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Alterações Numéricas e Estruturais: Cromossomopatias - Coggle Diagram

- - - - Dentre os principais sinais, indicadores de cromossomopatias, para os quais o clínico deve estar atento, estão incluídos a deficiência intelectual (DI), o baixo peso corpóreo ao nascer, o retardamento do desenvolvimento físico (ponderal e/ou estatural), o tônus muscular alterado (hipotonia mais frequente que a hipertonia) e a diminuição de reflexos
        
        Os sinais que indicam a necessidade de investigação genética podem ser sutis e são comumente encontrados em várias síndromes, por exemplo: implantação baixa de cabelos, hipertelorismo, fossetas e apêndices pré-auriculares, implantação baixa de orelhas, palato ogival, micrognatia, hipoplasia de unhas
        
        As anomalias consideradas menores podem fazer parte de uma síndrome ou apresentar-se de forma isolada. Se um paciente tem mais de três anomalias menores (não interferem na viabilidade do indivíduo), há uma chance de 90% de ser encontrada uma anomalia maior, fazendo parte de uma doença genética.)
      - É importante ainda analisar os fenótipos do indivíduo, de maneira não isolada -uma vez que um fenótipo isolado é apenas um traço e não deve distinguir nenhum tipo de síndrome por si só, minuciosa e cuidadosamente. Em todo o corpo do indivíduo. Os principais seguimentos para serem analisados são:
        
        Crânio/face
        
        Boca
        
        Olhos
        
        Orelhas
        
        Nariz
        
        Membros
        
        Pele e anexos
        
        Pescoço
        
        Caixa Torácica
        
        Genitais
        
        Abdome
        
        Coluna Vertebral
- - - - O mosaicismo na síndrome de Down resulta, presumivelmente, de uma não-disjunção, quando ocromossomo falha na separação durante a divisão celular do embrião
  - - - Presença de hemoglobina embrionária: Gower 2; raros são os mosaicos que não manifestam a síndrome.
  - - - A trissomia livre do cromossomo 8 é letal, levando o feto ao aborto espontâneo durante o 1º trimestre; os sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo, e tendem a ter traços não muito graves
- - - - Filhos de mães com essa condição apresentam cariótipo normal, o ovócito contendo o duplo X seria eliminado sobre a forma de corpúsculo polar.
  - - - Dissomia do X, anomalía mais comum do X, doença genética que mais provoca infertilidade ♂, sendo responsável por 3% de todos os casos.
  - - - é uma desordem genética monogênica, de caráter dominante, ligada ao cromossomo X. Frequentemente, homens com o cromossomo X frágil são clinicamente afetados porque o defeito se encontra no único cromossomo X que eles possuem. No sexo feminino, que apresenta o cromossomo X em dose dupla, o cromossomo normal pode
        compensar o deficiente.
    - - É a forma herdável mais comum de deficiência intelectual de moderada a grave, sendo a síndrome de Down a
        primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down, na maioria dos casos, não é herdada e sim uma fatalidade.
        
        De 20 a 50% dos homens portadores são assintomáticos, mas podem transmitir o X frágil aos descendentes que serão clinicamente afetados.