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Malformaciones congénitas - Coggle Diagram
Malformaciones congénitas
¿Qué son?
Son trastornos del desarrollo que se manifiestan en el momento del
nacimiento.
Constituyen la principal causa de mortalidad infantil y
pueden ser estructurales, funcionales, metabólicas, comportamentales o hereditarias.
Causas
Clasificación
Factores ambientales
Medicamentos
Virus
Herencia Multifactorial
Factores genéticos
Factores ambientales
Factores Genéticos
Alteraciones Cromosómicas
En el 50-60% de las malformaciones congénitas se desconoce la etiología
Causas Genéticas
Estos factores originan aproximadamente la tervera parte de todos los dectos cogénitos
Afectan el Fenotipo
Ej de Patología
Síndrome de Down
Tipos
Numéricos
Pueden afectar a los cromosomas
Sexuales
Autosomas
Estructurales
Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones en el número de los cromosomas se deben generalmente a la falta de
disyunción
Un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromátidas de un
cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis
Diversas malformaciones
Síndrome de
Down
Retraso mental; braquicefalia, puente nasal aplanado; fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba; lengua protruyente; surco de flexión palmar transversal; clinodactilia del dedo meñique; cardiopatía congénita; alteraciones del tracto gastrointestinal
Síndrome de Edwars
Retraso mental, estrenón corto, occipucio prominente, comunicación interventricular, micrognatia, orejas mal formadas
Síndrome de Patau
Retraso mental; malformaciones graves del sistema nervioso central; frente inclinada; orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo; microftalmía; labio hendido bilateral, paladar hendido bilateral o ambos; polidactilia; prominencia posterior de los talones
Síndrome de Klinefelter
La presencia de mamas; aproximadamente, el 40% de los hombres con este síndrome
presentan ginecomastia (desarrollo de las mamas) y testículos pequeños.
Triploidía
Los fetos triploides experimentan un retraso del crecimiento intrauterino grave con desproporción intensa entre la cabeza y el cuerpo
Síndrome de Prader-Willi
Es un trastorno de aparición esporádica que cursa con estatura baja, deficiencia mental leve, obesidad, hiperfagia (consumo excesivo de comida) e hipogonadismo (función gonadal inadecuada).
Síndrome de Angelman
Se caracteriza por deficiencia mental intensa, microcefalia (neurocráneo pequeño), braquicefalia (acortamiento de la cabeza), convulsiones y movimientos atáxicos (en sacudidas) de los miembros y el tronco
Acondroplasia
Es una malformación congénita hereditaria dominante que se debe a una mutación con transición G a A en el nucleótido 1.138 del ADN complementario (ADNc) del gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3 que se localiza en el cromosoma 4p.
Síndrome del cromosoma X frágil
es la causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental
de grado moderado, asociado con el cromosoma X y cursa con alteraciones mentales.
Síndrome de Waardenburg
Características; Mechón de pelo blanco, desplazamiento lateral de los cantos mediales de los ojos, sordera coclear, heterocromía, tendencia a la fisura facial, transmisión autosómica dominante
Sinpolidactilia
Mutación en el gen HOX D 13. Características; membranas interdigitales y duplicación de los dedos de las manos, metacarpianos supernumerarios, transmisión autosómica dominante
Holoprosencefalia
Características; separación incompleta de los ventrículos laterales cerebrales, anoftalmía o ciclopía, hipoplasia facial o fisuras en la línea media, incisivo central maxilar único, hipotelorismo, transmisión autosómica dominante con expresión muy variable
Esquicencefalia
Características; fisura de grosor completo en los ventrículos cerebrales, a menudo con convulsiones, espasticidad y deficiencia mental.
Malformaciones causadas por factores ambientales
Agentes que afectan
Ácido valpeoico
Alcohol
Cocaína
Carbono de litio
Misoprostol
Warfarina
Productos químicos
Etc
