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CANCRI CCR EREDITARI - Coggle Diagram
CANCRI CCR EREDITARI
SDR LYNCH
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E
LOF di MLH1, MSH2 o raramente MSH6 e PMS2 con instabilità dei microsatelliti (possibile coinvolgimento di geni chiave tipo oncogeni e oncosoppressori)
C
Lynch1: classica, rischio di sviluppare un CCR 30-70% nella vita, soprattutto colon dx, istologia mucinosa indifferenziata
Lynch2: extracolonica: endometrio (30-60% lifetime), tratto genitourinario, piccolo intestino, stomaco, pancreas, mammella. C'è correlazione genotipo-fenotipo
QC
esordio entro i 45aa, spesso anamnesi familiare+ per altre neoplasie
D
Criteri di Amsterdam II e Bethesda (guardano familarità, sviluppo di k multipli, età)
In realtà, i criteri non sono necessari --> tutti i pz CCR vengono screenati con IHC per i geni MMR. Si può anche fare una PCR per esaminare i microsatelliti.
Se MLH1 mutato o LOF, testare BRAF V600E: se positivo la diagnosi è esclusa (è sicuramente un k sporadico), se negativo testare l'ipermetilazione di MLH1. Se è ipermetilato la diagnosi è fatta, se è tutto a posto inviare a counseling genetico.
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Sdr Gardner
tumori desmoidi, osteomi, lipomi, fibromi del mesentere e CCR
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