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Síndrome del Cromosoma X Frágil - Coggle Diagram
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Etiologia
Trastorno genético
Cambio es el gen FMR1
Mientras mas repeticiones, mayor la probabilidad de padecer la afección.
Incapacidad de producir la proteína FMRP.
Necesaria para el correcto desarrollo del cerebro.
Afecta ambos sexos.
Mas gravemente en hombres ya que poseen solo un cromosoma X.
Patogenia
Secuencia repetida larga de tres nucleótidos, causado por el cambio de un gen llamado FMR1
Poca o completa incapacidad para producir la Proteína FMRP
Necesaria para el correcto desarrollo del cerebro.
La repetición del gen da una mayor probabilidad de presentar el síndrome.
Patologia
Anomalía citogenética del cromosoma X.
Constricción del brazo largo del cromosoma X.
Alteración que afecta al momento de la traducción de la proteína.
Conexiones nerviosas afectadas.
Disminución en la cantidad de dendritas y espinas en las neuronas.
Reducción en el GABA y sus receptores
Retraso en el desarrollo del afectado
Capacidad del lenguaje oral y escrito
Problemas de la conducta
Maloclusión mandibular, paladar profundo y ojival, macroorquidia, pabellones auditivos grandes y prominentes, prognatismo mandibular y anomalías dentarias.
Datos clínicos y de Diagnostico
Datos Clínicos
Signos
Pies planos-valgo
Hiperlaxitud articular
Hipotonía muscular
Macrotia
Prominencia frontal
Prognastismo
Hiper divergencia facial
Piel suave
Estrabismo
Denticion irregular
Sintomas
Transtorno del espectro autista
Retraso al gatear, voltearse o caminar
Aleteo de las manos
Morderse las manos
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Hipersensibilidad a los estímulos sensoriales
Ecolalia
Diagnostico
Perímetro encefálico aumentado en bebes
Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
Prueba de ADN de detección de FMR1 del cromosoma X
Análisis molecular del ADN detecta repeticiones del trinucleotido CGG
Promedio de repeticiones en la población en general: <52 veces
Promedio de repeticiones en la población portadora: 53 - 200
Promedio de repeticiones en la población afectada: >200
