Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Hemophilia - Coggle Diagram
Hemophilia
-
โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (Coagulation factors) เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด จึงไม่สามารถเกิดลิ่มเลือดเพื่ออุดตันรอยฉีกขาดได้
-
-
มีการถ่ายทองทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ซึ่งพบในเด็กผู้ชายเท่านั้น ส่วนเด็กผู้หญิงที่มียีนผิดปกติจะเป็นพาหะของโรค
-
การวินิจฉัย
-
2.การตรวจร่างกาย ได้แก่ การมีเลือดออกจำนวนมากเมื่อได้รับการกระทบกระแทกหรือบาดแผลเพียงเล็กน้อย จ้ำเลือดใหญ่ๆ ตามลำตัวและแขนขา
-
-
การรักษา
-
- การรักษาด้วย DDAVP (1-deamino 8 D-arginine vasopressin, desmopressin) ซึ่งเป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ นำมาใช้ในโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากมีฤทธิ์ในการเพิ่มปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวที่ 8 จึงสามารถใช้ในการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคฮีโมฟีเลีย A
ที่มีอาการรุนแรงน้อยได้ผลดีพอควร
3.การให้คำแนะนำเกี่ยวกับโรค และการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย เพื่อให้ผู้ป่วยเด็ก และบิดามารดาผู้ปกครอง มีความเข้าใจเกี่ยวกับโรค
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างลิ่มเลือดได้
กรณีศึกษา
มารดาให้ประวัติว่ามีบุตร 2 คน คนแรกเพศชาย ไม่มีโรคประจำตัว คนที่ 2 ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลียตั้งแต่กำเนิด
จากการสอบถามมารดาให้ประวัติว่า “หลานชายของสามี อายุ 12 ปี ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ชนิด เอ เหมือนกัน”
ส่วนฝั่งครอบครัวมารดาเอง ปฏิเสธประวัติการเจ็บป่วย
พยาธิสภาพ
ผู้ป่วยเด็กโรคฮีโมฟีเลีย ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด ในภาวะปกติปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันตลอดเวลา กล่าวคือ เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด ปัจจัยการแข้งตัวของเลือดตัวที่ 1-14 (ยกเว้นตัวที่ 6) จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง
ระดับความรุนแรงของโรค
รุนแรงมาก ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1% มีโอกาสเลือดออกได้เอง หรือเลือดออกภายหลังบาดเจ็บเล็กน้อย
-
-
อาการและอาการแสดง
เลือดออกง่าย ออกนานและหยุดยากตั้งแต่วัยทารกแรกเกิดหรือช่วงวัยเด็ก โดยเฉพาะเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย โดยข้อที่มักมีเลือดออกบ่อย
ข้อเท้า ข้อศอกและข้อเข่า ตามลำดับ เมื่อมีอาการเลือดออกในข้อบ่อยๆ ทำให้ เกิดการอักเสบของเนื้อเยื่อไขข้อ (synovial tissue) หรือ synovitis และเกิดโรคข้ออักเสบ (arthropathy) นำไปสู่ การเกิดภาวะข้อเสื่อมเรื้อรัง
-
กรณีศึกษา
-
-
-
มารดาให้ประวัติว่า “สังเกตเห็นข้อเท้าขวาและเข่าขวาบวม เดินไม่ได้ ต่อมาปวดมาขึ้นจึงนำเด็กมารับการรักษาที่ รพช.บ้านเขว้า หลังจากนั้นแพทย์ส่งตัวมารับการรักษาต่อที่โรงพยาบาลชัยภูมิ”