Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Cromosomas, Referencias: Tamar C., Constanza N. & Fonseca D. (2008).…
Cromosomas
Waldeyer introdujo el término cromosoma
Cuerpo coloreado
En 1921 Painter demostró la existencia de un cromosoma Y
Dijo que teníamos 48 cromosomas
Tijo y Levan en 1946 establecieron que tenemos 46 cromosomas: 2n=46
Se situaron en 7 grupos
1-3
4-5
6-12+X
13-15
16-18
19-20
21-22+Y
Se organizaron en 23 pares, esto fue aceptado en una conferencia de Londres y en la reunión de Chicago
Jerôme Lejeune, seguido por Langdon-Down con base en la hipótesis de Waardenburg, determinaron que el síndrome de Down provenía de una aberración cromosómica
Fue la primera vez que se habló de una enfermedad genética
Se determinó que la ausencia del cromosoma X causaba el fenotipo del Sx de Turner
1 more item...
Bandas
G
GTG. Se producen como consecuencia de someter a acción la tripsina. Regiones ricas en A-T. Inactivas. Pobres en genes y en secuencias Alu, ricas en secuencias Line
R
Se obtienen en patrón inverso de las bandas G. Ricas en GC, genes en secuencia Alu y pobre en las Line.
Q
Bandas fluorescentes, segmentos ricos en AT y opacas por GC
C
Regiones heterocromáticas.
T
Tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas
Alteraciones numéricas
Aneuploidías: 2n+1 / 2n-1
Trisomía: 2n+1
Monosomías: 2n-1
Poliplodías
Triplodías: 3=69
Tetraplodías: 4n=92
Estructura compuesta por una molécula de ADN continua y proteínas asociadas
Clasificación
Según la célula
Procariotas: poseen un solo cromosoma compuesto por una sola molécula de ADN covalente cerrada (ADN circular). No tiene proteínas histonas y está en el nucleoide
Eucariota: hay dos o más cromosomas por cada célula, están en el interior del núcleo
Según la ubicación del centrómero
Metacéntricos
Submetacéntrico
Acrocéntrico
Telocéntrico
Según función
Cromosomas autosómicos: participan en la herencia de todos los rasgos excepto el sexo. Hay 22
Cromosomas sexuales: determinan el sexo de los individuos
Morfología
Película y matriz
Película: recubre el cromosoma
Matriz: compuesto químico-orgánico, en su interior se encuentra el cromonema y la materia acromática
Cromonemas
Aquí se encuentran los genes
Cromómeros
Junto con cromonemas, forman la estructura de las cromátides
Centrómero
Lugar en donde las dos cromátidas hermanas se unen uno al otro
Satélites
Es un segmento esférico del cromosoma y se encuentra separado del resto por la constricción secundaria.
Telómeros
Protegen los extremos de los cromosomas de ser dañados
Función
Almacenan código genético
Determinan sexo
Controlan la división celular
Formación de proteínas y almacenamiento
Afectación
Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 13
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Referencias:
Tamar C., Constanza N. & Fonseca D. (2008). Utilidad de la citogenética en la medicina actual. Recuperado el 04 de marzo del 2022.
Larripa I. (2011). Citogenética humana:
del microscopio al microchip. Recuperado el 04 de marzo del 2022. Publicado por la Academia Nacional de Medicina. Publicado por la Educación y Práctica de la Medicina
Cuevas, J. (2018). Cromosomas Humanos . StuDocu. Recuperado el 24 de febrero de 2022, de
https://www.studocu.com/latam/document/universidad-tecnologica-de-santiago/genetica/cromosomas-humanos/9680649
.
O´Connor, C. (2008). Segregación cromosómica: el papel de los centrómeros | Aprende Ciencias en Scitable . Nature.com. Recuperado el 24 de febrero de 2022, de
https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-segregation-in-mitosis-the-role-of-242/#
.