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MALATTIE GENETICHE - Coggle Diagram

- - - - incapacità di produrre il fattore VIII (proteina)
  - - - La distrofina è una proteina fibrillare presene nelle cellule muscolari, che costituisce un collegamento tra citoscheletro e matrice exstracellulare. questa proteina è difettosa o in addirittura assente
  - - - i geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa o verde sono difettosi
  - - - assunzione di farmaci come i sulfamidici o l'acido salicilico che inibiscono l'attività dell'enzima
        
        può diventare così grave da generare la distruzione dei globuli rossi, o emolisi e, quindi, la comparsa di una forte anemia
- - - - FALCIFORME (alta incidenza in Africa)
        
        causato da
        
        globuli rossi a forma di falce contenenti un emoglobina animala, dovuta alla sostituzione di un amminoacido con un altro nelle strutture proteiche primarie
        
        difficoltosa circolazione e occlusioni nei vasi sanguigni
      - MEDITERRAMEA (o talassemia, diffusa nell'area mediterranea)
        
        ritardo nello sviluppo osseo
        
        causato da
        
        globuli rossi microcitici (molto piccoli) che non sono in grado di sintetizzare emoglobina
    - - difficoltà respiratoria
      - causato da
        
        quantitativo eccessivo di muco denso che finisce nei polmoni, infatti, è una malattia che colpisce le cellule specializzate nella produzione di muco
    - - causato da
        
        manca un enzima indispensabile per la demolizione dell'amminoacido fenilalanina
      - la fenilalanina si accumula nel sangue e nell'urina e può provocare danni nelle cellule del sistema nervoso degli embrioni o dei neonati ---->> comporta un ritardo mentale
    - - assenza di pigmento nelle cellule della pelle
      - causato da
        
        incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato melanina
  - - - gli individui affetti sono di statura molto bassa:
        > viso caratterizzato da una forte sporgenza; > appiattimento del ponte nasale; > arti corti
    - - malattia progressiva che porta alla distruzione delle cellule celebrali