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Clasificación de las anomalías genéticas - Coggle Diagram
Clasificación de las anomalías genéticas
Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar de la siguiente manera: si afecta a un segmento de un cromosoma se le denomina estructural y su afecta en la cantidad se denomina numérica esto puede afectar a los cromosomas sexuales o a los autosomas e inclusive a ambos.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTIURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a los cambios en la estructura de uno o varios cromosomas sin que se altere su número.
Reordenaciones
Consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución en una combinación anómala y pueden ser equilibradas o desequilibradas
Reordenamiento desequilibrado
Existe una perdida o ganancia del material genético
Deleciones
Perdida de un segmento de un cromosoma
Duplicaciones
Misma secuencia de genes o segmento aparecen dobles.
Reordenamiento equilibrado
No se gana o pierde material genético
Inversiones
Segmento cromosómico que cambia de sentido dentro del propio cromosoma.
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Translocaciones
Intercambio de segmentos entre dos cromosomas
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Isocromosomas
Donde se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular.
Cromosomas en anillo
Perdida en los dos extremos del cromosoma, los cuales se unen.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Consisten en la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
Triploidía
Algunos pueden nacer pero no vivir mucho tiempo, debido a la fecundación de dos espermatozoides o a la falla de la división mediática.
Expresión fenotípica
Conjunto extra de cromosomas maternos y maternos.
Tetraploidía
Fallo en la finalización de una división temprana del cigoto
Aneuploidía
Trastorno cromosómico común de humanos y de importancia clínica
Trisomía
Trisomía en el cual hay tres copias de cromosomas en lugar de dos.
Trisomía 21
Síndrome de Down
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Monosomía
Una copia de cromosomas en lugar de dos.
Cromosoma X ausente o incompleto
El síndrome de Turner
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