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Manifestaciones Cutaneas de la Neurofibromatosis - Coggle Diagram
Manifestaciones Cutaneas de la Neurofibromatosis
Genetica
La enfermedad es causada por una mutación espontánea y en el otro 50%, la enfermedad es hereditaria
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), anteriormente llamada "La enfermedad de Recklinghausen"
El gen NF1 que se mapea en el cromosoma 17q11.2
Causa
La consecuencia de la falta de neurofibromina resulta en un exceso de la forma activa RAS-GTP
Promueve el exceso de células crecimiento, lo que conduce a la desregulación y la tumorigénesis
Diagnostico
Clinica
Clinica
Incluyen múltiples máculas café con leche (CALM), cutáneas
Pecas axilares o inguinales, gliomas ópticos, distintivo
Lesión ósea y nódulos de Lisch del iris
Los hallazgos cutáneos, que son fácilmente evidentes en la inspección visual
Tres de estos, CALMs, pecas en áreas de flexión y neurofibromas son particularmente relevantes porque comprenden 3 de los 7 criterios de diagnóstico clínico del NIH.
Manifestacion mas conocida
Máculas uniformemente hiperpigmentadas con bordes regulares y bien definidos.
Los CALM atípicos tienen bordes irregulares y pigmentación no homogénea y es menos probable que sean asociados con NF1 que los CALM típicos
Dx. Diferencial
Los CALM son un sello distintivo de la NF1, pero
también se encuentran en otras condiciones genéticas
Legius síndrome, síndrome de McCune-Albright, síndrome de Watson, Síndrome de Noonan, esclerosis tuberosa, síndrome LEOPARD, enfermedad de Cowden
Histologia
Tienen aumento de melanina en melanocitos y queratinocitos basales, pero sin proliferación de melanocitos
Los neurofibromas, los tumores característicos de la NF1, son benignos
Tumores de la vaina del nervio periférico. Exhiben extensas heterogeneidad celular
Los neurofibromas cutáneos son más frecuentes y generalmente aumentan en número con el aumento de la edad
Los lipomas se definen como masas blandas de células adiposas (grasas) encapsulados por una fina capa de tejido fibroso
La neurofibromina también tiene un efecto antiproliferativo sobre el sistema inmunológico.
Producción anormal de esta proteína suprime la expresión del ligando FAS, previniendo la apoptosis de células T CD4+.
La disminución de la apoptosis de las células T puede ser un factor importante para el desarrollo de enfermedades autoinmunes
