腎上腺腦髓質退化症病童父母親的長期照護經驗及需求之探討
文獻查證
診斷
確診困難
確立診斷
病程
位在染色體Xq28
母親遺傳給兒子
常見幼兒型
4到8歲（Gosalakkal & Balky, 2010; Rath et al., 2012）
困難
家庭及患者
遺傳基因無法改變(李，2006）
需求無法被滿足
疾病診斷困難
結果
疾病確診困難
對治療不滿意也無能為力
對基因檢測的決策陷入困境
身為基因攜帶者有罪惡感
來自家人、罕見病童父母親和宗教的支持(Lee等人，2014）
缺乏整合資源和支持
護理措施
照顧者若為母親
自責與內疚
沒有信心照顧好孩子
身心病問題
失去工作
幾乎沒有社交生活
家庭摩擦（Kuratsubo, Suzuki, Shimozawa, &
Kondo, 2008; Lee et al., 2014）
接受心理輔導
無法治癒
支持性療法
緩和症狀
延長生命的病童
居家式長期照護(康、范，2014)
疾病症狀
病發末期
反應冷漠
短時間內
說話不清楚
同儕適應不良
學業退步（黃愛珠，2006）
病程惡化
感覺功能障礙
無法行走
無法吞嚥
耳聾
退化到癱瘓
顛顯
1到2年之內進入植物人
數年內死亡
平均年齡為8.2歲（黃柏青、邱，2012；Bonkowsky et al., 2010; Lee et
al., 2014）
病發初期
視力退化
走路搖擺
智力衰退
寫字變醜（黃愛珠，2006）
治療方式
基糖苷類抗生素
動物實驗階段段（Lin et al., 2011）
羅倫佐的油
效果不佳（Gosalakkal & Balky, 2010）
基因治療
效果不佳（Gosalakkal & Balky, 2010）
堆積在
而影響
分為
有
呈現出
D11004274 吳沛昀
病因
長鏈脂肪酸沉積
大腦白質
中樞神經系統（Gosalakkal & Balky, 2010; Wang, Wu, & Cheng,2006）
細胞質中無法被分解
先天性脂肪代謝異常
大腦鞘脂
腎上腺皮質內
由於
記憶力障礙
聽力障礙
由
好發於
因
運動功能障礙
再
最後
顛顯
亞斯伯格症
精神疾病
誤診為
混亂就醫約6個月至2年以上（Lee et al., 2014; Schieppati, Henter, Daina, & Aperia,2008）
腦腫瘤（黃愛珠，2006）
出現
舉例
分別為
有
需經歷
導致
來自於
所以
對護理人員
教導照護技巧(康、范，2014)
長期照顧需求
對病童