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Alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas - Coggle Diagram
Alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas
Alteraciones estructurales
Cambios en la estructura de uno o varios cromosomas, sin que se altere su numero
Alteraciones estructurales
Reordenaciones: Consecuencias de roturas cromosómicas seguidas de reconstrucción en una combinacion
Reordenaciones desequilibradas: Existe herida o ganancia de material genético.
Delecciones: Perdida de un segmento de un cromosoma
Duplicaciones: Misma secuencia de genes o segmento aparece doble
Isocromosomas: Donde se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado e forma especular.
Cromosomas en anillo: Perdida en los dos extremos el cromosoma, los cuales se unen.
Reordenamientos equilibrados: Se mantiene el complemento cromosómico normal.
Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas
Alteraciones numericas
Tripolodia: Puede deberse a la fecundación de 2 espermatozoides o a fallo en la división meiotica
Expresión Fenotípica: Conjunto extra de cromosomas paternos-anomalías de placenta
Conjunto extra materno: Aborto precoz de forma instantanea
Tetraploidia: Fallo en la finalización de una división temprana del cigoto-Suelen ser 92 xxxx o 92 xxyy
Aneuploidia: De importancia clínica y pude ser tal como la Trisomai o la Monosomia
Trisomia: Se da en cualquier parte del genoma.
Monosomia: En todo un cromosoma casi siempre es letal
Anomalías cromosómicas numéricas mas comunes:
Síndrome de Down
Síndrome de turner
Síndrome de Edwars
Anomalías cromosómicas estructurales mas comunes:
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Algelman
Síndrome de Cri Du Chat