Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
strukturní mutace chromosomů - Coggle Diagram
strukturní mutace chromosomů
typy
balance
nebalancované : delece, duplikace (amplifikace)
balancované : translokace, inverze, inserce
rekurence
rekurentní (opakovaný záchyt, přibližně shodná lokace a rozsah)
nerekurentní (unikátní, sporadické)
náchylnější k přestavbám
1) repetitivní sekvence
nealelická homologní rekombinace (NAHR)
low-copy repeats (LCR)
2) sekvence vedoucím k určitým sekundárním strukturám DNA
nehomologní spojování konců (NHEJ)
Williamsův syndrom
incidence 1:20000
symptomy
abnormální tělesný habitus
kardiovaskulární choroby
psychické symptomy (IQ přibližně 60)
delece 7q11.23
Syndrom Cri du chat
incidence 1:40000 – 1:50000
symptomy
mikrocefalie
hypoplasie laryngu
těžká tělesná a mentální retardace
delece 5p15
translokace 9q – 22q
vzniká hybridní protein Bcr – Abl
„philadelfský chromosom“
chronická myeloidní leukémie
přenos protoonkogenu Cabl z 9. na 22. chromosom