Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะพร่องเอ็นไชม์ G6PD - Coggle Diagram
ภาวะพร่องเอ็นไชม์ G6PD
สาเหตุ
- ถ้าผู้ป่วยเป็นชาย จะต้องได้รับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากมารดาและ ลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
- ถ้าเป็นผู้ป่วยหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งบิดา (ซึ่งมีอาการแสดง) กับมารดา (ซึ่งอาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้
เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive (มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)ทำให้ RBC แตกเฉียบพลัน
อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่มีความผิดปกติยกเว้นเมื่อได้รับยาบางชนิด เช่นยาในกลุ่ม NSAIDS, Sulfamethoxazole,
Doxorubicin และเมื่อติดเชื้อ เช่น หวัดมาลาเรียน ตับอักเสบ ทำให้ RBC แตกมากกว่าในคนปกติ จะมีอาการ "ซัดและเหลืองอย่างรวดเร็ว ร่วมกับปัสสาวะสีน้ำตาลหรือ โคว่า ในทารกแรกเกิดมักเริ่มเหลืองเมื่ออายุ 1-2 วัน อาจเกิดkemicterus ได้
-
การรักษา
- หาสาเหตุของเม็ดเลือดแดงแตก
และหลีกเลี่ยง, รักษาภาวะติดเชื้อ
-
- ลดและขับบิลิรูบินออกจากร่างกา ยเช่น ส่องไฟ เปลี่ยนถ่ายเลือด
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
- การตรวจเอนไซม์ G6PD บนเม็ด
- จำนวน Recticulocyte count สูง
-
-
-
-
-