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Anomalias genéticas, Nombre: Kerly Chávez Fecha: 11/03/2022 - Coggle…
Anomalias genéticas
Numéricas
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Ejemplos
Síndrome de Edwards (trisomía 18): trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra.
Síndrome de Down (trisomía 21): El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21, provocando retraso intelectual y del desarrollo.
Síndrome de Turner (45, X): se presenta cuando una mujer nace con un solo cromosoma X.
Estructurales
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Definición
ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. ... Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para el niño
Clasificación
Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
Inversión; se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y una variación en la disposición de los genes.
Delección: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.
Translocación recíproca: se produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
Translocación Robertsoniana: se produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores tienen problemas reproductivos.
Anillación: ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y se unen formando un anillo o círculo.
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