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SÍNDROME DISMORFICO - Coggle Diagram
SÍNDROME DISMORFICO
Definición
Paciente que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general.
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Malformaciones Mayores
Aquellas con importantes consecuencias médicas, quirúrgicas o cosméticas.
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Origen
Causas ambientales
Radiaciones ionizantes, el alcohol, ciertos antiepilépticos (como el ácido valproico) y tóxicos ambientales (como el tolueno).
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Alteraciones genéticas
Cromosómica
Euploidía, Aneuploidías; Defectos cromosómicos parciales visibles
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Aneuploidias
Entre las más conocidas tenemos el síndrome de Down (trisomía21); el síndrome de Edwards (trisomía 18), el de Patau (trisomía 13), el síndrome de Turner (45X0) o el de Klinefelter (47XXY).
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Monogénicas, si se deben a la alteración específica de un gen concreto
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Diagnóstiico
Anamnesis detallada
Antecedentes personales, incluidos los del embarazo, los antecedentes familiares con un árbol genealógico de 3 generaciones y los hitos de desarrollo, así como la presencia de malformaciones ocultas
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Diagnóstico presuntivo, habitualmente sindrómico.
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