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Hématologie (2) - Coggle Diagram
Hématologie (2)
Hémophilie
(Pathologie hémorragique)
Complications
Risque vital
: hémorragies aiguë massive (digestives ou intracrâniennes…)
Risque compressif
(voie aérienne, pli du coude…)
Hémorragies distillantes
(à bas bruit, responsable d’anémie chronique ou de carence martiale)
Arthropathie hémophilique
à long terme
Traitement
par substitution du facteur manquant (8 ou 9) en en injectant chez le patient
Produits issus de donneurs ou produit artificiellement dans un laboratoire
Signes cliniques
saignement profond au premier plan:
hématomes (sous-cutanés ou musculaire, volontiers extensifs)
hémarthrose (genoux, chevilles, coudes → arthropathies hémophilique)
autres: hémorragies SNC, intra-abdominales
saignements extériorisés: epistaxis, hémorragies digestives, hématurie...
Définition
Hémophilie A (déficit facteur 8) ou B (déficit facteur 9)
La gravité de la maladie dépend de l’activité qui reste du facteur 8 ou du facteur 9
Maladie héréditaire récessive liée à l’X cf. schéma
-> formes sporadiques : mutation de novo (il n’y a pas d’antécédents familiaux retrouvés)
Maladie des petits garons + (car n’ont qu’un gène X, et donc s’il est pathologique, enfant forcément atteint), mais les
femmes peuvent en être conductrices
Diagnostic prénatal
Si formes familiales sévères
Consultation spécialisée et conseil génétique
Nécessite que le diagnostic (de la mère bien conductrice d’hémophilie) soit confirmé
Etude du sexe fœtal (prélèvement sanguin à la mère car quelques cellules fœtales circulent dans son sang)
Possible IVG selon choix parental
Les maladies hémorragiques
Explorations biologiques
numération formule sanguine, fibrinogène, facteur Willebrand, exploration spécialisée….
Hémostase secondaire correspond à la coagulation.
TP - TCA
: donnent un aperçu global de la coagulation
Coagulation est une cascade de réaction -> TP TCA modifié si un seul des facteurs n’est plus assez bien produit dans le sang
Circonstances diagnostiques de maladies hémorragiques constitutionnelles (cad génétiques)
Histoire familiale
, dépistage couples à risque.
Diagnostic fortuit
(exemple bilan préopératoire)
Syndrome hémorragique
(hémorragie inhabituelle) → non expliqué ou disproportionné, de localisation inhabituelle, récidivant etc…
-> signes d'appel de l'hémorragies néonatales : spontanées (hématomes, hémorragies digestives…) ou provoquées (saignement sur ponction Guthrie, circoncision)
Types de saignement
Externes : gingivorragies, épistaxis, hémoptysies, hématémèse…
Au niveau de la Peau
: Purpura, pétéchies, ecchymoses, hématome
Au niveau des articulations
: hémarthrose…
-> oriente sur l'étiologie
Maladies de l'hémostase
Hémostase primaire
: exposition du collagène → plaquettes + facteur Von Willebrand (clou plaquettaire)
Coagulation
: exposition de facteurs tissulaires → facteurs plasmatiques (stabilisation du caillot)
Fibrinolyse
: activation du plasminogène → facteurs plasmatiques (pour que le caillot s’en aille)
Pathologie de l'Hb
(Pathologie des GR)
Syndromes thalassémiques
Généralité
absence ou diminution d’une des chaînes de globine (béta- ou alpha- thalassémie) -> béta-thalassémie ++- désignée par la chaine de globine déficiente
20 000 nouveaux cas/ an, 600 en France
2 gènes béta: si un normal (trait thalassémique) si 2 pathologique (homozygote : béta-thalassémie majeure)
Thalassémie mineure
(= trait thalassémique) : parfaitement asymptomatique, parfois anémie légère mais microcytose (très petits GR) présente
3 mécanismes de la Bêta Thalassémie homozygote
Déficit de production de l’Hb, anémie hypochrome, microcytaire
Diminution durée de vie GR : anémie hémolytique
Avortement intra-médullaire des erythroblastes : anémie par dysérythropoiese
→
conséquences
: anémie très sévère, surcharge en fer, expansion érythropoïèse
Diagnostiques
Anémie
absente à la naissance (HbF), apparait dans les 6M
Clinique
: Pâleur, ictère, asthénie, hépatosplénomégalie, hyperplasie des os plats
Radiologie
: aspect en poils de brosse, ostéoporose, fractures pathologiques
Biologie
: anémie <7g/dL, Electrophorèse Hb / HPLC
Prévention
: Info aux familles ++, arbre généalogique, diagnostic prénatal (si deux parents hétérozygotes) ...
