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FEBBRI PERIODICHE (2° gruppo di MAIS) - Coggle Diagram
FEBBRI PERIODICHE
(2° gruppo di MAIS)
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
QC
febbre dura 2-3gg, ricorrenza ogni 7-30gg
peritonite sterile
pseudoerisipela, molto caratteristica ma poco comune
amiloidosi AA
E
mut di MEFV, pirina/marenostatina su 16p
D (criteri di Tel Hashomer)
MAGGIORI
epidsodi febbrili associati a sierosite
amiloidosi AA
risposta a somministrazione giornaliera di colchicina (modulatore negativo di NLRP3)
MINORI
episodi febbrili senza sierositi
pseudo erisipela
familiarità per FMF
la genetica non è necessaria: ci sono forme senza mutazioni di MEFV
QC
episodi febbrili acuti apparantemente spontanei
elevazione degli indici di flogosi
rash
artriti
sierositi molto frequenti
periodi intercritici
DEFICIT DI MEVALONATO CHINASI
QC
esordio entro il 1 anno di vita
linfoadenopatia laterocervicale
dolori addominali con vomito e diarrea
il rash è una porpora o una macula
aftosi orale e genitale (DD con Behcet)
poliartralgie
non cita le sierositi
G
AR
E
LOF a grado variabile di MVK sul cr12. Una LOF completa dà aciduria mevalonica ed è incompatibile con la vita. Una LOF parziale dà la sindrome da iper-IgD
TRAPS
QC
febbre anche molto persistente (6 mesi)
dolore addominale (sierosite?)
pseudocellulite
mialgie molto dolorose
sacroileite
demielinizzazione nervosa tipo sclerosi multipla
D
scinti evidenzia importanti zone di rimaneggiamento osseo
artrocentesi mostra liquido infiammatorio ma sterile
P
shedding hypothesis
mancato taglio proteolitico di TNFR e quindi mancata azione da scavenger per TNFa
NF-KB hypothesis
mutazione della porzione di signalling intracellulare
misfolding hypothesis
TNFR misfoldato trimerizza e attiva NF-kB random e blocca le pathways apoptotiche