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MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE
Malattie di recente identificazione…
MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE
Malattie di recente identificazione caratterizzate da episodi di infiammazione scatenata da alterazioni dei meccanismi dell'immunità innata
G
ruolo variabile nella patogenesi: malattie come FMF e TRAPS hanno una chiara componente genetica, la gotta è più sfumato
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C informale (?)
malattie reumatologiche con febbre di origine sconosciuta: Behcet, gotta
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malattie che determinano turbe riproduttive: mola idatiforme ricorrente, partidi feto morto
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E
mutazioni a carico di TNFR1, di NLRP3 (criopirinopatie), di pirina (FMF), NOD2 (aumento sintesi di Nf-kB o sdr Blau) + deficit di MVK
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CRIOPIRINOPATIE
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CINCA/NOMID
QC
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compromissione del SNC per ipts endocranica,
artropatia cronica, dismorfismi ossei tipici con prominenza delle bozze frontali, naso a sella e ipoplasia del volto. Crescita eccessiva di ossa di ginocchia, mani e piedi
E
mutazione di NLRP3, soprattutto in esone 3. Frequente la trasmissione verticale della mutazione
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D
Alcune malattie esordiscono in modo eclatante da bambini, altre no
nell'adulto, valutare sempre tutte le possibili malattie. Potrebbe esserci un ritardo di presentazione per
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malattia poligenica con trigger ambientale (Behcet, sdr Schnitzler, AOSD, PFAPA)
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fenotipi di malattia (FMF), TRAPS e criopirinopatie
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