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TALASEMIAS - Coggle Diagram
TALASEMIAS
Talasemia Alfa
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Talasemia alfa menor
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Hb normal, baja o ligeramente inferior a valores de referencia
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Hidropesia Fetal
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Neonatos; pequeños, edematosos, con ascitis y distención abdominal
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Talasemia Beta
Deficiencia de la producción de cadenas Beta de la Hb, debido a la ausencia o a la reducción de su síntesis
Se caracteriza por un elevado polimorfismo genético
Manifestaciones
Varia desde un trastorno asintomático (rasgo talasemico) hasta formas muy graves como la talasemia mayor o de Cooley
Presentan anemia acentuada, sobrecarga de hierro y muerte antes de llegar a la edad adulta
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CUADRO CLÍNICO
Expansión masiva de la médula ósea, lo cual altera el crecimiento
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Clasificación
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Heterocigotas u homocigotos, sería lo más adecuado
Estudios HEMATOLÓGICOS
Revelan alteraciones morfológicas de la serie roja, con predominio de microcitosis e hipocromía
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Electroforesis: HbF 60-98%, HbA2 variable
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Frecuencia
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En México se identificaron casos esporádicos de T-alfa, beta, gamma beta, Hb F
En Puebla 0.2% compatible con Talasemia Beta Heterocigota
Estudio retrospectivo, demostró que el 60% de alteraciones hereditarias se la Hb correspondían a Talasemia Beta
Cuestionario
1.- ¿Las talasemias se caracterizan por la producción insuficiente de una o mas cadenas de globina?
R= Verdadero
2.- Alteraciones de un solo gen con menor frecuencia en el mundo
R= Falso
3.- Si tenemos un paciente con el siguiente genotipo αα/αα quiere decir que su padecimiento es:
R=Ninguno, nuestro paciente se encuentra normal
4.- ¿Todas las talasemias cursan con macrocitosis e hipercromía?
R= Falso
5.- ¿Cuál es el diagnóstico diferencial de las talasemias?
R= Anemias Ferropénicas
