        RNA singolo filamento--> no legami H, DNA ha deossiribosio. Hanno lo stesso legame fosfodiesterico
        
        1955--> Chargaff cercava di sequenziare le basi di diversi organismi. Numero di adenine era uguale al numero di timine. 50% di purine e 50% pirimidine nel DNA. La composizione del DNA è specie-specifica
        Il contenuto di %GC varia da organismo a organismo. Informazioni cruciali, fondamentali per la scoperta della doppia elica, altre informazioni dagli studi a raggi x
        
        diffrazione a raggi x del DNA. Cristalli a raggi x vengono diffratti, la distribuzione degli atomi sul cristallo produce la diffrazione che assume la forma di puntini, fornisce informazioni circa la struttura della molecola
        
        DNA--> doppia elica destrorsa, catene nucleotidiche antiparallele, spine dorsali all'esterno e i P all'interno, le coppie di basi sono distanti 0,34 nm
        un giro completo dell'elica richiede 3,4 nm, le spine dorsali zucchero-fosfato non sono equidistanti, risultando in maggiore e minore scanalature, coppie di idrogeno (adenina e timina ha due H)
        
        e spine dorsali zucchero-fosfato non sono equidistanti, risultando in maggiore e minore scanalature, basi schermate dall'ambiente esterno. Struttura idrofilica permette una struttura della molecola. Importante per la stabilità della chimica delle molecole, RNA tende a ripiegarsi se trova complementarità per essere più stabile
        
        I legami glicosidici sono all'incirca
        nello stesso punto in tutte le coppie di basi e sono obliqui l'uno rispetto all'altro. Le scanalature--> si formano tra le dorsali di fosfato della molecola di DNA.
        
        strutture secondarie DNA--> B DNA: quella descritta nelle slide precedenti
        2) A DNA: elica destrorsa come la B, ma più compatta
        -le basi si discostano dall’asse principale sembrerebbe presente se c'è poco acqua
        -è stata scoperta in complessi con proteine nelle spore di alcuni batteri. Z-DNA--> -elica sinistrorsa
        -lo scheletro dello zucchero-fosfato si avvolge a
        zig-zag avanti e indietro, dando origine al nome.
        -spesso contiene alternanza di nucleotidi come C e G e in regioni trascrizionalmente attive
        
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- - - - genetica molecolare--> Comprende lo studio della natura
        chimica dei geni e dei meccanismi con cui l'informazione genetica viene
        espressa e trasmessa. Comprende i processi cellulari di trascrizione e
        traduzione dell'RNA, replicazione, riparazione e ricombinazione del DNA.
      - Genetica di popolazione:
        E’ focalizzata sull'analisi genetica di gruppi formati da membri di una
        singola specie (popolazione) e sul modo in cui una popolazione cambia
        nel tempo e nello spazio. In sostanza
        la genetica di popolazione
        rappresenta una parte sostanziale
        degli studi sull'evoluzione
        
        genetica--> Studia il materiale che influenza le modalità di
        sviluppo, di funzionamento e di comportamento, deve essere capace di replicarsi
        – deve contenere informazioni per guidare sviluppo e funzionamento dell’organismo
        – nel lungo periodo deve essere in grado di cambiare
        
        genetica studia--> • Il funzionamento
        • La trasmissione da una generazione all’altra La variazione
        dei geni, Gli organismi genetici modello sono organismi con caratteristiche che
        li rendono utili per l'analisi genetica.
        
        Un organismo modello
        
        • Per essere un “buon modello” per la ricerca sperimentale un organismo
        animale o vegetale deve presentare alcune caratteristiche particolari:
        un ciclo vitale breve,
        
        una progenie numerosa, in modo da consentire lo studio di numerosi individui per varie generazioni,
        
        la facilità di allevamento/coltivazione e manipolazione (in un ambiente di laboratorio),
        
        possibilità di effettuare incroci genetici controllati disponibilità di numerose varianti genetiche
        
        conoscenza approfondita sui loro sistemi genetici, il basso costo
        
        Il primo organismo modello impiegato in esperimenti
        rigorosi per la comprensione dell'ereditarietà è stato il Pisum sativum di Gregor Mendel.
        
        Tutti gli organismi usati, pur nella loro diversità, hanno il vantaggio di
        essere piccoli, economici, facili da crescere e far sopravvivere in
        laboratorio. Permettono inoltre di introdurre ed approfondire lo studio:
        
        delle variazioni della durata del ciclo vitale o dell’embriogenesi o della
        prolificità in relazione al variare di fattori ambientali quali la temperatura o
        
        la quantità di cibo,
        
        Preformismo:
        Homunculus (Hartsoeker, 1694)--> Nelle cellule sessuali si trova un organismo in miniatura e i caratteri sono ereditati, Eredità mista: il materiale gentetico si mescola. Problematiche relative a questa teoria: nuove variazioni genetiche sarebbero rapidamente diluite e un carattere non potrebbe essere accumulato e passato alle generazioni successive
        
        teoria pangenesi--> organizzazione delle varie parti del corpo raggiunge organi e si trasferisce ai gameti
        
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