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DIFERENCIACION SEXUAL Y SU PATOLOGIA, Luisa Gómez Paulina Morales Jorge…
DIFERENCIACION SEXUAL Y SU PATOLOGIA
Embrión desarrolla sus órganos genitales
Eventos moleculares, hormonales y no hormonales
Se inicia en la formación del cigoto
Secuencia especifica
Sexo gonadal
Determinado por la presencia de una región en el gen Y llamado (SRY)
5ta semana de vida intrauterina = desarrollo de gónadas
Por interacción de la cresta genital y las células germinales
Modificaciones en el epitelio celómico interno
Sexo fenotípico
Diferenciación del sistema de conductos internos y de los genitales externos de la persona
Se inicia en la 7ma semana de gestación
Embrión XY produce MAH, esto impide el desarrollo de estructuras femeninas
Células de Leydig producen testosterona; desarrollando conductos de Wolff (forma epidídimo, conducto eferente, vesículas seminales)
5 alfa-reductasa transforma testosterona en DHT = Masculinización de genitales externos
Embrión XX, ovarios en formación a partir de los 60 días
Ausencia de células de Sertori = desarrollo de útero, trompas y tercio superior de vagina
Ausencia de testosterona y DHT = No vascularización de órganos externos, da lugar a genitales femeninos
Sexo genético o cromosómico
XX o XY
Gen en el brazo corto del cromosoma Y (SRY)
Responsable de la diferenciación gonadal en masculino
Responsable de la diferenciación gonadal masculina
WT1
Mutaciones asocian disgenesias gonádicas XY a tumor de Wilms
WnT4
Diferenciación ovárica
SF-1
Mutación produce insuficiencia suprarrenal
SOX 9
Mutaciones producen reversión sexual en el XY
Sobreexpresión forma testículos en el ratón XX
Dax-1
La sobreexpresión inhibe el SRY
Mutaciones producen hipoplasia suprarrenal precoz
Identificación sexual
Sexo social con el que un individuo se relaciona con otros
Depende de un adecuado control genético
Se les conocen como desorden o transtornos del desarrollo sexual (DSD)
Intersexualidad 46, XX
Feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento
Aparato genital interno femenino normal pero externo apariencia masculina
Labios mayores se fusionan y el clítoris se agranda dando apariencia a un pene
Causas
Hermafroditismo inducido
Consumo materno de hormonas masculinas durante el embarazo
Administración de andrógenos o de ciertos progestágenos
Patología orgánica
Tumores maternos productores de hormonas masculinas
Producción mucho mayor de testosterona ovárica por luteoma
Tumores suprarrenales materno secretor de andrógenos para producir este problema
Tumores ováricos virilizantes
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de algunas enzimas corticales suprarrenales que intervienen en la síntesis del cortisol
Se hereda de forma autosómica recesiva
Deficiencia de la enzima aromatasa
Puede no notarse hasta la pubertad
Niños XX que han sido criados como niñas pueden comenzar a mostrar características masculinas
Aromatasa: enzima que normalmente convierte hormonas masculinas en femeninas
Características que presentan estas pacientes
Genitales internos femenino bien desarrollados
Genitales externos ambiguos
Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad
Puede haber independencia urogenital o presencia de seno urogenital
Tubérculo genital hipertrófico (sobrepasa las dimensiones normales del clítoris
Ausencia de gónadas en labioescrotos y canal inguinal
Cariotipo 46, XX
Intersexualidad 46, XY
se le conocía como
pseudohermafroditismo
masculino.
Intersexualidad gonadal verdadera
Feto presenta tejido ovárico y testicular
Se presenta en la misma gónada (ovotestículo); o un ovario y un testículo
Cariotipo 46 XX (60% gen SRY)
Quimeras
46 XY/ 46 XX (20%)
46 XY (20%) = anormalidades en dif. de testículos
Genitales externos ambiguos; o tener apariencia femenina o masculina
Características clínicas
Ovetestes = gónada más hallada
Órganos internos constan de Mullerianos; útero hipoplásico; 50% de pacientes presenta menstruación
Presentan criptorquidia o hipospadias
Trastornos de intersexualidad compleja
Alteraciones numéricas cromosómicas = afectación en los Gonosomas.
45 XO (solamente
un cromosoma X)
y 47 XXY o 47, XXX
= ambos casos
tienen un cromosoma
adicional.
Luisa Gómez Paulina Morales Jorge Tejeda