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SÍNDROME - Coggle Diagram

- - - - Dificultad para entender bromas, los chistes, las metáforas o los sarcasmos
  - - - Evaluación genética.
      - Evaluación neurológica.
      - Pruebas para comprobar la función psicomotriz.
      - Pruebas cognitivas.
  - - - Existen pautas de carácter psicoeducativo cuya función es promover la calidad de vida de las personas y sus familias.
- - - - Suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar
      - que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).
      - El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
      - Ocurre con frecuencia porque
        
        Cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre.
        
        El UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería
  - - - suelen sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades felices.
- - - - Problemas cardíacos
        
        Es fundamental hacer un seguimiento
      - No acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la fertilidad de las mujeres
        
        En su mayoría solo consiguen un embarazo mediante técnicas de fecundación in vitro
      - Baja estatura
        
        Es la característica principal del síndrome.
        
        Para la medición del crecimiento se necesitan tablas de crecimiento específicas para esta enfermedad.
      - Falta de desarrollo ovárico
      - Rasgos
        
        Orejas de implantación baja
        
        Cara de forma triangula
        
        Aplanamiento del puente nasal y epicanto
        
        Baja implantación del pelo en la nuca.
        
        Cuello ancho con membranas a los lados
      - Otros problemas
        
        Tórax plano y ancho en forma de escudo con distancia ampliada entre las mamas.
        
        Hinchazón de manos y pies.
        
        Cuarto metacarpiano corto.
        
        Deformidad de los codos.
        
        Uñas anómalas
- - - - Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X
        
        Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección
    - - No hace contacto visual
      - Problemas sociales y conductuales
      - Ansiedad
      - Discapacidades del aprendizaje
      - Problemas para prestar atención
      - Retrasos en el desarrollo
      - Agitación de las manos
      - Actuar y hablar sin pensar
      - Muy activo
- - - - La discapacidad intelectual no es la característica central del síndrome
    - - Hipotonía muscular
      - Cara aplanada
      - Malformaciones cardíacas
      - Cuello corto
      - Distintos grados de discapacidad intelectual
      - Orejas pequeñas
      - Lengua que tiende a salirse de la boca
    - - Mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con muestra de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis.