Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในเมเทบอลิซึม 🫑🥬🥦, อายุ 8-10 ปี, มี 2 ชนิด -…
โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องในเมเทบอลิซึม 🫑🥬🥦
โปรตีน
โรคแอลแคปโตนูเรีย
เป็นโรคที่พบยาก
อาการ -
จุดดาในตาขาว
กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มข้ึน
ผิวหนังบริเวณท่ีถูกแสงแดดมีสีน้าเงิน โดยเฉพาะต่อมเหงื่อ เหือก หรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
ขี้หูมีสีดา
มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)
การักษา
: ไม่มีวิธีการรักษาท่ีเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคแอลแคปโตนูรีย
ฟีนิลคีโทยูเรีย
เกิดจากความผิดปกติของการ สร้างเอนไซม์
อาการ
จะมีอาการความบกพร่องทาง สติปัญญาอย่างรุนแรงโรคทางจิตเวชและอาการชัก
เด็กจะมี พัฒนาการล่าช้า สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง ศีรษะเล็ก ชัก สี ของผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ มีผื่นลักษณะคล้ายโรค แพ้ผื่นคัน กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ
ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดเป็นภาวะปัญญาอ่อนได้โดยทารกท่ีเป็นโรค PKU ต้องดื่มนมพิเศษที่ สกัดสารฟีนิลอะลานีนอ
โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก
เกิดจากยีนด้อยที่มีอยู่ในพันธุกรรมทาให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinase ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็น โปรตีนสาคัญตัวหน่ึงไปเป็นเมลานิน
วิธีการรักษา
หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน
สวมใส่เสื้อผ้าที่มิดชิดและ
ทากันแดด
การป้องกัน
การวางแผนครอบครัว ก่อนมีบุตร เช่น การตรวจ สุขภาพเพื่อหาโรคทาง พันธุกรรม โรคภูมิต้าน ทางโรคต่างๆของคุณพ่อกับคุณแม่
คาร์โบไฮเดรต
สาเหตุ
การแพ้น้าตาลแลคโตส หรือการขาด พร่องเอนไซม์แลคเตส(Lactase deficiency)
1 การแพ้เเลคโตส เบื้องต้น
2 ภาวะพร่อง แลคโตสแต่กำเนิด
3 เเพ้แลคโตส ทติยภูมิ
อาการ
หายใจถี่
คลื่นไส้อาเจียน
อาการท้องอืด
ผื่นภูมิแพ้
บวม
ปวดท้อง
การรักษา
ทานอาหารเสริมเอนไซม์
การไห้เเลคโตสใอาหารเป็นประจำ
การป้องกัน
หลีกเลี่ยงการทานเเลคโตส
โรคโลหิตจาง
อาการ
ตาขาวเป็นสีเหลือง
เหนื่อยล้า
ผิวซีด
ภาวะกรดเกินจากแลคเทต
:เเลกเทตในเลือดสูงเกิน 2mM//L
อาการ
อาการท่ัวไปของภาวะlactic acidosis ไม่มี ลักษณะเฉพาะ
เบื่ออาหาร
คลื่นไส้
อาเจียน หรือปวดท้อง
เซื่องซึม
หายใจหอบ หรือความดันโลหิตต่ำได้
การรักษา
รักษาด้วยไรโบฟลาวิน 50มก/วัน
ข้อควรระวัง
หยุดทานยสต้านไวรัสทุกชนิด
กาเเลคโตซีเมียในเลือด
เกิดจากการกลายพันธุ์ใบยน GALT, GALKT และ GALE ยีนเหล่านี้มีส่วนในการสร้างเอนไซม์ที่จําเป็น
อาการ
ชัก
หงุดหงิดง่าย
น้ำหนักขึ้นไม่ดี
ผิวเหลือง
อาเจียน
สาเหตุ
การรักษา
หลีกเลี่ยง นม ผลิตภัณฑ์ ที่ มี นม ( รวม ถึง นม แห้ง) และ อาหาร อื่น ๆ ที่ มี กาแลคโตส ตลอด ชีวิต
เบาหวาน
1
เกิดจากการขาดอินซูลินเนื่องจากตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้
2
พบได้มากกว่า 90% ในคนไข้ที่มีอายุตังแต่ 40 ปีขึนไป และมีนาหนัก ค่อนข้างมาก
อาการ
ปัสสาวะบ่อยและมาก ปัสสาวะกลางคืน
คอแห้ง กระหายน้ำ ดื่มน้ำมาก
หิวบ่อย รับประทานจุแต่นาหนักลดลง และมอีาการ อ่อนเพลีย
ถ้าเป็นแผลจะหายยาก มีการติดเชือตามผิวหนังบ่อย
ติดเชือรา โดยเฉพาะบริเวณช่องคลอด
ตาพร่ามัว
ชาปลายมือ ปลายเท้
การรักษา
ปรับเปลี่ยน พฤติกรรม
บริโภคอาหารท่ี มีกากใยสูง
การใช้ยาจะเป็น ล้าดับสุดท้ายในการ รักษาเบาหวาน
ออกกพลังกาย ช่วยลดระดับ น้ำตาลในเลือด
ควบคุมอาหาร
ไขมัน
โรคโกเช่ร์
สาเหตุ
มาจากทางพันธุกรรม
การขาดเอมไซม์กลูโคซีริโบรซิเดส
อาการและชนิดของโรค
อายุ 3-4ปี
ตับม้ามจะโตและตัวซีดลง
เกล็ดเลือดต่ำลง(ทำไห้เลือดออกง่าย)
เม็ดเลือดขาวต่ำลง
สำหรับผู้ป่วย
มีอาการผอมลง
1 more item...
