腎上腺腦髓質退化症病童父母親的長期照護經驗及需求之探討

文獻查證

診斷

確診困難

確立診斷

病程

位在染色體Xq28

母親遺傳給兒子

常見幼兒型

4到8歲(Gosalakkal & Balky, 2010; Rath et al., 2012)

困難

家庭及患者

遺傳基因無法改變(李,2006)

需求無法被滿足

疾病診斷困難

結果

疾病確診困難

對治療不滿意也無能為力

對基因檢測的決策陷入困境

身為基因攜帶者有罪惡感

來自家人、罕見病童父母親和宗教的支持(Lee等人,2014)

缺乏整合資源和支持

護理措施

照顧者若為母親


自責與內疚

沒有信心照顧好孩子

身心病問題

失去工作

幾乎沒有社交生活

家庭摩擦(Kuratsubo, Suzuki, Shimozawa, &
Kondo, 2008; Lee et al., 2014)

接受心理輔導

無法治癒

支持性療法

緩和症狀

延長生命的病童

居家式長期照護(康、范,2014)

疾病症狀

病發末期

反應冷漠

短時間內

說話不清楚

同儕適應不良

學業退步(黃愛珠,2006)

病程惡化

感覺功能障礙

無法行走

無法吞嚥

耳聾

退化到癱瘓

顛顯

1到2年之內進入植物人

數年內死亡

平均年齡為8.2歲(黃柏青、邱,2012;Bonkowsky et al., 2010; Lee et
al., 2014)

病發初期

視力退化

走路搖擺

智力衰退

寫字變醜(黃愛珠,2006)

治療方式

基糖苷類抗生素

動物實驗階段段(Lin et al., 2011)

羅倫佐的油

效果不佳(Gosalakkal & Balky, 2010)

基因治療

效果不佳(Gosalakkal & Balky, 2010)

堆積在

而影響

分為

呈現出

D11004274 吳沛昀

病因

長鏈脂肪酸沉積

大腦白質

中樞神經系統(Gosalakkal & Balky, 2010; Wang, Wu, & Cheng,2006)

細胞質中無法被分解

先天性脂肪代謝異常

大腦鞘脂

腎上腺皮質內

由於

記憶力障礙

聽力障礙

好發於

運動功能障礙

最後

顛顯

亞斯伯格症

精神疾病

誤診為

混亂就醫約6個月至2年以上(Lee et al., 2014; Schieppati, Henter, Daina, & Aperia,2008)

腦腫瘤(黃愛珠,2006)

出現

舉例

分別為

需經歷

導致

來自於

所以

對護理人員

教導照護技巧(康、范,2014)

長期照顧需求

對病童