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HEMOGLOBINOPATIAS, Cuestionario - Coggle Diagram
HEMOGLOBINOPATIAS
¿Qué son?
Grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la Hb
Generalmente de tipo hereditario → De padres a hijos
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Cadenas polipeptídicas
Existen 6 tipos de cadenas polipeptídicas que difieren en su estructura primaria y que han sido denominadas:
-Alfa: sintetizada en el 4to mes de vida intrauterina.
-Beta
-Gamma: sintetizada en el 4to mes de vida intrauterina
-Delta
-Épsilon
-Zeta
Durante los primeros 3 meses de vida intrauterina, el feto sintetiza 3 hemoglobinas embrionarias llamadas:
-Hb Portland
-Hb Gower I
-Hb Gower II
Hb estructura molecular / Etapa de la vida / Proporción
Portland / Embrionaria / 0 0
Zeta2/gamma2 / Embrionaria / 0 0
Gower I zeta2/épsilon2 / Embrionaria / 0 0
Gower II alfa2/épsilon2 / R.N y adulto / 80 <1
Fetal alfa2/gamma2 / R.N y adulto / 81 97
A1 alfa2/beta2 / R.N y adulto / <5 2.5
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Hemoglobinopatias
La mayoría de las variantes de Hb resulta de la sustitución de un a.a por otro en algún sitio de las cadenas polipeptídicas que la componen
También puede encontrarse variaciones más complejas como la sustitución de 2 a.a. la deleción de 1 o más a.a, el alargamiento de una cadena polipeptídica y las funciones de las cadenas
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Frecuencia
En México, las encuestas practicadas en algunas zonas de la Rep. Mexicana, específicamente en algunos lugares ubicados de las costas del Golfo y del Pacífico, han descubierto algunos sitios con alta prevalencia de Hb S
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Laboratorio
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Cuantificación de P50 y de 2,3 DPG
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Cuestionario
1.- Grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la hemoglobina
R= Hemoglobinopatías
2.- ¿Cuántas cadenas polipeptídicas existen?
R=6
3.- ¿Cuáles son las dos cadenas que se sintetizan en el 4to mes de vida intrauterina?
R= Alfa y gamma
4.- En las anormalidades de las hemoglobulinas, existe una cadena que se sustituye con mayor frecuencia ¿Cuál es?
R= Cadena beta
5.- La nomenclatura actual de las hemoglobinas anormales es la que se les asigna el nombre de alguna letra del alfabeto
R= Falso