Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ธาลัสซีเมีย
(Thalassemia) - Coggle Diagram
ธาลัสซีเมีย
(Thalassemia)
เป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรมอันเนื่อง
มาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินทำให้สร้างน้อยลง(thalassemia) และหรือสร้าง
ฮีโมโกลบินผิดปกติ(hemoglobinopathy)เป็น
ผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและมีอายุ
สั้น (hemolytic anemia)โรคธาลัสซีเมียมีการ
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
ธาลัสซีเมียจึงอาจแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่
ตามลักษณะทางพันธุกรรม(genotypic diagnosis) คือแอลฟ่าธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย
แอลฟ่าธาลัสซีเมีย
เกิดขึ้นจากแอลฟ่าโกลบินในฮีโมโกบินโครโมโซมคู่ที่ 16 ลดลงหรือไม่สร้างเลย ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนแอลฟ่ายีนที่หายไป โดยปกติแอลฟ่าโกบิน 1 สายจะกำหนดโดยแอลฟ่ายีน2อัน(1คู่)
α-thal 2
แอลฟ่ายียจะหายไป1อัน ปกติจะมี2อันใน1คู่ ทำให้สร้างแอลฟ่าได้ลดน้อยลงมักจะไม่มีอาการของโรค ไม่ซีด แต่จะเป็นพาหะที่ส่งไปยังลูก ตรวจเม็ดเลือดแดงจะปกติ มีgenotypeเป็น (- α/αα)
α-thal 1
แอลฟ่ายีนจะหายไปทั้ง2อัน (หายไป1คู่) จะไม่มีการสร้างแอลฟ่าโกลบินจากโครโมโซมข้างนี้เลย จะมีอาการซีดเล็กน้อย หรือไม่ซีดเลย ตรวจเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก(MCVต่ำ) มีgenotypeเป็น (- -/αα)
Hb H disease
แอลฟ่ายีนจะหาย3ใน4ยีน ซีดได้ตั้งแตต่อาการรุนแรงน้อยไปมาก ตัวเหลือง ตับม้ามโต ซึ่งอาจต้องให้เลือด จัดเป็นธาลัสซีเมียระดับปานกลาง มีgenotypeเป็น(- - / - α)
Hb Bart’s hydrops
ทารกจะซีดมาก ขาดออกซิเจน หัวใจโต หัวใจล้มเหลว เกิดอาการบวมน้ำ ตับม้ามโต ทารกไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้เด็กมักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือตายคลอด มีgenotypeเป็น(- - / - -) และมารดาจะมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ภาวะความดันโลหิตสูง ตกเลือดก่อนและหลังคลอดและคลอดยาก เป็นต้น
เบต้าธาลัสซีเมีย
เกิดขึ้นเมื่อเบต้าโกลบินในฮัโมโกบินบนโครโมโซมคู่ที่ 11 ลดลงหรือไม่สร้างเลย ทำให้ฮีโมโกบินน้อย เม็ดเลือดแดงอายุสั้นและแตกง่าย
Homozygous β-tha
ซีดตั้งแต่1ขวบปีแรก มีอาการอ่อนเพลีย ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูปจมูกแบน คางและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น ลักษณธนี้เรียกว่า thalassemic face โตช้า มักต้องให้เลือดเป็นประจำ จัดว่าเป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก มีgenotypeเป็น (β0/β0),(β0/β+),(β+/β+)
β-thalassemia/Hb E
โลหิตจางปานกลางถึงมากบางคนให้เลือดเป็นประจำ
แต่บางคนไม่ต้องให้ มีgenotypeเป็น(β0/βE),(β+/βE)
Hb E trait
ระดับฮีโมโกลบินปกติเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก(MCV ต่ำ) หรือขนาดปกติไม่มีอาการหรือมีอาการซีดเล้กน้อย ไม่ต้องการการรักษามีgenotypeเป็น(βE/β)
-
การตรวจคัดกรอง
การคัดกรองมี2รูปแบบ
1.การตรวจคัดกรองในประชาชนทั่วไป(mass screeing) ได้แก่ ผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์หรือก่อนวัยเจริญพันธุ์ เช่น นร.มัธยม
-
วิธีการตรวจคัดกรอง
1.การตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง(red cell indicies) เป็นการคำนวนค่าเฉลี่ยของขนาดและปริมาณ และความเข้มข้นของฮีโมโกบินในเม็ดเลือดแดง
-
-
-
2.การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว(one tube osmotic fragility test:OF) เป็นการวัดความทนและปริมาณการแตกของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือเจือจาง ซึ่งเม็ดเลือดแดงคนปกติจะแตกหมด อ่านผล Negative แต่ในพาหะของธาลัสซีเมียจะแตกไม่หมด อ่านผล positive
3.การตรวจ hemoglobin typing (HB typing) เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาชนิดของฮีโมโกบินในร่างกาย ซึ่งปกติจะมี HbA 97%,HbA2 2.5% และHbF <1% ถ้าตรวจพบว่ามีฮีโมโกบินตัวอื่นด้วย เช่น HbE แต่จะเป็น HbE trait หรือ Homozygous HbE ขึ้นอยู่กับจำนวนของฮีโมโกลบินที่ตรวจพบ หรือเป็นการตรวจภาวะ β thalassemia
4.การตรวจPolymerase chain reaction (PCR) เป็นการตรวจระดับยีน เพื่อหาความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบิน เป็นการตรวจเพื่อยืนยันความผิดปกติของฮีโมโกบินโดยเฉพาะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย
5.การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นวิธีตรวจเลือดอย่างละเอียดที่มีความแม่นยำมากที่สุดและมีค่าใช้จ่ายสูงที่สุดด้วยเช่นกัน การตรวจวิธีนี้จะต้องใช้เวลามากพอสมควร แต่จะทำให้มีเวลาตรวจหาอย่างละเอียดจึงสามารถบอกได้ชัดเจนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่จะเกิดขึ้นได้อีกด้วย
ผลกระทบของโรค
ต่อการตั้งครรภ์
ถ้าเป็นพาหะของโรคที่มีอาการไม่รุนแรง ไม่ค่อยมีผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ และหากเป็นพาหะของโรคหรือที่มีอาการรุนแรง เมือตั้งครรภ์อาการซีดจะมาขึ้น ทำให้หญิงตั้งครรภ์มีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่ายกว่าเดิม โดยเฉาะแม่เป็น α-thal 1 และพ่อ α-thal 1 โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็น Hb Bart’s hydrops fetalis สูง และหญิงตั้งครรภ์จะมีอาการแทรกซ้อน เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดที่ผิดปกติ นอกจากนี้ยังทำให้ความต้านทานของร่างกายลดลง โอกาสติดชื้อสูงขึ้นด้วย
ต่อทารกในครรภ์
ทารกในครรภ์จะมีภาวะสุขภาพอย่างไรขึ้นอยู่กับภาวะของโรคหรือพาหะที่มารดาและบิดาเป็น ถ้าบิดาไม่เป็นคู่เสียงทารกในครรภ์จะไม่มีปัญหาสุขภาพและการเจริญเติบโตแต่ถ้ามารดาและหรือบิกาต่างเป็นคู่เสี่ยง โอกาสทารกในครรภ์จะมีอาการตั้งแต่ปานกลางจนถึงรุนแรงมากถึงขนาดบวมน้ำและตายในครรภ์ได้
-