Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Методи усунення спадкових хвороб - Coggle Diagram
Методи усунення спадкових хвороб
Лікування
Спеціальна дієта - використовується під час лікування деяких уроджених вад обміну речовин.
Наприклад: галактоземія - неможливість засвоєння галактози - моносахариду, що входить до складу молочного цукру - лактози
Замісна терапія - використовується якщо основною причиною прояву патологічної симптоматики є мутації, що призводять до нестачі білків, гормонів тощо.
Наприклад: використання інсуліну для лікування спадкових і неспадкових форм цукрового діабету
Трансплантація органів і тканин - використовують якщо основним симптомом хвороби є ураження або порушення функції певного органа .
Наприклад : серпоподібноклітинна анемія
Симптоматичне лікування - використовується при різноманітних хромосомних синдромах.
Наприклад: синдром Дауна , синдром Марфана
Хірургічне втручання - використовують тоді, коли це є єдиним методом для корекції спадкового дефекту.
Наприклад: полідактилія - надлишкова кількість пальців на руках або ногах)
Генна терапія - підходи до лікування спадкових хвороб, які спрямовані на внесення змін у геном людини. Однак для успішної генної терапії потрібні певні умови:
Ефективний спосіб доставляння гена у клітини
Вибір відповідних клітин-мішеней
Функціональність гена
Поширені підходи до генної терапії мають деякі серйозні вади:
По-перше, використання вірусів як векторів нормальних копій гена може спричинити бурхливу імунну відповідь у пацієнта
По-друге, є ризик розвитку інфекції, якщо модифікований вірус взаємодіятиме з незмінними вірусами, які можуть бути наявні у клітинах пацієнта
По-третє, якщо нормальна копія гена не вбудується замість мутантної, це може призвести до зміни структури інших генів і розвитку додаткових патологій, зокрема й онкологічних
Профілактика
Технологічний засіб - передбачає перехід промисловості на замкнені цикли
Моніторинговий засіб - використовують для постійного контролю за мутагенним станом навколишнього середовища, усунення мутагенів з побуту та заміну їх безпечними аналогами
Компенсаторний засіб - передбачає пошук і використання речовин, які захищають геном людини від впливів пошкоджувальних факторів, підвищують стійкість генетичного апарату людини до екстремальних умов, активізують захисні системи організму
Антимутагени - біологічно активні речовини, які знижують рівень спонтанних та індукованих мутацій.