Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Case study 4 An infant with greasy stool, FBB59976-D60D-404F-8D09…
Case study 4
An infant with greasy stool
Case Study
ข้อมูลผู้ป่วย
ทารก เพศหญิง อายุ 6 เดือน
ประวัติครอบครัว
พ่อแม่แต่งงานในเครือญาติ (consanguineous)
ระดับไขมันในเลือดปกติ : แม่
ระดับไขมันในเลือดต่ำเล็กน้อย : พ่อ
Present illness
อาเจียน
อุจจาระเป็นมัน
ไม่เจริญเติบโต
อาการของโรค
อาการทางเดินอาหาร
ท้องร่วง
ขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน
อาการเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
การเสื่อมของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น
อาการทางระบบประสาท
การพัฒนาทางปัญญาล่าช้า
การสั่นสะเทือน
การสูญเสียการตอบสนองของเอ็นลึก
อาการเกี่ยวกับตา
Retinitis pigmentosa
การมองเห็นกลางคืนและสีลดลง
ตาบอด
อาการทางโลหิตวิทยา
Acanthocytosis >> เยื่อหุ้มเซลล์ phospholipid บกพร่อง >> RBC spiked ผิดปกติ
อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงต่ำมาก
การดูดซึมไขมันผิดปกติ >> ภาวะขาดธาตุเหล็ก/กรดโฟลิก >> ภาวะโลหิตจาง
ขาดวิตามินอี >> lipid peroxidation >> ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
ขาดวิตามินเค >> เลือดออกผิดปกติ
อาการเกี่ยวกับตับ
ตับโต เนื่องจากภาวะไขมันพอกตับ
ALTและ AST เพิ่มขึ้นในserum
ผู้ป่วยบางรายอาจเป็นโรคตับแข็ง
แนวทางการป้องกันโรค
รับประทานอาหารให้เพียงพอ
หลีกเลี่ยงสารอาหารประเภทไขมัน
ลด long chain fatty acids
เสริม essential fatty acids ให้เพียงพอ
รับประทานวิตามินที่ละลายในไขมัน(A,D,E,K) และธาตุเหล็กเสริม
ติดตามอาการอย่างใกล้ชิด
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
Fasting lipid profile
TC, TG, HDL, LDL, VLDL อยู่ในระดับต่ำ
Liver function test
AST, ALT, ALP สูงกว่าปกติ
Blood smear
พบ acanthocytes (Burr cells) จำนวนมาก
Stool examination
พบไขมันมากกว่า 100 หยด
Sweat test, thyroid function test, Glucose
ปกติ
Fundoscopic examination
ปกติ
Abdominal sonography
ตับเป็น hyperechogenic(fatty liver)
Upper endoscopic evaluation
mucosal surfaceในลำไส้เล็กเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
Duodenal biopsy
พบไขมันอยู่ที่ส่วนบนของ villi
Physical examination
น้ำหนักแรกเกิด 3,400 กรัม
สูง 49 ซม.
รอบวงศีรษะ 34.5 ซม.
น้ำหนัก 4,850 กรัม
สูง 63 ซม.
รอบศีรษะ 38.5 ซม.
พยาธิสภาพและกลไกการเกิดโรค
Abetalipoproteinemia
Beta apolipoproteins
หลั่งและสร้าง chylomicrons และ VLDLผิดปกติ
abetalipoproteinemia
hypobetalipoproteinemia
ApoB-48
ขนส่งบน Chilomicrons
ApoB-100
ขนส่งบน VLDL, สังเคราะห์จากตับ
มี binding site จับกับ LDL receptors
Microsomal triglyceride protein (MTP) หายไป
ขนส่งไขมันไปยัง apo B ไม่ได้
Autosomal recessive
การสร้าง apolipoprotein B ผิดปกติ
ไม่สามารถดูดซึมและขนส่งไขมันได้
Mutation ของ MTTP gene บน chromosome 4 (4q22-24)
