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SINDROMI PIOGENICHE 3° gruppo di MAIS - Coggle Diagram
SINDROMI PIOGENICHE
3° gruppo di MAIS
SINDROME PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne)
G
AD
E
mutaione di PSTPIP1, che codifica per una proteina coinvolta nell'omeostasi della pirina
QC
esordio precoce entro i 10aa con artrite settica aggressiva
nella seconda decade di vita compaiono le manifestazioni cutanee, acne cistica destruente, lesioni ulcerative, ascessi piogenici nei siti di iniezione
T
inibitori di IL-1, si usano con beneficio anche i TNFa-i
SDR di MAJEED
E
mutazione di LPIN2
P
ignota, non si sa a cosa serva lipin 2
QC
osteomielite sterile cronica ricorrente e multifocale
anemie rilevanti, tanto da richiedere numerose trasfusioni
dermatosi neutrofila infiammatoria
T
costicosteroidi, FANS, anti IL-1. Utile la splenectomia per controllare l'anemia
DIRA
E
deficit di IL-1RA
QC
esordio entro i primi giorni di vita
osteomielite multifocale, periostite, pustolosi, persistente aumento degli indici di flogosi
coinvolgimento articolare con osteolisi. Si forma una rima sclerotica deformante
rash pustoloso ubiquitario
T
anakinra è top
DITRA
E
deficit IL-36, una citochina immunosoppressiva
QC
simile a DIRA ma più moderato
T
non esiste una IL-36 sintetica, quindi si usano gli anticitochine