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FAM. HYPERCHOLESTERINÄMIE - Coggle Diagram
FAM. HYPERCHOLESTERINÄMIE
Eigenschaften
autosomal dominant vererbt
Mutation des LDL-Rezeptor Gens (Chromosom 19, short arm)
Heterozygot (1:500)
2-fache Erhöhung Total-C und LDL-C
Tendinöse Xanthome, Arcus lipoides
90%: LDL-Rezeptor-Defekt
LDL (Kinder) > 160mg/dl, Erwachsene > 190-500mg/dl
Homozygot (1:1.000.000)
Massive Erhöhung Total-C und LDL-C
Xanthome, Arcus lipoides bereits im Kleinkindalter
LDL-C > 500mg/dl
Diagnostik
Vorerkrankungen, Risikofaktoren, Familie
Lipoproteinstatus
Total-C >200, LDL >130, HDL, TG, ApoB, ApoA, Lpa, LDL-Rezeptor
Intima-Media-Dicke, Gefäß-Check
Therapie
3-Studen-Diät
Diät, Soja + Diät, Statintherapie (erst ab 8 Jahren)
Step I: 15-20% Protein, 55% KH, < 30% Fett, C <300mg/d
Step II: 15% Protein, 50-60% KH, 20-30% Fett, C <200mg/d
Präventionsprojekt, selektives Screening