→ diagnostic par électrophorèse de l’hémoglobine
: montre aug HB A2
Drépanocytose
Manifestation clinique
Le plus souvent :
> à 6 mois de vie
Anémie hémolytique
chronique + phase d’exacerbation
Sensibilité accrue aux infections
(déficit de phagocytose, déficit humoral splénique puis asplénie): forme anormale des GR abîme rate donc ATB a donner
Crises vaso-occlusives
: liées au fait qu’il y a une anoxie
-> attaque précurseur des GR dans la moelle
Anémie aigue
: séquestration splénique aigue, accès d’hyperhémolyse, erythroblastopénie
Crises vaso-occlusives
: syndrome pieds – mains, membres et articulations, abdominales, cérébrales, thoraciques, priapisme
Traitement
complication douloureuse
: ATLG, falciformation HbS réversible (par hydratation ou ensuite oxygénothérapie) et apport HbA normale -> transfu ou échanges transfusionnels (risque lié à l’hyperviscosité)
préventif
:
Intérêt du dépistage néonatal le plus précoce
Education / situation à risque (froid, hypoxie, fièvre, déshydratation)
Vaccination anti-pneumococcique
Vaccination anti-HIB et Hépatite B
ATBthérapie orale au long cours
Supplémentation en acide folique
Généralité
synthèse d’une chaîne anormale -> hb anormale, Afrique+
mutation codon 6 du gène Béta-> donne hémoglobine S
malades sont homozygotes en général, autosomique récessive
Falciformation des hématies
: diminue la durée de vie des hématies et conséquence rhéologiques (cad sur le flux sanguin) par anoxie tissulaire d’aval
Diagnostic
:
Guthrie (dans les premiers jours de vie : J2-J3)
confirmation: étude de l’hémoglobine à la recherche de Hb S
Dépistage néonatal
Causes décès précoces peu nombreuses et bien identifiées : infection et anémie
Impact du depistage
: prévention et ttt précoce, prévient la vasculopathie cérébrale, et diminue la mortalité précoce
Critères de dépistage
: deux parents originaires de région à risque / un seul des deux si le 2e n’est pas connu /ATCD familial de drépanocytose -> faire si doute sur critères 1, 2 ou 3
maladie la plus fréquente qui apparaît sur guthrie
Notions sur l'hémoglobine
constituant esentiel du GR, production équilibrée
plusieurs Hb
:
Hb A ou A1: la + fréquente
Hb A2: la - fréquente
Hb foetale: majoritaire à la naissance (remplacée par hémoglobine A au bout de 6 mois de vie)
2 pathologie: thalasémie et drépanocytoe
-> association des 2:
syndrome drépanocytaire Majeur
Déficit en G6PD
(Pathologie des GR)
Définition
gène porté par le chromosome X (transmission récessive liée à l’X) -> génétique
enzyme avec rôle métabolique clé pour le GR
filles: 2 chromosome X, compensent grâce à
l’autre chromosome X si un malade
garçons: n’ont qu’un seul chromosome X -> malade directement
Tableau clinique
-> pas à la naissance, quand GR se "casse"
Ictère néonatal
: car naissance ituation de stress (GR se casse)
Favisme
: ingestion de fèves (forme méditerranéenne +), anémie aiguë très profonde, grossièrement tous les GR cassent en même temps
Hémolyse provoquée par un médicament
(certains interdits quand déficit en G6PD, ex : Bactrim, Quinine…)
Hémolyse et infection
PEC de l'hémolyse Néonatal
= hyperbilirubinémie et anémie
Clinique
:
anémie: difficultés à téter, pâleur, tachycardie, souffle cardiaque
hémolyse: ictère, splénomégalie, hémoglobinurie
Biologie
: sang, NFS, fonction rénale, bilirubine totale/ conjuguée
hyperbilirubinémie sévère
(R neurologique): photothérapie ou exsanguino-transfusion
Anémie
: Surveillance +/ - transfusion CGR