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GENETICA, GENOTIPO: costituzione genetica dell’organismo, FENOTIPO:…
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GENOTIPO: costituzione genetica dell’organismo, FENOTIPO: insieme delle caratteristiche visibili dell’organismo.
La Genetica è la scienza dell’ereditarietà, studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie che distinguono un soggetto dall'altro.
DOMINANZA INCOMPLETA: espressione di un fenotipo diverso da quello dei genitori, a causa di un enzima che da poco pigmento. quindi i geni coinvolti presentano un allele ne dominante ne recessivo.
CODOMINANZA: l'eterozigote presenta fenotipi di entrambi gli omozigoti e si manifestano contemporaneamente. es. sistema MN sono antigeni e sono l'espressione di 2 alleli nello stesso locus siglato L sul braccio lungo del cromosoma 2. Se gli alleli sono LM,LM allora il fenotipo sarà M, ecc.
DOMINANTE: un carattere che si manifesta in omozigosi ed in eterozigosi.
RECESSIVO: un carattere che si manifesta solo in omozigosi ed è quello mascherato dall'eterozigosi dal tratto dominante.
PRIMA LEGGE DI MENDEL: principio della dominanza, (gli individui ibridi nella 1 generazione filiale manifestano soltanto il carattere dominante), SECONDA LEGGE DI MENDEL: principio della segregazione,(nei gameti le copie di un gene di un individuo si separano), PRINCIPICO DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ovvero incrociando 2 soggetti che differiscono per 2 caratteri ognuno viene trasmesso ed ereditato in maniera indipendente l'uno dall'altro.
QUADRO DI PUNNET: è un modo per prevedere le combinazioni alleliche di un incrocio. Su un lato si portano tutti i gameti femminili (aploidi) su l'altro lato tutti i gameti maschili (aploidi) e all'interno si otterranno tutti i possibile genotipi (diploidi)
ALLELIA MULTIPLA: sono possibili diverse combinazioni degli alleli ma in un individuo se ne portano sempre 2 sul ogni coppia del cromosoma 9.
SISTEMA ABO: la presenza di un particolare antigene sulla superficie del globulo rosso definisce il gruppo sanguigno, si può verificare la presenza o l'assenza di tali antigeni mediante l'agglutinazione che mescola i globuli rossi con un antisiero e dopo l'incubazione vedere se in GR sono stati agglutinati. Se un individuo manca di un antigene l'antisiero produrrà il medesimo anticorpo.
PLEITROPIA: Un dato gene può manifestare i suoi effetti su caratteri differenti. Quindi si parla di Pleitropia quando un singolo allele controlla piu' di un fenotipo. Per esempio nel gatto siamese un dato allele determina sia una pigmentazione specifica del pelo sia lo strabismo
EPISTASI: L'allele di un gene epistatico maschera l'espressione di fenotipi diversi (ipostatici)situato nel locus diverso dello stesso cromosoma.
EPISTASI FENOTIPO BOMBAY: mutazioni in un gene non correlato impedisce l’espressione dei fenotipi A e B. Sono individui di gruppo 0 ma hanno gli alleli IA e IB.
PEDIGREE: è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere, ovvero l'albero genealogico. Ci permette di capire se le modalità di trasmissioni sono di carattere dominante o recessivo, se è un carattere autosomico o legato al sesso. AUTOSOMICA: autosomica dominante o recessiva. LEGATA AL SESSO: legata al cromosoma X e recessiva detta anche Xlinked recessiva, legata al cromosoma X e dominante detta anche Xlinked dominante, legata al cromosoma Y detta anche Ylinked e mitocondriale e quindi di origine materno detta anche matrilineare.
OMOZIGOTE: organismo diploide che possiede entrambi gli alleli uguali relativamente ad un determinato locus.
ETEROZOGOTE: organismo diploide che possiede due alleli diversi ad uno specifico locus.
MUTAZIONI AUTOSOMICA DOMINANTE: in una famiglia il carattere passa senza salti detta trasmissione orizzontale, Padre e madre trasmettono il carattere con la stessa frequenza e individui non infetti non trasmettono la malattia. ES. la brachidattilia.
MUTAZIONE AUTOSOMICA RECESSIVA: i soggetti che manifestano il carattere recessivo provengono da genitori che non lo manifestano, quindi i genitori saranno portatori dell'allele mutato, saltano una generazione e viene chiamata trasmissione verticale. Gli individui affetti sono omozigoti ES. fibrosi cistica
XLINKED RECESSIVA: l’ individuo affetto è più frequentemente un maschio, - i maschi affetti hanno di solito genitori sani, le femmine portatrici sono fenotipicamente normali, – la malattia viene ereditata dalla madre che è portatrice sana, Uomini (emizigoti) trasmettono il carattere a tutte le figlie femmine. ES. daltonismo
XLINKED DOMINANTE: generalmente le femmine sono affette il doppio delle volte dei maschi, certe malattie sono letali nel maschio emizigote, padri affetti possono avere solo figlie femmine affette ma non figli maschi affetti, Femmine affette trasmettono il carattere a metà dei figli maschi e femmine. ES.Rachitismo vitamina D resistente
YLINKED: I caratteri codificati da alleli che risiedono sul cromosoma Y sono trasmessi da padre a figlio, per questo denominato oloandrici, i figli maschi affetti avranno sempre un padre affetto. ES. orecchio peloso
MITOCONDRIALE: Solo i mitocondri di origine materna sopravvivono nello zigote, Pertanto eventuali caratteri normali o patologici sono trasmessi con modalità matrilineare a tutti i figli, indipendentemente dal sesso, Solo le femmine trasmettono il carattere ai loro figli.