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Síndrome mieloproliferativo transitorio en pacientes con síndrome de Down …
Síndrome mieloproliferativo transitorio en pacientes con síndrome de Down
:<3: Definición
:check: Caracterizado por:
:warning: Blastos en sangre periférica y médula ósea
:warning: Hepatoesplenomegalia
:warning: Hiperleucocitosis
:warning: Compromiso cardíaco
:warning: Proliferación clonal de blastos mieloides que expresan marcadores megacarioblásticos o bien antígenos de superficie asociados a plaquetas
:warning: 20% de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad
:green_cross: El curso clínico suele ser autolimitado en el transcurso de los primeros seis meses
:check: Representa hasta en un 10% de los recién nacidos con síndrome de Down
:forbidden: Patología
:red_cross: Mutaciones somáticas específicas
:!!: En codificador de la proteína GATA1 y leucemia megacarioblástica aguda
:red_flag: Esta proteína (incompleta) se denomina GATA1 short o GATA1s
:red_flag: Alteración de GATA1s altera la función reguladora de la megacariopoyesis
:red_flag: Mutación conduce a la producción de una proteína trunca de 40 kDa en lugar de 50 kDa
:!?: Manifestaciones clínicas
:explode: Dermatológicas
:black_flag: Muy recurrentes
:black_flag: Por infiltración de la piel por blastos
:explode: Hematológicas habituales
:black_flag: Leucocitosis, policitemia, anemia, trombocitopenia o trombocitosis
:explode: Más frecuentes
:black_flag: Disfunción hepática con hiperbilirrubinemia conjugada
:black_flag: Elevación de enzimas hepáticas
:black_flag: Hepatoesplenomegalia
:explode: Asociadas con mal pronóstico
:black_flag: Presentes en el momento de nacimiento
:fire: Derrame pleural, pericárdico, ascitis, falla orgánica múltiple causada por la hiperleucocitosis
:black_flag: Que aparecen en el transcurso de la enfermedad
:fire: Falla hepática, colestasis y fibrosis hepática
:explode: Amplio espectro
:black_flag: Organomegalia masiva con falla hepática
:black_flag: Hasta afección cardiorrespiratoria grave
:black_flag: Leucocitosis asintomática
:star: Diagnóstico
:tada: Ultrasonido abdominal
:pencil2: Alteraciones hepática o esplénica
:tada: Ecocardiograma
:pencil2: Alteraciones cardíacas
:tada: Aspirado de médula ósea
:pencil2: Observar celularidad
:tada: Biometría hemática
:pencil2: Leucocitosis, linfocitos y mieloblastos
:confetti_ball: Tratamiento
:pen: La quimioterapia en pacientes con manifestaciones graves
:!?: Compromise de la función hepática o cardiorrespiratoria, acompañado de visceromegalias o derrame
:pen: Citarabina
:!?: Pacientes con afección cardiorrespiratoria grave, organomegalia, derrames, y los que sufren falla hepática con leucocitosis superior a 100,000 mm3
:pen: La mayoría de los casos se tratan con terapia de soporte