Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ALTERACIONS GENÈTIQUES - Coggle Diagram
ALTERACIONS GENÈTIQUES
Les alteracions que afecten la informació genètica
Es donen l’ADN i són conegudes com a MUTACIONS
Mutacions
Errors
Problemes
Espontànies
Gèniques
Insercions
s’afegeix un parell de bases.
Substitucions
un parell de bases es substituït per un altre.
Delecions
es perd un parell de bases.
Genòmiques
Monosomies
quan un cromosoma només presenta una còpia.
Poliploides
quan tota la dotació cromosòmica està duplicada.
Trisomies
es dóna quan un cromosoma té una còpia de més.
Cromosómiques
Duplicacions
Es repeteix un fragment de cromosoma.
Translocacions
Un fragment de cromosoma canvia d’ubicació i se situa en un altre cromosoma.
Delecions
Es perd un troç de cromosoma.
Exemples mutacions genòmiques:
Síndrome de Down:
trisomía en el cromosoma 21
Síndrome de Edwards
trisomía en el cromosoma 18
Síndrome de Turner:
afecta el desenvolupament de les nines
Síndrome de Klinefelter:
afecta als homes que tenen un cromosoma X extra.