ชนิดที่ 2
อาการ
ตัวอ่อน กินแล้วไม่โต
ชัก
เซลล์สมองถูกทำลาย
สำลัก
1 more item...
:อายุ 1-2เดือนแรก
ชนิดที่ 3
อาการ
อายุ 6-9 เดือนแรก
พัฒนาการหยุดชะงัก -
เสื่อมถอย
อาการแย่ลงเช่นเดียวกับกลุ่มที่ 1
การรักษา
การรักษาประคับประคอง
1ดูแลการหายใจและออกซิเจน ให้เลือด ให้เกล็ดเลือด
1 more item...
-การป้องกัน
ครอบครัวควรได้รับคาแนะนาที่ครบวงจรจากแพทย์
1 more item...
ชนิดที่1
แซนโทมส
สาเหตุ
ผู้สูงอายุที่มีไขมันในเลือดสูง
อาการ
ลักษณผื่นจะมีสีเหลืองออกส้มตามลายฝ่ามื
เป็นผื่นแดงนูน
พบที่ข้อศอกหรือข้อเข่า
ผื่ น ตุ่ ม ไ ข มั น เ ล็ก ๆ พบ บ ริ เ ว ณ ล า ตั ว ก้น ต้นขา
การรักษา
1 more item...
โรคอ้วน
สาเหตุ
รับประทานมากเกินไปและมีการใช้พลังงานน้อยเกินไป
การป้องกัน
ประเมินค่าดัชนีมวลกายและรอบเอวของตนเองว่ามีภาวะน้าหนักเกินหรือโรคอ้วนหรือไม่
ประเมินตนเองวามีพฤติกรรมเสี่ยงต่อการเกิดภาวะน้าหนักเกินหรือโรคอ้วนหรือไม่
ตั้งเป้าหมายในการดูแลสุขภาพตนเองเพื่อป้องกันการเกิดภาวะน้าหนักเกินและโรคอ้วนซึ่งเป็นสาเหตุ
วิเคราะห์สาเหตุของการเกิดภาวะน้าหนักเกินและโรคอ้วนของตนเองว่าเกิดจากสาเหตุใดเพื่อหาสาเหตุ
วางแผนการป้องกันการเกิดภาวะน้าหนักเกินและโรคอ้วนให้เหมาะสมกับการดาเนินชีวิตของตน
สร้างพันธะสัญญากบตนเองในการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเพื่อเป็นตัวกระตุ้นเตือนตนเอง
ประเมินผลและวิเคราะห์การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมตนเองพร้อมทั้งปรับปรุงตนเองอยางต่อเนื่อง
ให้รางวัลหรือให้กำลังใจตนเองอยู่เสมอ
โรค Tay -Sachs
สาเหตุ
เป็นโรคที่ทางพันธุกรรม
เกิดจากการขาดเอนไซม์
สืบทอดมาจากพ่อแม่
การรักษา
: ไม่มีการรักษาโรคให้หายได้ เป็นเพียงการรักษาตามอาการ
โรค Niemann Pick
การกลาย พันธุ์ในยีน SMPD1 นำไปสู่การขาดเอมไซม์
sphingomyelinase (ASM) :
เเขนขา เคลื่อนไหวลำบาก
ม้ามโต ตับโต
การรักษา
ไม่สามารถรักษาหายขาดได้
อายุ 8-10 ปี
มี 2 ชนิด