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Alteraciones de los cromosomas - Coggle Diagram
Alteraciones de los cromosomas
anomalías numéricas
Poliploidías
Pérdida o ganancia del un set
haploide
Aneuploidías
Pérdida o ganancia de un solo cromosoma
Hiperdiploidía
Número de cromosomas > 46
Hipodiploidía
Número de cromosomas < 46
Monosomía
Pérdida de un cromosoma
Trisomía
Ganancia de un cromosoma
anomalías estructurales
Isocromosoma
Duplicación de todo el brazo de un cromosoma con pérdida del
otro brazo
se duplica debido a que el centrómero se divide transversalmente
sus brazos son de igual tamaño y
contienen los mismos genes
se divide en
isocromosoma de brazo corto
es importante recalcar que tipo de brazo es
isocromosoma de brazo largo
Inversión
Giro de 180 ºC del material dentro del mismo cromosoma
Translocación
Intercambio recíproco de material cromosómico entre 2 o más
cromosomas
no todas las translocaciones poseen efecto fenotípico produciendo
cáncer
depende del punto de ruptura y el
gen que se halle involucrado
determinan la fusión
de dos genes
Deleción
Pérdida de un segmento cromosómico
no intercambiar el
término deleción con pérdida
puede causar la pérdida de heterocigosidad
Pérdida de la contribución de uno de los progenitores a la célula
Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de
un subtipo de la enfermedad